# Doença do transportador de substrato mitocondrial

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254830 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254830
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara que afeta o transporte de substratos para as mitocôndrias, causando hepatoesplenomegalia, distrofia corneana, déficits de crescimento e problemas cardíacos/respiratórios. Associada a mutações em genes como SLC25A3 e TKFC.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (107 fenótipos HPO)

- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Morfologia anormal da mitocôndria** — HPO: HP:0012103
- **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098
- **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978
- **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465
- **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Face oval** — HPO: HP:0000300
- **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034
- **Crise tônica** — HPO: HP:0032792
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451
- **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197
- **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230
- **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469
- _...e mais 67 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial._

## Genes associados (7)

- **SLC25A3** — Solute carrier family 25 member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inorganic ion transporter that transports phosphate or copper ions across the mitochondrial inner membrane into the matrix compartment (By similarity) (PubMed:17273968, PubMed:29237729). Mediates prot
- **TKFC** — Triokinase/FMN cyclase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes both the phosphorylation of dihydroxyacetone and of glyceraldehyde, and the splitting of ribonucleoside diphosphate-X compounds among which FAD is the best substrate. Represses IFIH1-mediate
- **SLC25A4** — ADP/ATP translocase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: ADP:ATP antiporter that mediates import of ADP into the mitochondrial matrix for ATP synthesis, and export of ATP out to fuel the cell (PubMed:21586654, PubMed:27693233, PubMed:23173940, PubMed:300466
- **AGK** — Acylglycerol kinase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lipid kinase that can phosphorylate both monoacylglycerol and diacylglycerol to form lysophosphatidic acid (LPA) and phosphatidic acid (PA), respectively (PubMed:15939762). Does not phosphorylate sphi
- **GLRX5** — Glutaredoxin-related protein 5, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Monothiol glutaredoxin involved in mitochondrial iron-sulfur (Fe/S) cluster transfer (PubMed:20364084, PubMed:23615440). Receives 2Fe/2S clusters from scaffold protein ISCU and mediates their transfer
- **SLC25A26** — Mitochondrial S-adenosylmethionine carrier protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial S-adenosyl-L-methionine/S-adenosyl-L-homocysteine antiporter. Mediates the exchange of cytosolic S-adenosyl-L-methionine, the predominant methyl-group donor for macromolecule methylation
- **SLC25A12** — Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A12, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial electrogenic aspartate/glutamate antiporter that favors efflux of aspartate and entry of glutamate and proton within the mitochondria as part of the malate-aspartate shuttle (PubMed:1156

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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