# Doença do neurônio motor de Madras

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-neuronio-motor-de-madras
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 137867 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137867
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença do neurônio motor de Madras (MMND) é caracterizada por fraqueza e atrofia dos membros, múltiplas paralisias dos nervos cranianos inferiores e perda auditiva neurossensorial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 200
- **Padrão de herança**: Not applicable, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Fasciculações de membro** — HPO: HP:0007289 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 (Frequente (79-30%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Raro (<5%))
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal do cerebelo** — HPO: HP:0001317 (Ocasional (29-5%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Ocasional (29-5%))
- **Voz fraca** — HPO: HP:0001621 (Frequente (79-30%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801 (Frequente (79-30%))
- **Paralisia bulbar** — HPO: HP:0001283 (Muito frequente (99-80%))
- **Esquizofrenia** — HPO: HP:0100753 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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