# Doença do transporte da glicose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 79178 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79178
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença do transporte da glicose** é uma condição genética rara em que o corpo apresenta dificuldades para levar o açúcar (glicose) para dentro das células onde ele é necessário. Isso pode levar a problemas no desenvolvimento neurológico, como atraso no caminhar e no falar, além de episódios de diarreia persistente, desidratação e alterações no exame de urina. A condição não conta com um protocolo clínico e diretriz terapêutica (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, nem com remédios específicos fornecidos pela rede pública. O cuidado é realizado pelo acompanhamento dos sintomas pela equipe médica do SUS, focando na reabilitação e no equilíbrio nutricional.

## Descrição clínica

Uma doença metabólica hereditária causada por um problema no transporte de glicose.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (83 fenótipos HPO)

- **Nefropatia** — HPO: HP:0000112
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Desidratação hipertônica** — HPO: HP:0001986
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Habilidade atrasada de sentar** — HPO: HP:0025336
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Letargia paroxística** — HPO: HP:0011973
- **Disartria** — HPO: HP:0001350
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Deficiência intelectual, moderada** — HPO: HP:0002342
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256
- **Distonia paroxística** — HPO: HP:0002268
- **Poliúria** — HPO: HP:0000103
- **Polifagia** — HPO: HP:0002591
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959
- **Enurese noturna** — HPO: HP:0010677
- **Retardo de crescimento pós-natal moderado** — HPO: HP:0008855
- **Cetose** — HPO: HP:0001946
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Concentração anormal de insulina circulante** — HPO: HP:0040214
- **Tolerância anormal à glicose oral** — HPO: HP:0004924
- **Resistência à insulina** — HPO: HP:0000855
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076
- **Hiperglicemia** — HPO: HP:0003074
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Morfologia eritrocitária anormal** — HPO: HP:0001877
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- _...e mais 43 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-da-glicose._

## Genes associados (3)

- **SLC5A2** — Sodium/glucose cotransporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electrogenic Na(+)-coupled sugar symporter that actively transports D-glucose at the plasma membrane, with a Na(+) to sugar coupling ratio of 1:1 (PubMed:20980548, PubMed:28592437, PubMed:34880493, Pu
- **SLC2A1** — Solute carrier family 2, facilitated glucose transporter member 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitative glucose transporter, which is responsible for constitutive or basal glucose uptake (PubMed:10227690, PubMed:10954735, PubMed:18245775, PubMed:19449892, PubMed:25982116, PubMed:27078104, P
- **SLC5A1** — Sodium/glucose cotransporter 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Electrogenic Na(+)-coupled sugar symporter that actively transports D-glucose or D-galactose at the plasma membrane, with a Na(+) to sugar coupling ratio of 2:1. Transporter activity is driven by a tr

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de deficiência de transportador da glicose tipo 1 clássico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deficiencia-de-transportador-da-glicose-tipo-1-classico) — ORPHA:71277 — 48 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo das aminas biogênicas](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-das-aminas-biogenicas) — ORPHA:79169 — 29 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 28 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 26 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 25 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 25 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 24 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 24 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 23 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença do transporte da glicose?

A condição é causada por alterações genéticas em carreadores celulares de açúcar, envolvendo principalmente os genes SLC2A1, SLC5A1 e SLC5A2. Essas variantes genéticas prejudicam o transporte e a utilização regular da glicose nos tecidos corporais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79178); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os sintomas podem incluir fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento motor, deficiência intelectual, crises de letargia e alterações na marcha. Também são frequentes quadros de diarreia crônica, desidratação hipertônica, alterações de insulina e manifestações renais como nefropatia e infecções urinárias recorrentes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença do transporte da glicose?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na rede. O cuidado no SUS ocorre por meio do acompanhamento dos sintomas e suporte multiprofissional nas redes de assistência à saúde.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico se apoia na avaliação clínica das manifestações neurológicas e metabólicas, em exames de eletroencefalograma e análises laboratoriais. A comprovação laboratorial definitiva é obtida por testes genéticos que pesquisam mutações nos genes carreadores de glicose catalogados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] ClinVar — 673 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SLC5A2[gene])

### A doença do transporte da glicose tem cura?

Trata-se de uma doença metabólica genética para a qual não há cura catalogada nas fontes oficiais. O manejo é direcionado ao alívio dos sinais clínicos, suporte no desenvolvimento e correção das alterações metabólicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/79178); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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