# Doença encefaloclástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 269190 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269190
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença encefaloclástica é uma classificação médica que engloba um grupo de manifestações clínicas ligadas a lesões estruturais no cérebro. A família pode notar alterações no tônus muscular, dificuldades de movimento, convulsões, desvios nos olhos e atrasos no desenvolvimento motor. Essa condição não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde nem possui um remédio curativo específico. O cuidado no Brasil é voltado para a reabilitação das funções motoras e neurológicas nos serviços de atenção à saúde.

## Descrição clínica

Porencefalia é um distúrbio cefálico extremamente raro que envolve encefalomalácia. É um distúrbio neurológico do sistema nervoso central caracterizado por cistos ou cavidades dentro do hemisfério cerebral. A porencefalia foi denominada por Heschl em 1859 para descrever uma cavidade no cérebro humano. Derivada de raízes gregas, a palavra porencefalia significa 'buracos no cérebro'. Os cistos e cavidades são mais propensos a ser o resultado de uma causa destrutiva (encefaloclástica), mas também podem ser decorrentes de desenvolvimento anormal (malformativo), dano direto, inflamação ou hemorragia. Os cistos e cavidades causam uma ampla gama de sintomas fisiológicos, físicos e neurológicos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Heterotopia subcortical** — HPO: HP:0032391
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451
- **Morfologia anormal da artéria carótida interna** — HPO: HP:3000062
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517
- **Pescoço rígido** — HPO: HP:0025258
- **Disgenesia do tálamo** — HPO: HP:0025099
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Deficiência auditiva neurossensorial infantil** — HPO: HP:0008610
- **Glândula pituitária atrófica** — HPO: HP:0410279
- **Hemorragia intracerebral pré-natal** — HPO: HP:0007023
- **Edema talâmico** — HPO: HP:0025040
- **Morfologia anormal da dura-máter** — HPO: HP:0010652
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533
- **Anormalidade das fontanelas** — HPO: HP:0011328
- **Morfologia anormal da artéria cerebral** — HPO: HP:0009145
- **Dilatação da cavidade ventricular** — HPO: HP:0006698
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica._

## Genes associados (7)

- **SIX3** — Homeobox protein SIX3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which can act as both a transcriptional repressor and activator by binding a ATTA homeodomain core recognition sequence on these target genes. During forebrain development re
- **NDE1** — Nuclear distribution protein nudE homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for centrosome duplication and formation and function of the mitotic spindle. Essential for the development of the cerebral cortex. May regulate the production of neurons by controlling the o
- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Candidate gene tested in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt
- **EMX2** — Homeobox protein EMX2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor, which in cooperation with EMX1, acts to generate the boundary between the roof and archipallium in the developing brain. May function in combination with OTX1/2 to specify cell f
- **COL4A2** — Collagen alpha-2(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Canstatin, a cle
- **COLGALT1** — Procollagen galactosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta-galactosyltransferase that transfers beta-galactose to hydroxylysine residues of type I collagen (PubMed:19075007, PubMed:22216269, PubMed:27402836). By acting on collagen glycosylation, facilita
- **COL4A1** — Collagen alpha-1(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Arresten, compri

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Porencefalia familiar](https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar) — ORPHA:2940 — 63 sintomas em comum
- [Porencefalia, familiar](https://raras.org/doenca/porencefalia-familiar-orpha-99810) — ORPHA:99810 — 60 sintomas em comum
- [Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada) — ORPHA:36383 — 46 sintomas em comum
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- [Hidranencefalia](https://raras.org/doenca/hidranencefalia) — ORPHA:2177 — 28 sintomas em comum
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- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 26 sintomas em comum
- [Iridogoniodisgenesia](https://raras.org/doenca/iridogoniodisgenesia) — ORPHA:98634 — 25 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 25 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença encefaloclástica?

Trata-se de uma entidade médica classificada como um grupo de fenótipos e lesões estruturais no sistema nervoso central. Ela se encontra categorizada sob o código Orphanet 269190 e MONDO:0017103.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269190)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os sintomas incluem alterações motoras como diplegia espástica, paralisia cerebral, hemiplegia e distonia de membros. Também podem ocorrer microcefalia, dilatação dos ventrículos cerebrais, convulsões, estrabismo e perda auditiva.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença encefaloclástica tem cura ou tratamento específico?

Não há tratamento curativo ou medicamento aprovado pelas agências regulatórias especificamente para este quadro. O manejo concentra-se no alívio de sintomas neurológicos e no suporte de reabilitação física e sensorial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/269190); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo e fornecimento de tratamento no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento dos pacientes é realizado pela rede assistencial geral e serviços de reabilitação física e multidisciplinar do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem testes genéticos para apoiar o diagnóstico?

Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI Genetic Testing Registry para pesquisa das variantes associadas. O banco de dados ClinVar reúne 944 variantes registradas para genes relacionados ao desenvolvimento do quadro.
- Fontes: [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [20] ClinVar — 944 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SIX3[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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