# Doença do metabolismo dos esteroides > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-dos-esteroides > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 79226 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79226 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A **doença do metabolismo dos esteroides** é uma condição genética rara caracterizada pela falha no modo como o organismo processa substâncias chamadas esteróis. Essa alteração pode provocar manifestações visíveis desde o nascimento, incluindo alterações nos olhos, dentes, ossos dos membros e no desenvolvimento geral. Atualmente, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos dispensados pelo SUS. O cuidado médico se dá pelo acompanhamento individualizado de cada sinal apresentado, por meio da rede assistencial de saúde. ## Descrição clínica Doença metabólica hereditária que tem como base a interrupção do processo metabólico dos esterol. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (677 fenótipos HPO) - **Deficiência auditiva mista** — HPO: HP:0000410 - **Dente supranumerário** — HPO: HP:0011069 - **Anormalidade da vesícula biliar** — HPO: HP:0005264 - **Gastrosquise** — HPO: HP:0001543 - **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 - **Hipertrofia clitoriana** — HPO: HP:0008665 - **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 - **Mão fendida** — HPO: HP:0001171 - **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 - **Esclerocórnea** — HPO: HP:0000647 - **Atresia de coana** — HPO: HP:0000453 - **Sonolência diurna excessiva** — HPO: HP:0001262 - **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 - **Língua bífida** — HPO: HP:0010297 - **Agenesia dentária** — HPO: HP:0009804 - **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465 - **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 - **Aplasia/Hipoplasia do rádio** — HPO: HP:0006501 - **Erupção dentária avançada** — HPO: HP:0006288 - **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 - **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499 - **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 - **Anormalidade da laringe** — HPO: HP:0001600 - **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 - **Testa inclinada** — HPO: HP:0000340 - **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 - **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 - **Morfologia anormal da costela** — HPO: HP:0000772 - **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 - **Aplasia/Hipoplasia do cerebelo** — HPO: HP:0007360 - **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 - **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 - **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 - **Boca larga** — HPO: HP:0000154 - **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482 - **Estreitamento biparietal** — HPO: HP:0004422 - **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 - **Hipotireoidismo** — HPO: HP:0000821 - **Agitação** — HPO: HP:0000713 - **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 - _...e mais 637 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-dos-esteroides._ ## Genes associados (17) - **LBR** — Delta(14)-sterol reductase LBR [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the reduction of the C14-unsaturated bond of lanosterol, as part of the metabolic pathway leading to cholesterol biosynthesis (PubMed:12618959, PubMed:16784888, PubMed:21327084, PubMed:27336 - **CYP7A1** — Cytochrome P450 7A1 [Candidate gene tested in] - Função: A cytochrome P450 monooxygenase involved in the metabolism of endogenous cholesterol and its oxygenated derivatives (oxysterols) (PubMed:11013305, PubMed:12077124, PubMed:19965590, PubMed:21813643, Pu - **BAAT** — Bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase [Candidate gene tested in] - Função: Catalyzes the amidation of bile acids (BAs) with the amino acids taurine and glycine (PubMed:12239217, PubMed:12810727, PubMed:2037576, PubMed:8034703). More than 95% of the BAs are N-acyl amidates wi - **EPHX1** — Epoxide hydrolase 1 [Candidate gene tested in] - Função: Biotransformation enzyme that catalyzes the hydrolysis of arene and aliphatic epoxides to less reactive and more water soluble dihydrodiols by the trans addition of water (By similarity). Plays a role - **FLG** — Filaggrin [Candidate gene tested in] - Função: Tyrosine-protein kinase that acts as a cell-surface receptor for fibroblast growth factors and plays an essential role in the regulation of embryonic development, cell proliferation, differentiation a - **SC5D** — Lathosterol oxidase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the penultimate step of the biosynthesis of cholesterol, the dehydrogenation of lathosterol into 7-dehydrocholesterol (7-DHC). Cholesterol is the major sterol component in mammalian membrane - **CYP27A1** — Sterol 26-hydroxylase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Cytochrome P450 monooxygenase that catalyzes regio- and stereospecific hydroxylation of cholesterol and its derivatives. Hydroxylates (with R stereochemistry) the terminal methyl group of cholesterol - **EBP** — 3-beta-hydroxysteroid-Delta(8),Delta(7)-isomerase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Isomerase that catalyzes the conversion of Delta(8)-sterols to their corresponding Delta(7)-isomers a catalytic step in the postlanosterol biosynthesis of cholesterol Component of the microsomal antie - **DHCR24** — Delta(24)-sterol reductase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the reduction of the delta-24 double bond of sterol intermediates during cholesterol biosynthesis (PubMed:11519011, PubMed:21671375, PubMed:22178193, PubMed:25637936). In addition to its cho - **NSDHL** — Sterol-4-alpha-carboxylate 3-dehydrogenase, decarboxylating [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the NAD(P)(+)-dependent oxidative decarboxylation of the C4 methyl groups of 4-alpha-carboxysterols in post-squalene cholesterol biosynthesis (By similarity). Also plays a role in the regula - **ARSL** — Arylsulfatase L [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Exhibits arylsulfatase activity towards the artificial substrate 4-methylumbelliferyl sulfate (PubMed:7720070, PubMed:9497243). May be essential for the correct composition of cartilage and bone matri - **SLC10A1** — Hepatic sodium/bile acid cotransporter [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: As a major transporter of conjugated bile salts from plasma into the hepatocyte, it plays a key role in the enterohepatic circulation of bile salts necessary for the solubilization and absorption of d - **STS** — Steryl-sulfatase [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the conversion of sulfated steroid precursors, such as dehydroepiandrosterone sulfate (DHEA-S) and estrone sulfate to the free steroid - **TJP2** — Tight junction protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Plays a role in tight junctions and adherens junctions (By similarity). Acts as a positive regulator of RANKL-induced osteoclast differentiation, potentially via mediating downstream transcriptional a - **MSMO1** — Methylsterol monooxygenase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Catalyzes the three-step monooxygenation required for the demethylation of 4,4-dimethyl and 4alpha-methylsterols, which can be subsequently metabolized to cholesterol (PubMed:21285510, PubMed:23583456 ## Centros de referência no Brasil (21) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) - Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP) - Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP) - Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 178 sintomas em comum - [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 137 sintomas em comum - [Condrodisplasia pontuada não-rizomélica](https://raras.org/doenca/condrodisplasia-pontuada-nao-rizomelica) — ORPHA:176 — 136 sintomas em comum - [Xantomatose cerebrotendinosa](https://raras.org/doenca/xantomatose-cerebrotendinosa) — ORPHA:909 — 113 sintomas em comum - [Síndrome Meckel](https://raras.org/doenca/sindrome-meckel) — ORPHA:564 — 98 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 97 sintomas em comum - [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 97 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 95 sintomas em comum - [Síndrome aneuploidia variada em mosaico](https://raras.org/doenca/sindrome-aneuploidia-variada-em-mosaico) — ORPHA:1052 — 92 sintomas em comum - [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 91 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que é a doença do metabolismo dos esteroides? Trata-se de uma doença metabólica hereditária originada pela interrupção no processo metabólico normal dos esteróis. Ela engloba uma categoria clínica com diversas formas de apresentação. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79226) ### A doença do metabolismo dos esteroides é hereditária? Sim, é classificada como uma doença metabólica hereditária ligada a mutações genéticas. Diversos genes estão associados a esse processo, incluindo LBR, SC5D e DHCR24. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79226); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são alguns dos sinais clínicos da condição? Podem ocorrer alterações craniofaciais como bochechas cheias e língua bífida. Também são relatadas anomalias nos membros, como mão fendida, e órgãos internos, como displasia renal multicística. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença? Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta categoria, sendo o acompanhamento prestado pela rede assistencial de suporte. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico fundamenta-se na avaliação dos sinais clínicos apresentados pelo indivíduo e em estudos genéticos. Existem 169 variantes cadastradas na base pública ClinVar para auxílio na identificação laboratorial. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79226); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] ClinVar — 169 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=LBR[gene]) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença do metabolismo dos esteroides. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-dos-esteroides **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-dos-esteroides **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79226