# Doença do neurodesenvolvimento CHD4-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-chd4-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 653712 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/653712
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:617159 — https://omim.org/entry/617159

## Descrição clínica

Síndrome rara de anomalias congénitas múltiplas/dismórficas caracterizada por atraso no desenvolvimento, atraso na fala e grau variável de perturbação do desenvolvimento intelectual (principalmente de médio a moderado, mas alguns doentes também podem ter inteligência normal) devido a mutações do gene CHD4. Embora as manifestações clínicas sejam significativamente variáveis, a maioria dos doentes apresenta características faciais dismórficas (podem às vezes incluir macrocefalia), defeitos cardíacos congénitos, hipotonia e anomalias oftalmológicas. Outras características clínicas podem incluir anomalias da estrutura cerebral, anomalias esqueléticas, deficiência auditiva e hipogonadismo (apenas em indivíduos masculinos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (~20%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280
- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044 (Frequência: 3/4)
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286
- **Orelha em concha** — HPO: HP:0000378
- **Forame magno pequeno** — HPO: HP:0002677 (Ocasional (~20%))
- **Ossos wormianos** — HPO: HP:0002645 (Ocasional (~20%))
- **Defeito do septo atrial** — HPO: HP:0001631 (Frequência: 2/6)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Frequência: 5/5)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 5/5)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 5/5)
- **Vértebras cervicais fundidas** — HPO: HP:0002949 (Frequência: 2/5)
- **Tetralogia de Fallot** — HPO: HP:0001636 (Frequência: 3/5)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 2/5)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 2/6)
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (~20%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (~20%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/5)
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequência: 1/6)
- **Teto acetabular plano** — HPO: HP:0003180
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequência: 4/5)
- **Colo femoral curto** — HPO: HP:0100864
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054 (Frequência: 3/3)
- **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Ocasional (~20%))
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Ocasional (~20%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 2/3)
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062
- **Clavículas curtas** — HPO: HP:0000894 (Frequência: 1/6)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 4/5)
- **Ânus em posição anterior** — HPO: HP:0001545
- **Fissura palpebral curta** — HPO: HP:0012745
- **Refluxo vesicoureteral** — HPO: HP:0000076
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **CHD4** — ATP-dependent chromatin remodeler CHD4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent chromatin-remodeling factor that binds and distorts nucleosomal DNA (PubMed:28977666, PubMed:32543371). Acts as a component of the histone deacetylase NuRD complex which participates in

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## Importante

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