# Doença do transporte da glicose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79178 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79178
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença metabólica hereditária causada por um problema no transporte de glicose.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Desidratação hipertônica** — HPO: HP:0001986
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Letargia paroxística** — HPO: HP:0011973
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Enurese noturna** — HPO: HP:0010677
- **Retardo de crescimento pós-natal moderado** — HPO: HP:0008855
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Concentração anormal de insulina circulante** — HPO: HP:0040214
- **Tolerância anormal à glicose oral** — HPO: HP:0004924
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Morfologia eritrocitária anormal** — HPO: HP:0001877
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose._

## Genes associados (3)

- **SLC5A2** — Sodium/glucose cotransporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electrogenic Na(+)-coupled sugar symporter that actively transports D-glucose at the plasma membrane, with a Na(+) to sugar coupling ratio of 1:1 (PubMed:20980548, PubMed:28592437, PubMed:34880493, Pu
- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P
- **SLC5A1** — Sodium/glucose cotransporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electrogenic Na(+)-coupled sugar symporter that actively transports D-glucose or D-galactose at the plasma membrane, with a Na(+) to sugar coupling ratio of 2:1. Transporter activity is driven by a tr

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06948760** [COMPLETED]: Testing a Conversion Factor for a More Rapidly Acting Insulin in an Automated Insulin Delivery System Among Adolescents With T1D — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06948760
- **NCT05139316** [COMPLETED]: A Study of Adeno-Associated Virus Serotype 8-Mediated Gene Transfer of Glucose-6-Phosphatase in Patients With Glycogen Storage Disease Type Ia (GSDIa) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05139316
- **NCT05882149** [COMPLETED]: Single Strain Probiotic — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05882149
- **NCT07488767** [NOT_YET_RECRUITING]: Food Sequencing in Food Insecurity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07488767
- **NCT07482098** [RECRUITING]: Gastric Ultrasound After Clear Fluid Intake in Diabetic and Non-Diabetic Pregnant Women — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07482098

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de deficiência de transportador da glicose tipo 1 clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-transportador-da-glicose-tipo-1-classico) — ORPHA:71277 — 48 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 29 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 28 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 25 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 25 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 24 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 23 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença do transporte da glicose. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=79178