# Doença do segundo neurônio motor, autossômica recessiva, com apresentação na infância > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-segundo-neuronio-motor-autossomica-recessiva-com-apresentacao-na-infancia > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 206580 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206580 - **CID-10**: G12.2 - **OMIM**: OMIM:611067 — https://omim.org/entry/611067 ## Em linguagem simples Esta é uma doença genética muito rara dos neurônios motores que surge na infância, após a criança ter um desenvolvimento inicial comum. Ela provoca fraqueza progressiva nos braços e pernas, marcha anserina (andar oscilante), desvios graves na coluna e dificuldades respiratórias crescentes. A enfermidade é herdada de forma autossômica recessiva e está associada a alterações no gene PLEKHG5. Embora não haja um Protocolo Clínico com remédios específicos dispensados pelo SUS, o atendimento de reabilitação para doenças raras é previsto na rede pública. ## Descrição clínica Doença neuromuscular genética rara caracterizada por fraqueza muscular proximal com envolvimento precoce dos músculos do pé e da mão após o desenvolvimento motor normal na primeira infância, um curso de doença rapidamente progressivo que leva a tetraplegia arreflexa generalizada com contraturas, escoliose grave, hiperlordose e insuficiência respiratória progressiva levando à ventilação assistida. As funções dos nervos cranianos são normais e a perda de língua e as fasciculações estão ausentes. Foi relatado fenótipo mais leve com fraqueza generalizada moderada e progresso mais lento da doença. ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: <1 / 1 000 000 - **Casos conhecidos**: 5 - **Padrão de herança**: Autosomal recessive ## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO) - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 - **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 - **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515 - **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269 - **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366 - **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307 - **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551 - **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460 - **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747 - **Amiotrofia escapuloperoneal** — HPO: HP:0003697 - **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 - **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693 - **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 - **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445 - **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473 - **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 - **HP:0003678** — HPO: HP:0003678 - **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007 - **Início na infância** — HPO: HP:0011463 ## Genes associados (1) - **PLEKHG5** — Pleckstrin homology domain-containing family G member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Functions as a guanine exchange factor (GEF) for RAB26 and thus regulates autophagy of synaptic vesicles in axon terminal of motoneurons (By similarity). Involved in the control of neuronal cell diffe ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Penicillamine (PENICILLAMINE) ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 16 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 13 sintomas em comum - [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 12 sintomas em comum - [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 12 sintomas em comum - [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 11 sintomas em comum - [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 11 sintomas em comum - [Atrofia muscular espinhal proximal autossômica dominante de início na infância](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal-autossomica-dominante-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:363447 — 11 sintomas em comum - [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 11 sintomas em comum - [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 11 sintomas em comum - [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 11 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### A doença do segundo neurônio motor infantil tem cura? Até o momento, não existe cura descrita para essa condição genética rara. O cuidado clínico é direcionado ao suporte respiratório com ventilação assistida e ao controle de contraturas e deformidades na coluna. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206580); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### A doença é hereditária? Sim, a condição possui padrão de transmissão de herança autossômica recessiva. Ela é transmitida aos filhos quando ambos os genitores transmitem cópias mutadas do gene PLEKHG5. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206580); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os primeiros sinais da doença? Os primeiros sintomas incluem fraqueza muscular nas pernas, amiotrofia nos pés e mãos e distúrbios de marcha, como a marcha anserina. A criança também manifesta acentuada dificuldade para subir escadas após um período prévio de locomoção normal. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/206580); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### O SUS oferece tratamento com medicamentos para essa condição? Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não dispensa medicamentos farmacológicos voltados especificamente para a doença, provendo o suporte por meio de procedimentos de atendimento em reabilitação. - Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? A avaliação envolve exames como a eletromiografia, que aponta alterações neuropáticas, e a testagem genética para identificar variantes no gene PLEKHG5. O procedimento de sequenciamento completo do exoma figura no rol de diagnósticos de alta complexidade do SUS. - Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença do segundo neurônio motor, autossômica recessiva, com apresentação na infância. 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