# Doença encefaloclástica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 269190 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/269190
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Porencefalia é um distúrbio cefálico extremamente raro que envolve encefalomalácia. É um distúrbio neurológico do sistema nervoso central caracterizado por cistos ou cavidades dentro do hemisfério cerebral. A porencefalia foi denominada por Heschl em 1859 para descrever uma cavidade no cérebro humano. Derivada de raízes gregas, a palavra porencefalia significa 'buracos no cérebro'. Os cistos e cavidades são mais propensos a ser o resultado de uma causa destrutiva (encefaloclástica), mas também podem ser decorrentes de desenvolvimento anormal (malformativo), dano direto, inflamação ou hemorragia. Os cistos e cavidades causam uma ampla gama de sintomas fisiológicos, físicos e neurológicos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Distonia de membro** — HPO: HP:0002451
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Hemorragia intracraniana** — HPO: HP:0002170
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374
- **Paralisia cerebral** — HPO: HP:0100021
- **Esotropia** — HPO: HP:0000565
- **Heterotopia subcortical** — HPO: HP:0032391
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451
- **Morfologia anormal da artéria carótida interna** — HPO: HP:3000062
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517
- **Pescoço rígido** — HPO: HP:0025258
- **Disgenesia do tálamo** — HPO: HP:0025099
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Deficiência auditiva neurossensorial infantil** — HPO: HP:0008610
- **Glândula pituitária atrófica** — HPO: HP:0410279
- **Hemorragia intracerebral pré-natal** — HPO: HP:0007023
- **Edema talâmico** — HPO: HP:0025040
- **Morfologia anormal da dura-máter** — HPO: HP:0010652
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533
- **Anormalidade das fontanelas** — HPO: HP:0011328
- **Morfologia anormal da artéria cerebral** — HPO: HP:0009145
- **Dilatação da cavidade ventricular** — HPO: HP:0006698
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179
- **Hipoplasia do nervo óptico** — HPO: HP:0000609
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Visão turva** — HPO: HP:0000622
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica._

## Genes associados (7)

- **SIX3** — Homeobox protein SIX3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional regulator which can act as both a transcriptional repressor and activator by binding a ATTA homeodomain core recognition sequence on these target genes. During forebrain development re
- **NDE1** — Nuclear distribution protein nudE homolog 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for centrosome duplication and formation and function of the mitotic spindle. Essential for the development of the cerebral cortex. May regulate the production of neurons by controlling the o
- **SHH** — Sonic hedgehog protein [Candidate gene tested in]
  - Função: The C-terminal part of the sonic hedgehog protein precursor displays an autoproteolysis and a cholesterol transferase activity (By similarity). Both activities result in the cleavage of the full-lengt
- **EMX2** — Homeobox protein EMX2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor, which in cooperation with EMX1, acts to generate the boundary between the roof and archipallium in the developing brain. May function in combination with OTX1/2 to specify cell f
- **COL4A2** — Collagen alpha-2(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Canstatin, a cle
- **COLGALT1** — Procollagen galactosyltransferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Beta-galactosyltransferase that transfers beta-galactose to hydroxylysine residues of type I collagen (PubMed:19075007, PubMed:22216269, PubMed:27402836). By acting on collagen glycosylation, facilita
- **COL4A1** — Collagen alpha-1(IV) chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Type IV collagen is the major structural component of glomerular basement membranes (GBM), forming a 'chicken-wire' meshwork together with laminins, proteoglycans and entactin/nidogen Arresten, compri

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença encefaloclástica. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-encefaloclastica
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