# Doença do tecido conjuntivo por deficiência de lisil 3-hidroxilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-tecido-conjuntivo-por-deficiencia-de-lisil-3-hidroxilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 300284 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/300284
- **CID-10**: M35.8
- **OMIM**: OMIM:612394 — https://omim.org/entry/612394

## Descrição clínica

Doença genética rara, causada pela falta de atividade da lisil hidroilase 3 (LH3), caracterizada por envolvimento de múltiplos tecidos e órgãos, incluindo anormalidades esqueléticas (pé torto, escoliose progressiva, osteopenia, fraturas patológicas), envolvimento ocular (retinas planas, miopia, catarata) e anomalias de cabelo, unhas e pele (cabelos grossos e distribuídos anormalmente, bolhas na pele, rugas palmares reduzidas, unhas hipoplásicas). Os pacientes também apresentam retardo de crescimento intrauterino, dismorfismo facial (perfil facial achatado, orelhas baixas, órbitas rasas, nariz curto e arrebitado, cantos da boca voltados para baixo) e contraturas em flexão articular. Atraso no crescimento e desenvolvimento, surdez neurossensorial bilateral, diafragma friável e rupturas vasculares espontâneas de início tardio são características adicionais relatadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Frequência: 0/1)
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Obrigatório (100%))
- **Porencefalia** — HPO: HP:0002132 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Achatamento malar** — HPO: HP:0000272 (Obrigatório (100%))
- **Dedos sobrepostos** — HPO: HP:0010557 (Muito frequente (~50%))
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 3º dedo** — HPO: HP:0009471 (Obrigatório (100%))
- **Pregas palmares diminuídas** — HPO: HP:0006184 (Obrigatório (100%))
- **Eventração diafragmática** — HPO: HP:0009110 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequência: 0/1)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Obrigatório (100%))
- **Displasia ungueal** — HPO: HP:0002164 (Obrigatório (100%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Obrigatório (100%))
- **Sela turca em forma de J** — HPO: HP:0002680 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia do músculo tenar** — HPO: HP:0003393 (Obrigatório (100%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Obrigatório (100%))
- **Hipoplasia da epífise femoral capital** — HPO: HP:0003090 (Obrigatório (100%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Obrigatório (100%))
- **Contratura da articulação interfalângica proximal do 2º dedo** — HPO: HP:0009540 (Obrigatório (100%))
- **Osteopenia** — HPO: HP:0000938 (Obrigatório (100%))
- **Ruptura arterial** — HPO: HP:0025019 (Obrigatório (100%))
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Obrigatório (100%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (~50%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Obrigatório (100%))
- **Fratura patológica** — HPO: HP:0002756 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Obrigatório (100%))
- **Platispondilia** — HPO: HP:0000926 (Obrigatório (100%))
- **Tempo de protrombina anormal** — HPO: HP:0032199 (Frequência: 0/1)
- **Queixo pontudo** — HPO: HP:0000307 (Muito frequente (~50%))
- **Cabelos grosseiros** — HPO: HP:0002208 (Obrigatório (100%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 2/2)
- **Dilatação da artéria cerebral** — HPO: HP:0004944 (Obrigatório (100%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Obrigatório (100%))
- **Órbitas rasas** — HPO: HP:0000586 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Frequência: 0/1)
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/2)
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Obrigatório (100%))
- **Talipes equinovarus bilateral** — HPO: HP:0001776 (Obrigatório (100%))
- **Início fetal** — HPO: HP:0011461 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-tecido-conjuntivo-por-deficiencia-de-lisil-3-hidroxilase._

## Genes associados (1)

- **PLOD3** — Multifunctional procollagen lysine hydroxylase and glycosyltransferase LH3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multifunctional enzyme that catalyzes a series of essential post-translational modifications on Lys residues in procollagen (PubMed:11956192, PubMed:12475640, PubMed:18298658, PubMed:18834968, PubMed:

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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