# Doença do transporte membranar mitocondrial > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 254827 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254827 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A doença do transporte membranar mitocondrial é um grupo de condições genéticas raras que alteram o trânsito de nutrientes e substâncias nas mitocôndrias, estruturas que produzem energia para o corpo. Os sintomas costumam envolver crises convulsivas, fraqueza, atraso no desenvolvimento, além de alterações no fígado e no sangue. Esta condição não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio no SUS, e não há remédios específicos dispensados na rede pública. O cuidado foca em aliviar os sintomas e acompanhar as necessidades de saúde de forma contínua com a equipe médica. ## Descrição clínica Doença rara do transporte membranar mitocondrial, caracterizada por hepatoesplenomegalia, distrofia corneana e déficit de crescimento. Apresenta morfologia mitocondrial anormal, desconforto respiratório e insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (107 fenótipos HPO) - **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 - **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131 - **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512 - **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 - **Morfologia anormal da mitocôndria** — HPO: HP:0012103 - **Desconforto respiratório** — HPO: HP:0002098 - **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805 - **Icterícia** — HPO: HP:0000952 - **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 - **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 - **Diabetes mellitus tipo 2** — HPO: HP:0005978 - **Concentração hepática de ferro elevada** — HPO: HP:0012465 - **Hiperbilirrubinemia conjugada** — HPO: HP:0002908 - **Anisocitose** — HPO: HP:0011273 - **Hiperplasia eritroide** — HPO: HP:0012132 - **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 - **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 - **Volume corpuscular médio diminuído** — HPO: HP:0025066 - **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 - **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557 - **Apneia** — HPO: HP:0002104 - **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 - **Face oval** — HPO: HP:0000300 - **Otite média crônica** — HPO: HP:0000389 - **Sialorreia** — HPO: HP:0002307 - **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 - **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 - **Hiperreflexia generalizada** — HPO: HP:0007034 - **Crise tônica** — HPO: HP:0032792 - **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 - **Atraso persistente no controle cervical** — HPO: HP:0032988 - **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182 - **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 - **Crise de início generalizado** — HPO: HP:0002197 - **Hirsutismo generalizado** — HPO: HP:0002230 - **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 - **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936 - **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 - **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 - **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 - _...e mais 67 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial._ ## Genes associados (7) - **SLC25A3** — Solute carrier family 25 member 3 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Inorganic ion transporter that transports phosphate or copper ions across the mitochondrial inner membrane into the matrix compartment (By similarity) (PubMed:17273968, PubMed:29237729). Mediates prot - **TKFC** — Triokinase/FMN cyclase [Candidate gene tested in] - Função: Catalyzes both the phosphorylation of dihydroxyacetone and of glyceraldehyde, and the splitting of ribonucleoside diphosphate-X compounds among which FAD is the best substrate. Represses IFIH1-mediate - **SLC25A4** — ADP/ATP translocase 1 [Candidate gene tested in] - Função: ADP:ATP antiporter that mediates import of ADP into the mitochondrial matrix for ATP synthesis, and export of ATP out to fuel the cell (PubMed:21586654, PubMed:27693233, PubMed:23173940, PubMed:300466 - **AGK** — Acylglycerol kinase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Lipid kinase that can phosphorylate both monoacylglycerol and diacylglycerol to form lysophosphatidic acid (LPA) and phosphatidic acid (PA), respectively (PubMed:15939762). Does not phosphorylate sphi - **GLRX5** — Glutaredoxin-related protein 5, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Monothiol glutaredoxin involved in mitochondrial iron-sulfur (Fe/S) cluster transfer (PubMed:20364084, PubMed:23615440). Receives 2Fe/2S clusters from scaffold protein ISCU and mediates their transfer - **SLC25A26** — Mitochondrial S-adenosylmethionine carrier protein [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mitochondrial S-adenosyl-L-methionine/S-adenosyl-L-homocysteine antiporter. Mediates the exchange of cytosolic S-adenosyl-L-methionine, the predominant methyl-group donor for macromolecule methylation - **SLC25A12** — Electrogenic aspartate/glutamate antiporter SLC25A12, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Mitochondrial electrogenic aspartate/glutamate antiporter that favors efflux of aspartate and entry of glutamate and proton within the mitochondria as part of the malate-aspartate shuttle (PubMed:1156 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Doença do transportador de substrato mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial) — ORPHA:254830 — 107 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica) — ORPHA:1047 — 44 sintomas em comum - [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 43 sintomas em comum - [Deficiência do transportador 1 do aspartato glutamato mitocondrial](https://raras.org/doenca/deficiencia-do-transportador-1-do-aspartato-glutamato-mitocondrial) — ORPHA:353217 — 43 sintomas em comum - [Catarata-miocardiopatia](https://raras.org/doenca/catarata-miocardiopatia) — ORPHA:1369 — 36 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 31 sintomas em comum - [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 29 sintomas em comum - [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 28 sintomas em comum - [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 28 sintomas em comum - [Deficiência isolada da ATP sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase) — ORPHA:254913 — 27 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a doença do transporte membranar mitocondrial? A condição é causada por mutações em genes responsáveis por transportar substâncias através das membranas das mitocôndrias, como SLC25A3, SLC25A4 e GLRX5. Essas alterações genéticas impedem o funcionamento correto da produção e transporte de energia nas células. - Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [9] A Heteroplasmic MT-CO2 m.8024G > A Variant Is Associated with Mitochondrial Bioenergetic Defi (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41779224/); [17] Structural dynamics of the mitochondrial ADP/ATP carrier support an asymmetric transport mechanism. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41120075/) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Os sinais descritos incluem crises epilépticas, icterícia (pele e olhos amarelados), aumento do fígado e do baço (hepatoesplenomegalia) e espasticidade. Também podem surgir atraso no crescimento, fraqueza muscular e alterações nos exames de sangue. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Como é feito o diagnóstico? O diagnóstico é baseado na análise dos sinais clínicos associada a exames de sangue, avaliações oftalmológicas e testes genéticos moleculares. Existem centenas de testes genéticos registrados que identificam mutações nos genes causadores da condição. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, e não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela. O atendimento aos pacientes é feito na rede de saúde com foco no controle dos sintomas e suporte clínico. - Fontes: [8] Trigger points of palliative care assessment in inherited metabolic diseases. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41466310/); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A doença tem cura? Não há cura definitiva ou tratamentos específicos com aprovação pelas agências regulatórias registrados para esta categoria de doença. As condutas médicas concentram-se no acompanhamento dos sintomas e no suporte aos órgãos afetados. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/254827); [8] Trigger points of palliative care assessment in inherited metabolic diseases. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41466310/) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença do transporte membranar mitocondrial. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=254827