# Doença dos gânglios basais sensível à biotina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-dos-ganglios-basais-sensivel-a-biotina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 65284 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65284
- **CID-10**: G93.8
- **OMIM**: OMIM:607483 — https://omim.org/entry/607483

## Em linguagem simples

A **doença dos gânglios basais sensível à biotina** é uma alteração genética rara que atinge o sistema nervoso e os núcleos da base do cérebro. Ela costuma causar contrações involuntárias sustentadas chamadas de **distonia**, rigidez nos músculos, crises convulsivas e sonolência extrema ou coma. A condição decorre de mutações no gene SLC19A3 e afeta o transporte celular de tiamina. No Brasil, ela não possui um PCDT próprio nem remédios em lista específica do SUS, mas a rede pública prevê exames como o exoma e atendimentos de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A doença dos gânglios da base responsiva à biotina-tiamina (BTBGD) é uma doença rara que afeta o sistema nervoso, particularmente os gânglios da base no cérebro. É um distúrbio neurometabólico tratável com herança autossômica recessiva. Descrita pela primeira vez em 1998 e geneticamente distinguida em 2005, a doença é caracterizada por danos cerebrais progressivos que, se não tratados, podem levar ao coma e/ou à morte. Observa-se frequentemente em indivíduos com BTBGD a encefalopatia subaguda recorrente, juntamente com confusão mental, convulsões e distúrbios de movimento (hipocinesia).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 48
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (41 fenótipos HPO)

- **Letargia** — HPO: HP:0001254 (Frequência: 6/10)
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Frequência: 5/10)
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628 (Frequência: 3/10)
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345 (Frequência: 3/10)
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540 (Frequência: 2/2)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 15/15)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 10/15)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (~33%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Titubeação troncular** — HPO: HP:0030147 (Frequência: 2/10)
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequência: 2/2)
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Frequência: 3/10)
- **Confusão** — HPO: HP:0001289 (Frequência: 8/12)
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013 (Frequência: 5/10)
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequência: 3/3)
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Frequência: 8/10)
- **Rigidez em roda denteada** — HPO: HP:0002396 (Frequência: 9/10)
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/20)
- **Perda da fala** — HPO: HP:0002371 (Frequência: 2/2)
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Frequência: 6/10)
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Frequência: 2/10)
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (~50%))
- **Coma** — HPO: HP:0001259 (Frequência: 10/10)
- **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Mutismo** — HPO: HP:0002300 (Muito frequente (~50%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Muito frequente (~50%))
- **Paraparesia** — HPO: HP:0002385
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Anormalidade morfológica do trato piramidal** — HPO: HP:0002062
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Frequência: 2/2)
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Distonia craniofacial** — HPO: HP:0012179
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/3)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 11/12)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 1 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-dos-ganglios-basais-sensivel-a-biotina._

## Genes associados (1)

- **SLC19A3** — Thiamine transporter 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mediates high affinity thiamine uptake, probably via a proton anti-port mechanism (PubMed:11731220, PubMed:33008889, PubMed:35512554, PubMed:35724964). Has no folate transport activity (PubMed:1173122

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 37 sintomas em comum
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- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 17 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença dos gânglios basais sensível à biotina?

É uma doença genética e metabólica rara com prevalência inferior a 1 em 1.000.000 de pessoas. Ela se manifesta por anormalidades neurológicas nos núcleos profundos do encéfalo e quadros de encefalopatia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65284); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Biotin-Thiamine Responsive Basal Ganglia Disease: A Retrospective Review of the Clinical, Radiological and Mol (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR624279/)

### A doença dos gânglios basais sensível à biotina é hereditária?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva. Ela é causada por alterações no gene SLC19A3, que codifica a proteína Thiamine transporter 2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65284); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os pacientes apresentam com muita frequência distonia, rigidez em roda denteada, letargia e convulsões. Também podem ocorrer episódios de coma, perda da fala, tetraparesia e regressão no desenvolvimento.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve o quadro clínico, achados de imagem dos gânglios da base e confirmação genética. O SUS contempla o Sequenciamento completo do exoma (WES) entre seus procedimentos diagnósticos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65284); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Biotin-Thiamine Responsive Basal Ganglia Disease: A Retrospective Review of the Clinical, Radiological and Mol (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR624279/)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS para esta doença?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados na lista pública. O atendimento no SUS inclui procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65284); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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