# Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 363611 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/363611
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:615502 — https://omim.org/entry/615502

## Descrição clínica

Doença rara autossômica dominante associada ao gene CTCF, caracterizada por atraso no neurodesenvolvimento, atrofia cerebral, micro-retrognatia e hemorragia pulmonar. Apresenta também ponte nasal ampla, filtro hipoplásico e ectrópio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (153 fenótipos HPO)

- **Hemorragia pulmonar** — HPO: HP:0040223 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308 (Frequência: 1/46)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 22/40)
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Frequência: 3/46)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequência: 1/25)
- **Filtro hipoplásico** — HPO: HP:0005326 (Frequência: 1/46)
- **Ectrópio** — HPO: HP:0000656 (Frequência: 1/46)
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 1/46)
- **Comportamentos compulsivos** — HPO: HP:0000722 (Frequência: 1/46)
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequência: 1/46)
- **Sobrancelha esparsa** — HPO: HP:0045075 (Frequência: 2/46)
- **Dedo do pé curto** — HPO: HP:0001831 (Frequência: 1/46)
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 4/4)
- **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequência: 1/46)
- **Macrodontia de incisivo** — HPO: HP:0011081 (Ocasional (~25%))
- **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Frequência: 4/25)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 1/25)
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequência: 2/2)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 4/46)
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 (Frequência: 2/46)
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Frequência: 3/46)
- **Palma larga** — HPO: HP:0001169 (Frequência: 2/46)
- **Posicionamento proximal do polegar** — HPO: HP:0009623 (Frequência: 1/46)
- **Fissura palpebral longa** — HPO: HP:0000637 (Frequência: 2/46)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (~25%))
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Frequência: 1/46)
- **Fissura palpebral estreita** — HPO: HP:0045025 (Frequência: 1/46)
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequência: 1/46)
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Frequência: 1/46)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Frequência: 1/46)
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162 (Frequência: 1/46)
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Frequência: 1/46)
- **Camptodactilia** — HPO: HP:0012385 (Frequência: 2/46)
- **Base nasal ampla** — HPO: HP:0012810 (Frequência: 1/46)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 50/50)
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequência: 3/46)
- **Genu valgum** — HPO: HP:0002857 (Frequência: 2/46)
- **Pé largo** — HPO: HP:0001769 (Frequência: 2/46)
- _...e mais 113 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada._

## Genes associados (1)

- **CTCF** — Transcriptional repressor CTCF [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Chromatin binding factor that binds to DNA sequence specific sites and regulates the 3D structure of chromatin (PubMed:16949368, PubMed:18347100, PubMed:18654629, PubMed:19322193). Binds together stra

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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