# Doença do neurodesenvolvimento RNU4-2-relacionada - dismorfia facial - anomalias da substância branca - síndrome de baixa estatura > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-rnu4-2-relacionada-dismorfia-facial-anomalias-da-substancia-branca-sindrome-de-baixa-estatura > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 686488 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/686488 - **OMIM**: OMIM:620851 — https://omim.org/entry/620851 ## Descrição clínica Transtorno sindrômico do neurodesenvolvimento em que a causa da doença é uma variação no gene RNU4-2 e é herdada em um padrão autossômico dominante. É caracterizada por atraso global moderado a grave no desenvolvimento/deficiência intelectual, anomalias de fala (principalmente não verbais), hipotonia, ressonância magnética cerebral anormal (volume reduzido de substância branca, hipoplasia do corpo caloso, ventriculomegalia e mielinização retardada), características faciais dismórficas, baixa estatura, microcefalia, problemas comportamentais, convulsões e dificuldades de alimentação, bem como visão variável, gastrointestinal, endócrina, esquelética, geniturinária, cardíaca e anomalias cutâneas. Possui herança autossômica dominante. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 189 - **Padrão de herança**: Autosomal dominant ## Sinais e sintomas (211 fenótipos HPO) - **Comportamento autolesivo** — HPO: HP:0100716 (Obrigatório (100%)) - **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Obrigatório (100%)) - **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006 - **Calvície frontal** — HPO: HP:0002292 (Frequência: 1/49) - **Atrofia hipocampal** — HPO: HP:0410170 (Frequência: 3/45) - **Assimetria facial** — HPO: HP:0000324 (Frequência: 1/49) - **Fissura palpebral em forma de amêndoa** — HPO: HP:0007874 (Frequência: 4/50) - **Busca sensorial** — HPO: HP:4000079 (Obrigatório (100%)) - **Aplasia/Hipoplasia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012429 (Frequência: 5/10) - **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Frequência: 3/50) - **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequência: 3/50) - **Assimetria do tórax** — HPO: HP:0001555 (Frequência: 2/11) - **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 35/45) - **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680 (Frequência: 1/11) - **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 1/49) - **Mamilos invertidos** — HPO: HP:0003186 (Muito raro (~2%)) - **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Frequência: 8/39) - **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 2/49) - **Malformação de Chiari** — HPO: HP:0002308 (Frequência: 1/45) - **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601 (Frequência: 3/20) - **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequência: 18/60) - **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609 (Frequência: 8/37) - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 16/16) - **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 23/25) - **Bochechas cheias** — HPO: HP:0000293 (Frequência: 5/50) - **Hiperoralidade** — HPO: HP:0000710 (Frequência: 0/49) - **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Frequência: 5/50) - **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Frequência: 11/61) - **Neuropatia axonal motora** — HPO: HP:0007002 (Frequência: 3/49) - **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342 (Ocasional (~20%)) - **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 1/49) - **Depressão no ombro** — HPO: HP:0010782 (Raro (~10%)) - **Úvula bífida** — HPO: HP:0000193 (Frequência: 1/40) - **Boca aberta** — HPO: HP:0000194 (Frequência: 13/20) - **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166 (Muito raro (~2%)) - **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736 (Frequência: 10/11) - **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequência: 2/2) - **Cisto aracnoide** — HPO: HP:0100702 (Frequência: 2/45) - **Alimentação por sonda** — HPO: HP:0033454 (Frequência: 15/53) - **Heterotopia periventricular** — HPO: HP:0007165 (Frequência: 2/6) - _...e mais 171 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-rnu4-2-relacionada-dismorfia-facial-anomalias-da-substancia-branca-sindrome-de-baixa-estatura._ ## Genes associados (1) - **RNU4-2** [Disease-causing germline mutation(s) in] ## Centros de referência no Brasil (24) - Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA) - Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE) - Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF) - Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES) - Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO) - Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG) - Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG) - Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT) - Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA) - Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB) - Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE) - Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR) - Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR) - Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ) - Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ) - Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS) - Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS) - Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC) - Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 85 sintomas em comum - [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 75 sintomas em comum - [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 70 sintomas em comum - [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 69 sintomas em comum - [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 67 sintomas em comum - [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 67 sintomas em comum - [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 65 sintomas em comum - [Microcefalia isolada congênita](https://raras.org/doenca/microcefalia-isolada-congenita) — ORPHA:2512 — 65 sintomas em comum - [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 65 sintomas em comum - [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 64 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença do neurodesenvolvimento RNU4-2-relacionada - dismorfia facial - anomalias da substância branca - síndrome de baixa estatura. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-rnu4-2-relacionada-dismorfia-facial-anomalias-da-substancia-branca-sindrome-de-baixa-estatura **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-rnu4-2-relacionada-dismorfia-facial-anomalias-da-substancia-branca-sindrome-de-baixa-estatura **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=686488