# Doença do núcleo central

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-nucleo-central
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 597 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/597
- **CID-10**: G71.2
- **OMIM**: OMIM:117000 — https://omim.org/entry/117000

## Descrição clínica

Doença congênita autossômica dominante que afeta os músculos esqueléticos. Microscopicamente, é caracterizada por áreas desorganizadas, chamadas núcleos, vistas geralmente no centro das fibras musculares. Clinicamente apresenta-se como fraqueza muscular leve a grave. Pode estar associada a anormalidades esqueléticas, incluindo escoliose, deformidades articulares e luxação do quadril.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (43 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Múltiplas contraturas articulares** — HPO: HP:0002828 (Frequente (79-30%))
- **Regiões de núcleo central em fibras musculares** — HPO: HP:0030230 (Frequente (79-30%))
- **Corpos de nemalina** — HPO: HP:0003798 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Frequente (79-30%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 (Raro (<5%))
- **Atrofia do músculo reto femoral** — HPO: HP:0040191
- **Prolapso da valva mitral** — HPO: HP:0001634 (Frequente (79-30%))
- **Desconforto respiratório neonatal** — HPO: HP:0002643 (Raro (<5%))
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803 (Frequente (79-30%))
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Frequente (79-30%))
- **Sequência de acinesia fetal** — HPO: HP:0001989 (Raro (<5%))
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequente (79-30%))
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749 (Frequente (79-30%))
- **Hipertermia maligna** — HPO: HP:0002047 (Frequente (79-30%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequente (79-30%))
- **Sinais bulbares** — HPO: HP:0002483 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Frequente (79-30%))
- **Cifoescoliose** — HPO: HP:0002751 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Raro (<5%))
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 4/4)
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319 (Frequência: 4/4)
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Frequência: 7/8)
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 6/8)
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687 (Frequência: 2/2)
- **Pé torto** — HPO: HP:0001883 (Ocasional (~25%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequência: 1/8)
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 (Frequência: 4/4)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 4/4)
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466 (Frequência: 6/8)
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 (Frequência: 5/5)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- _...e mais 3 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-nucleo-central._

## Genes associados (1)

- **RYR1** — Ryanodine receptor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytosolic calcium-activated calcium channel that mediates the release of Ca(2+) from the sarcoplasmic reticulum into the cytosol and thereby plays a key role in triggering muscle contraction following

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT00272883** [RECRUITING]: Molecular and Genetic Studies of Congenital Myopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00272883
- **NCT06157268** [RECRUITING]: The Natural History and Muscle Fatigability of Patients With Congenital Myopathies. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06157268
- **NCT06791369** [NOT_YET_RECRUITING]: The Prevalence of RYR1-related Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06791369

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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