# Doença do neurônio motor de Madras

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-neuronio-motor-de-madras
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137867 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137867
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença do neurônio motor de Madras (MMND) é uma condição neurológica rara que afeta os nervos responsáveis pelos movimentos do corpo e pelas funções da face e da garganta. Os principais sinais que a família nota são fraqueza e perda muscular nos braços e pernas, dificuldade para engolir, voz fraca e perda gradual da audição. A doença pode começar ainda na infância, na adolescência ou no início da idade adulta, necessitando de acompanhamento com equipe multidisciplinar. No SUS, pacientes com doenças do neurônio motor contam com atendimento de reabilitação e têm acesso ao medicamento Riluzol comprimido 50 mg pelo protocolo de Esclerose Lateral Amiotrófica.

## Descrição clínica

A doença do neurônio motor de Madras (MMND) é caracterizada por fraqueza e atrofia dos membros, múltiplas paralisias dos nervos cranianos inferiores e perda auditiva neurossensorial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Fasciculações de membro** — HPO: HP:0007289 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Raro (<5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Ocasional (29-5%))
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283 (Muito frequente (99-80%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Esclerose Lateral Amiotrófica — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/esclerose-lateral-amiotrofica

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Ataxia cerebelar sindrômica autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelar-sindromica-autossomica-recessiva) — ORPHA:98099 — 8 sintomas em comum
- [Deficiência de transportador de riboflavina](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-transportador-de-riboflavina) — ORPHA:97229 — 8 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 8 sintomas em comum
- [Oftalmoplegia externa progressiva autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/oftalmoplegia-externa-progressiva-autossomica-recessiva) — ORPHA:254886 — 8 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 7 sintomas em comum
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- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 7 sintomas em comum
- [Neuropatia sensitiva e motora hereditária tipo 6](https://raras.org/doenca/neuropatia-sensitiva-e-motora-hereditaria-tipo-6) — ORPHA:90120 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença do neurônio motor de Madras?

É uma doença rara caracterizada por fraqueza e atrofia muscular nos membros, paralisias de nervos cranianos e perda auditiva neurossensorial. Ela afeta neurônios motores e pode ter início na infância, na adolescência ou na fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137867)

### Quais são os primeiros sintomas observados?

Entre os sinais mais comuns estão a fraqueza muscular nas extremidades, perda de massa muscular (amiotrofia) e fasciculações. Também costumam surgir dificuldades na deglutição (disfagia), voz enfraquecida e diminuição progressiva da audição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137867); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença do neurônio motor de Madras é hereditária?

A condição pode ser transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X, mas também há apresentações consideradas não aplicáveis ou esporádicas. Até o momento, não há genes específicos definitivamente catalogados nos registros oficiais da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137867)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica detalhada e em estudos neurofisiológicos que demonstram o comprometimento motor e sensorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137867); [6] Electrophysiologic studies in madras motor neuron disease (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W2091204589/)

### O SUS oferece tratamento para a doença do neurônio motor de Madras?

Não há um PCDT exclusivo para esta forma específica de doença do neurônio motor no Ministério da Saúde. No entanto, o SUS dispensa o medicamento Riluzol comprimido 50 mg por meio do PCDT de Esclerose Lateral Amiotrófica e oferece atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137867); [18] PCDT vigente "Esclerose Lateral Amiotrófica" — o SUS dispensa Riluzol comprimido 50 mg (Portaria Conjunta SAES-SCTIE/MS nº 13) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [19] PCDT oficial do Ministério da Saúde — "Esclerose Lateral Amiotrófica" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/esclerose-lateral-amiotrofica); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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