# Doença erosiva acantolítica fatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-erosiva-acantolitica-fatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 158687 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158687
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:609638 — https://omim.org/entry/609638

## Em linguagem simples

A Doença erosiva acantolítica fatal é uma forma gravíssima e muito rara de epidermólise bolhosa que se manifesta antes ou logo após o nascimento. Ela provoca o surgimento de feridas úmidas e abertas por toda a pele, perda total de cabelos, cílios e unhas, além de poder afetar o coração e os pulmões. A enfermidade tem origem genética com padrão autossômico recessivo ligada a falhas em componentes como os genes DSP e JUP. Não há remédios específicos aprovados nem cura conhecida, e a condição não possui protocolo próprio no SUS, sendo o suporte hospitalar a base do cuidado.

## Descrição clínica

A Epidermólise Bolhosa Acantolítica Letal é um subtipo suprabasal da epidermólise bolhosa simples (EBS), caracterizada por feridas abertas e úmidas por todo o corpo, geralmente sem bolhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Alopecia total congênita** — HPO: HP:0005597 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233 (Ocasional (29-5%))
- **Contratilidade miocárdica prejudicada** — HPO: HP:0006670 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de cabelo** — HPO: HP:0002298 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da junção dermoepidérmica** — HPO: HP:0031538 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do hemidesmossomo dermoepidérmico** — HPO: HP:0032449 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Frequente (79-30%))
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Frequente (79-30%))
- **Choque hipovolêmico** — HPO: HP:0031274 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos 4-5** — HPO: HP:0010705 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos 3-4** — HPO: HP:0006097 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Obrigatório (100%))
- **Alopecia total** — HPO: HP:0007418 (Obrigatório (100%))
- **Dedos dos pés amplamente espaçados** — HPO: HP:0008094 (Obrigatório (100%))
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057 (Obrigatório (100%))
- **Falanges distais dos dedos afiladas** — HPO: HP:0009884 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Muito frequente (~50%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Obrigatório (100%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Frequência: 3/3)
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Obrigatório (100%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Obrigatório (100%))
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289 (Frequência: 3/3)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **JUP** — Junction plakoglobin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Common junctional plaque protein. The membrane-associated plaques are architectural elements in an important strategic position to influence the arrangement and function of both the cytoskeleton and t
- **DSP** — Desmoplakin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença erosiva acantolítica fatal?

A condição é causada por mutações genéticas com herança autossômica recessiva que afetam proteínas celulares estruturais. Os genes identificados como relacionados à doença são o DSP e o JUP.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158687); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos?

Os sinais surgem no período pré-natal ou neonatal com fragilidade extrema da pele e feridas abertas por todo o corpo. Costuma haver ausência congênita de cabelos, cílios, sobrancelhas e unhas das mãos e dos pés.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158687); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura para a Doença erosiva acantolítica fatal?

Não existe cura catalogada nem medicamentos específicos aprovados por agências regulatórias como o FDA ou a ANVISA. O tratamento se baseia em cuidados intensivos e suporte clínico para estabilização das complicações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158687)

### Como é o tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos exclusivos dispensados. O atendimento ocorre na rede de assistência terciária, incluindo procedimentos de reabilitação e exames diagnósticos previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158687); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido por meio do exame dermatológico que identifica a acantólise na junção dermoepidérmica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/158687); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença erosiva acantolítica fatal. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-erosiva-acantolitica-fatal
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