# Doença do músculo-olho-cérebro com leucodistrofia multicística bilateral

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-musculo-olho-cerebro-com-leucodistrofia-multicistica-bilateral
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 370997 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/370997
- **CID-10**: G71.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Alfa-distroglicanopatia muscular congénita rara com anomalias cerebrais e oculares, caracterizada por um fenótipo grave semelhante ao da doença do músculo-olho-cérebro associado a perturbação do desenvolvimento intelectual, distrofia muscular, macrocefalia e doença multiquística bilateral extensa da substância branca.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (23 fenótipos HPO)

- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0001320 (Frequente (79-30%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Frequente (79-30%))
- **EEG com ondas de espícula focais** — HPO: HP:0011197 (Frequente (79-30%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do tronco cerebral** — HPO: HP:0002363 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Frequente (79-30%))
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350 (Frequente (79-30%))
- **Agiria** — HPO: HP:0031882 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da ponte** — HPO: HP:0007361 (Frequente (79-30%))
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequente (79-30%))
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicosilação da alfa-distroglicana** — HPO: HP:0030046 (Frequente (79-30%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **DAG1** — Dystroglycan 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: The dystroglycan complex is involved in a number of signaling events and processes including laminin deposition and extracellular matrix assembly, acetylcholine receptor clustering, sarcolemmal stabil

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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