# Doença dos grânulos alfa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-dos-granulos-alfa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98455 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98455
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença dos grânulos alfa é uma trombocitopatia rara caracterizada por defeitos na formação e função dos grânulos alfa plaquetários. Manifesta-se por sangramento anormal, menorragia e tempo de sangramento prolongado, associados a alterações no fator de Von Willebrand e agregação plaquetária.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Menorragia** — HPO: HP:0000132
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892
- **Tempo de sangramento prolongado** — HPO: HP:0003010
- **Número anormal de grânulos alfa** — HPO: HP:0012528
- **Quantidade reduzida de fator de Von Willebrand** — HPO: HP:0012147
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Agregação plaquetária induzida por colágeno prejudicada** — HPO: HP:0008320
- **Agregação plaquetária induzida por trombina prejudicada** — HPO: HP:0011872
- **Mielofibrose** — HPO: HP:0011974
- **Atividade reduzida do fator de von Willebrand** — HPO: HP:0008330
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421
- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261
- **Agregação plaquetária induzida por epinefrina prejudicada** — HPO: HP:0008148
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347
- **Estenose pilórica** — HPO: HP:0002021
- **Clinodactilia** — HPO: HP:0030084
- **Ptose** — HPO: HP:0000508
- **Anormalidade do ciclo menstrual** — HPO: HP:0000140
- **Anormalidade dos trombócitos** — HPO: HP:0001872
- **Mielodisplasia** — HPO: HP:0002863
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626

## Genes associados (3)

- **PLAU** — Urokinase-type plasminogen activator [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Specifically cleaves the zymogen plasminogen to form the active enzyme plasmin
- **NBEAL2** — Neurobeachin-like protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Probably involved in thrombopoiesis. Plays a role in the development or secretion of alpha-granules, that contain several growth factors important for platelet biogenesis
- **FLI1** — Friend leukemia integration 1 transcription factor [Candidate gene tested in]
  - Função: Sequence-specific transcriptional activator (PubMed:24100448, PubMed:26316623, PubMed:28255014). Recognizes the DNA sequence 5'-C[CA]GGAAGT-3'

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT00086476** [COMPLETED]: Study of Megakaryocytes From Patients With Abnormal Platelet Vesicles — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00086476
- **NCT00003451** [COMPLETED]: Interleukin-12 Followed by Interferon Alfa in Treating Patients With Advanced Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00003451
- **NCT00002504** [COMPLETED]: Interleukin-2 Plus Interferon Alfa in Treating Adults With Metastatic Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00002504

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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