# Doença dos grânulos alfa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-dos-granulos-alfa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98455 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98455
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença dos grânulos alfa é uma condição rara em que as plaquetas do sangue apresentam defeitos internos na sua estrutura e no seu funcionamento. Isso costuma causar sangramentos anormais, hematomas que surgem com facilidade, sangramentos no nariz e menstruações muito volumosas. A condição não possui um protocolo clínico específico ou medicamento dedicado na lista oficial de doenças raras do SUS, sendo acompanhada por hematologistas da rede de saúde. O acompanhamento médico visa prevenir perdas de sangue e oferecer suporte em situações de risco ou procedimentos médicos.

## Descrição clínica

Doença dos grânulos alfa é uma trombocitopatia rara caracterizada por defeitos na formação e função dos grânulos alfa plaquetários. Manifesta-se por sangramento anormal, menorragia e tempo de sangramento prolongado, associados a alterações no fator de Von Willebrand e agregação plaquetária.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Número anormal de grânulos alfa** — HPO: HP:0012528
- **Quantidade reduzida de fator de Von Willebrand** — HPO: HP:0012147
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Agregação plaquetária induzida por colágeno prejudicada** — HPO: HP:0008320
- **Agregação plaquetária induzida por trombina prejudicada** — HPO: HP:0011872
- **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974
- **Atividade reduzida do fator de von Willebrand** — HPO: HP:0008330
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261
- **Agregação plaquetária induzida por epinefrina prejudicada** — HPO: HP:0008148
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Anormalidade do ciclo menstrual** — HPO: HP:0000140
- **Anormalidade dos trombócitos** — HPO: HP:0001872
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626

## Genes associados (3)

- **PLAU** — Urokinase-type plasminogen activator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Specifically cleaves the zymogen plasminogen to form the active enzyme plasmin
- **NBEAL2** — Neurobeachin-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably involved in thrombopoiesis. Plays a role in the development or secretion of alpha-granules, that contain several growth factors important for platelet biogenesis
- **FLI1** — Friend leukemia integration 1 transcription factor [Candidate gene tested in]
  - Função: Sequence-specific transcriptional activator (PubMed:24100448, PubMed:26316623, PubMed:28255014). Recognizes the DNA sequence 5'-C[CA]GGAAGT-3'

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de plaquetas cinzentas](https://raras.org/doenca/721) — ORPHA:721 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 11 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 11 sintomas em comum
- [Trombopenia de Paris-Trousseau](https://raras.org/doenca/trombopenia-de-paris-trousseau) — ORPHA:851 — 11 sintomas em comum
- [Doença de von Willebrand](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand) — ORPHA:903 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome de Hermansky-Pudlak](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hermansky-pudlak) — ORPHA:79430 — 9 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 9 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 8 sintomas em comum
- [Doença de Von Willebrand, tipo 3](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand-tipo-3) — ORPHA:166096 — 8 sintomas em comum
- [Trombastenia de Glanzmann](https://raras.org/doenca/trombastenia-de-glanzmann) — ORPHA:849 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença dos grânulos alfa?

É uma desordem rara categorizada por alterações na estrutura interna das plaquetas e na função de coagulação sanguínea. Ela é catalogada internacionalmente sob os códigos Orpha 98455 e MONDO:0020117.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98455); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas mais expressivos incluem sangramento anormal, facilidade para formar hematomas e epistaxe (sangramento nasal). Também podem ocorrer menorragia (fluxo menstrual excessivo), hemorragias articulares e contagem baixa de plaquetas no sangue.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais genes estão envolvidos nesta condição?

A literatura científica associa a condição a mutações nos genes PLAU, NBEAL2 e FLI1. Esses genes controlam a formação dos grânulos plaquetários e elementos da regulação da coagulação.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico apoia-se em exames de agregação plaquetária, dosagem do fator de Von Willebrand e contagem de plaquetas. A confirmação molecular pode ser realizada por meio de testes genéticos, havendo 336 exames registrados no catálogo NCBI GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A doença dos grânulos alfa tem tratamento disponível pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, e o cuidado clínico se dá pela rede assistencial especializada de hematologia.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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