# Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 363611 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363611
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:615502 — https://omim.org/entry/615502

## Em linguagem simples

A Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada é uma condição genética rara causada por alterações no gene CTCF. Ela costuma provocar atraso para começar a andar, aumento da rigidez muscular e traços faciais específicos, como mandíbula pequena. Não existe um remédio que cure a condição, mas o SUS disponibiliza procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos genéticos para apoiar o paciente.

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante associada ao gene CTCF, caracterizada por atraso no neurodesenvolvimento, atrofia cerebral, micro-retrognatia e hemorragia pulmonar. Apresenta também ponte nasal ampla, filtro hipoplásico e ectrópio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (153 fenótipos HPO)

- **Hemorragia pulmonar** — HPO: HP:0040223 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Frequência: 1/46)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 22/40)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 3/46)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 1/25)
- **Filtro hipoplásico** — HPO: HP:0005326 (Frequência: 1/46)
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Frequência: 1/46)
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 1/46)
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequência: 1/46)
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequência: 1/46)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 2/46)
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Frequência: 1/46)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 4/4)
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequência: 1/46)
- **Macrodontia de incisivo** — HPO: HP:0011081 (Ocasional (~25%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Frequência: 4/25)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 1/25)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 2/2)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 4/46)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 2/46)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 3/46)
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Frequência: 2/46)
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Frequência: 1/46)
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Frequência: 2/46)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (~25%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequência: 1/46)
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 1/46)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 1/46)
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequência: 1/46)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequência: 1/46)
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequência: 1/46)
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 1/46)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 2/46)
- **Base nasal ampla** — HPO: HP:0012810 (Frequência: 1/46)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 50/50)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 3/46)
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 2/46)
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769 (Frequência: 2/46)
- _...e mais 113 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada._

## Genes associados (1)

- **CTCF** — Transcriptional repressor CTCF [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chromatin binding factor that binds to DNA sequence specific sites and regulates the 3D structure of chromatin (PubMed:16949368, PubMed:18347100, PubMed:18654629, PubMed:19322193). Binds together stra

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### A Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada tem cura?

Não há cura conhecida nem medicamentos modificadores específicos aprovados internacionalmente. O manejo concentra-se no alívio de sintomas e em medidas de suporte ao desenvolvimento motor e cognitivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363611); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17566/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. Ela está ligada a mutações que afetam o gene CTCF.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363611); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Entre os sinais mais frequentes estão a habilidade atrasada de andar e a micrognatia (mandíbula pequena). Podem ocorrer também hipertonia, braquicefalia e alterações estruturais como cisto aracnoide.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há medicamento específico dispensado.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e é confirmado por meio de testes genéticos moleculares. No SUS, estão previstos exames diagnósticos como o sequenciamento completo do exoma e a pesquisa de microdeleções/microduplicações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/363611); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [8] NCBI GTR — 7 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=CTCF-related%20neurodevelopmental%20disorder)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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