# Doença dos fosfolipídios, esfingolipídios e biossíntese de ácidos graxos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-dos-fosfolipidios-esfingolipidios-e-biossintese-de-acidos-graxos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 352301 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/352301
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara que afeta a biossíntese de fosfolipídios, esfingolipídios e ácidos graxos. Manifesta-se com distúrbios neurológicos, oculares, esqueléticos e cutâneos, como problemas de marcha, inflamação ocular e hiperpigmentação.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (484 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Anormalidade inflamatória do olho** — HPO: HP:0100533
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Displasia esquelética** — HPO: HP:0002652
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Urticária** — HPO: HP:0001025
- **Anormalidade do esmalte dentário** — HPO: HP:0000682
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Anormalidade do olho** — HPO: HP:0000478
- **Aterosclerose da artéria renal** — HPO: HP:0031684
- **Dor precordial** — HPO: HP:0032141
- **Insuficiência cardíaca congestiva de baixo débito** — HPO: HP:0009805
- **Estenose da artéria coronária** — HPO: HP:0005145
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Acúmulo de ferro no cérebro** — HPO: HP:0012675
- **Distrofia corneana** — HPO: HP:0001131
- **Eletroretinograma anormal** — HPO: HP:0000512
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Incoordenação motora** — HPO: HP:0002312
- **Psicose** — HPO: HP:0000709
- **Comportamento violento** — HPO: HP:0008760
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Anormalidade da língua** — HPO: HP:0000157
- **Atrofia da língua** — HPO: HP:0012473
- **Distonia focal** — HPO: HP:0004373
- **Anormalidade inflamatória da pele** — HPO: HP:0011123
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962
- **Anormalidade da musculatura da cintura escapular** — HPO: HP:0001435
- **Morfologia anormal do cardiomiócito** — HPO: HP:0031331
- **Linfócitos vacuolizados** — HPO: HP:0001922
- **Erosão corneana** — HPO: HP:0200020
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- _...e mais 444 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-dos-fosfolipidios-esfingolipidios-e-biossintese-de-acidos-graxos._

## Genes associados (25)

- **PANK2** — Pantothenate kinase 2, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial isoform that catalyzes the phosphorylation of pantothenate to generate 4'-phosphopantothenate in the first and rate-determining step of coenzyme A (CoA) synthesis (PubMed:15659606, PubMe
- **FA2H** — Fatty acid 2-hydroxylase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes the hydroxylation of free fatty acids at the C-2 position to produce 2-hydroxy fatty acids, which are building blocks of sphingolipids and glycosphingolipids common in neural tissue and epid
- **SELENOI** — Ethanolaminephosphotransferase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Ethanolaminephosphotransferase that catalyzes the transfer of phosphoethanolamine (PE) from CDP-ethanolamine to lipid acceptors, the final step in the synthesis of PE via the 'Kennedy' pathway (PubMed
- **TKFC** — Triokinase/FMN cyclase [Candidate gene tested in]
  - Função: Catalyzes both the phosphorylation of dihydroxyacetone and of glyceraldehyde, and the splitting of ribonucleoside diphosphate-X compounds among which FAD is the best substrate. Represses IFIH1-mediate
- **SLC25A4** — ADP/ATP translocase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: ADP:ATP antiporter that mediates import of ADP into the mitochondrial matrix for ATP synthesis, and export of ATP out to fuel the cell (PubMed:21586654, PubMed:27693233, PubMed:23173940, PubMed:300466
- **ELOVL5** — Very long chain fatty acid elongase 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the first and rate-limiting reaction of the four reactions that constitute the long-chain fatty acids elongation cycle. This endoplasmic reticulum-bound enzymatic process allows the addition
- **AGK** — Acylglycerol kinase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lipid kinase that can phosphorylate both monoacylglycerol and diacylglycerol to form lysophosphatidic acid (LPA) and phosphatidic acid (PA), respectively (PubMed:15939762). Does not phosphorylate sphi
- **PNPLA2** — Patatin-like phospholipase domain-containing protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the initial step in triglyceride hydrolysis in adipocyte and non-adipocyte lipid droplets (PubMed:15364929, PubMed:15550674, PubMed:16150821, PubMed:16239926, PubMed:17603008, PubMed:3490388
- **DNMT1** — DNA (cytosine-5)-methyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: DNA methyltransferase that methylates CpG residues (PubMed:17200670, PubMed:18754681, PubMed:21745816, PubMed:26070743). Preferentially methylates hemimethylated DNA (PubMed:21745816, PubMed:26070743)
- **ATL1** — Atlastin-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Atlastin-1 (ATL1) is a membrane-anchored GTPase that mediates the GTP-dependent fusion of endoplasmic reticulum (ER) membranes, maintaining the continuous ER network. It facilitates the formation of t
- **ELOVL4** — Very long chain fatty acid elongase 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the first and rate-limiting reaction of the four reactions that constitute the long-chain fatty acids elongation cycle. This endoplasmic reticulum-bound enzymatic process allows the addition
- **SERAC1** — Protein SERAC1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Facilitates the transport of serine from the cytosol to the mitochondria by interacting with and stabilizing Sideroflexin-1 (SFXN1), a mitochondrial serine transporter, playing a fundamental role in t
- **TAFAZZIN** — Tafazzin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Acyltransferase required to remodel newly synthesized phospholipid cardiolipin (1',3'-bis-[1,2-diacyl-sn-glycero-3-phospho]-glycerol or CL), a key component of the mitochondrial inner membrane, with t
- **ABHD5** — 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase ABHD5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Coenzyme A-dependent lysophosphatidic acid acyltransferase that catalyzes the transfer of an acyl group on a lysophosphatidic acid (PubMed:18606822). Functions preferentially with 1-oleoyl-lysophospha
- **CERS1** — Ceramide synthase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Ceramide synthase that catalyzes the transfer of the acyl chain from acyl-CoA to a sphingoid base, with high selectivity toward stearoyl-CoA (octadecanoyl-CoA; C18:0-CoA) (PubMed:17977534, PubMed:2353

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Neurodegenerescência associada a pantotenato quinase](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pantotenato-quinase) — ORPHA:157850 — 114 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 100 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 90 sintomas em comum
- [Doença de armazenamento de lipídios neutros](https://raras.org/doenca/doenca-de-armazenamento-de-lipidios-neutros) — ORPHA:165 — 89 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 82 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 82 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 82 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 81 sintomas em comum
- [Neuropatia autonômica e sensitiva hereditária tipo 1](https://raras.org/doenca/neuropatia-autonomica-e-sensitiva-hereditaria-tipo-1) — ORPHA:36386 — 80 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 79 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença dos fosfolipídios, esfingolipídios e biossíntese de ácidos graxos. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-dos-fosfolipidios-esfingolipidios-e-biossintese-de-acidos-graxos
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-dos-fosfolipidios-esfingolipidios-e-biossintese-de-acidos-graxos
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=352301