# Doença do segundo neurônio motor, autossômica recessiva, com apresentação na infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-segundo-neuronio-motor-autossomica-recessiva-com-apresentacao-na-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 206580 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/206580
- **CID-10**: G12.2
- **OMIM**: OMIM:611067 — https://omim.org/entry/611067

## Descrição clínica

Doença neuromuscular genética rara caracterizada por fraqueza muscular proximal com envolvimento precoce dos músculos do pé e da mão após o desenvolvimento motor normal na primeira infância, um curso de doença rapidamente progressivo que leva a tetraplegia arreflexa generalizada com contraturas, escoliose grave, hiperlordose e insuficiência respiratória progressiva levando à ventilação assistida. As funções dos nervos cranianos são normais e a perda de língua e as fasciculações estão ausentes. Foi relatado fenótipo mais leve com fraqueza generalizada moderada e progresso mais lento da doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Atrofia muscular espinhal** — HPO: HP:0007269
- **Morfologia anormal do neurônio motor inferior** — HPO: HP:0002366
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Insuficiência respiratória devido a fraqueza muscular** — HPO: HP:0002747
- **Amiotrofia escapuloperoneal** — HPO: HP:0003697
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **EMG: alterações neuropáticas** — HPO: HP:0003445
- **Contratura articular da mão** — HPO: HP:0009473
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **HP:0003678** — HPO: HP:0003678
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463

## Genes associados (1)

- **PLEKHG5** — Pleckstrin homology domain-containing family G member 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Functions as a guanine exchange factor (GEF) for RAB26 and thus regulates autophagy of synaptic vesicles in axon terminal of motoneurons (By similarity). Involved in the control of neuronal cell diffe

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-recessiva) — ORPHA:140468 — 16 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do segundo neurônio motor, autossômica recessiva, com apresentação na infância. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-segundo-neuronio-motor-autossomica-recessiva-com-apresentacao-na-infancia
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