# Doença do transporte de aminoácidos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-de-aminoacidos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 79166 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/79166
- **CID-10**: E72.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara que afeta o transporte e absorção de aminoácidos, manifestando-se com problemas oculares (retinopatia, oftalmoplegia), auditivos, ceratocone e alterações metabólicas como hiperinsulinemia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (639 fenótipos HPO)

- **Megacariocitopenia** — HPO: HP:0005548
- **Morfologia vascular retiniana anormal** — HPO: HP:0008046
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Oftalmoplegia** — HPO: HP:0000602
- **Perda do segmento externo do fotorreceptor na OCT macular** — HPO: HP:0030610
- **Resposta central anormal do eletrorretinograma multifocal** — HPO: HP:0030488
- **Hiperinsulinemia** — HPO: HP:0000842
- **Eletrorretinograma de campo total anormal** — HPO: HP:0030466
- **Ceratocone** — HPO: HP:0000563
- **Deficiência auditiva condutiva** — HPO: HP:0000405
- **Disartria espástica** — HPO: HP:0002464
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275
- **Ataxia troncular progressiva** — HPO: HP:0007221
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Anormalidade da fisiologia da tireoide** — HPO: HP:0002926
- **Morfologia anormal da córnea** — HPO: HP:0000481
- **Anormalidade do metabolismo da vitamina D** — HPO: HP:0100511
- **Dor ocular** — HPO: HP:0200026
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114
- **Hipovolemia** — HPO: HP:0011106
- **Hematúria microscópica** — HPO: HP:0002907
- **Acidose metabólica hiperclorêmica** — HPO: HP:0004918
- **Acidose** — HPO: HP:0001941
- **Tetania hipocalcêmica** — HPO: HP:0003472
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Hipouricemia** — HPO: HP:0003537
- **Anormalidade interictal no EEG** — HPO: HP:0025373
- **Movimentos oculares involuntários anormais** — HPO: HP:0012547
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Morfologia anormal do corpo caloso** — HPO: HP:0001273
- **Incapacidade de andar na infância/adolescência** — HPO: HP:0006915
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Autismo** — HPO: HP:0000717
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708
- **Anormalidade da coordenação** — HPO: HP:0011443
- **EEG com atividade lenta multifocal** — HPO: HP:0010844
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- _...e mais 599 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-de-aminoacidos._

## Genes associados (83)

- **PRPH2** — Peripherin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for retina photoreceptor outer segment disk morphogenesis, may also play a role with ROM1 in the maintenance of outer segment disk structure (By similarity). Required for the maintenance of
- **CLTRN** — Collectrin [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays an important role in amino acid transport by acting as binding partner of amino acid transporters SLC6A18 and SLC6A19, regulating their trafficking on the cell surface and their amino acid trans
- **PREPL** — Prolyl endopeptidase-like [Candidate gene tested in]
  - Função: Serine peptidase whose precise substrate specificity remains unclear (PubMed:16143824, PubMed:16385448, PubMed:28726805). Does not cleave peptides after a arginine or lysine residue (PubMed:16143824).
- **SCN1A** — Sodium channel protein type 1 subunit alpha [Candidate gene tested in]
  - Função: Pore-forming subunit of Nav1.1, a voltage-gated sodium (Nav) channel that directly mediates the depolarizing phase of action potentials in excitable membranes. Navs, also called VGSCs (voltage-gated s
- **KCNB1** — Potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Voltage-gated potassium channel that mediates transmembrane potassium transport in excitable membranes, primarily in the brain, but also in the pancreas and cardiovascular system. Contributes to the r
- **CELF2** — CUGBP Elav-like family member 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: RNA-binding protein implicated in the regulation of several post-transcriptional events. Involved in pre-mRNA alternative splicing, mRNA translation and stability. Mediates exon inclusion and/or exclu
- **CACNA2D1** — Voltage-dependent calcium channel subunit alpha-2/delta-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: The alpha-2/delta subunit of voltage-dependent calcium channels regulates calcium current density and activation/inactivation kinetics of the calcium channel (PubMed:35293990). Plays an important role
- **PACS2** — Phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Multifunctional sorting protein that controls the endoplasmic reticulum (ER)-mitochondria communication, including the apposition of mitochondria with the ER and ER homeostasis. In addition, in respon
- **NECAP1** — Adaptin ear-binding coat-associated protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in endocytosis
- **FBXO28** — F-box only protein 28 [Candidate gene tested in]
  - Função: Substrate-recognition component of the SCF (SKP1-CUL1-F-box protein)-type E3 ubiquitin ligase complex, promoting ubiquitination and proteasomal degradation of specific target proteins including TOP2A,
- **DNM1** — Dynamin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the hydrolysis of GTP and utilizes this energy to mediate vesicle scission and participates in many forms of endocytosis, such as clathrin-mediated endocytosis or synaptic vesicle endocytosi
- **IMPG1** — Interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Chondroitin sulfate-, heparin- and hyaluronan-binding protein (By similarity). May serve to form a basic macromolecular scaffold comprising the insoluble interphotoreceptor matrix (PubMed:9813076)
- **BEST1** — Bestrophin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ligand-gated anion channel that allows the movement of anions across cell membranes when activated by calcium (Ca2+) (PubMed:11904445, PubMed:12907679, PubMed:18179881, PubMed:18400985, PubMed:1985323
- **BBS2** — BBSome complex member BBS2 [Candidate gene tested in]
  - Função: The BBSome complex is thought to function as a coat complex required for sorting of specific membrane proteins to the primary cilia. The BBSome complex is required for ciliogenesis but is dispensable
- **IFT172** — Intraflagellar transport protein 172 homolog [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for the maintenance and formation of cilia. Plays an indirect role in hedgehog (Hh) signaling, cilia being required for all activity of the hedgehog pathway (By similarity)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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