# Doença erosiva acantolítica fatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-erosiva-acantolitica-fatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 158687 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/158687
- **CID-10**: Q81.0
- **OMIM**: OMIM:609638 — https://omim.org/entry/609638

## Descrição clínica

A epidermólise bolhosa acantolítica letal é um subtipo suprabasal de epidermólise bolhosa simples (EBS, consulte este termo), caracterizada por erosões exsudativas generalizadas, geralmente na ausência de bolhas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Alopecia total congênita** — HPO: HP:0005597 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3** — HPO: HP:0001233 (Ocasional (29-5%))
- **Contratilidade miocárdica prejudicada** — HPO: HP:0006670 (Ocasional (29-5%))
- **Cílios ausentes** — HPO: HP:0000561 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de cabelo** — HPO: HP:0002298 (Frequente (79-30%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Dente natal** — HPO: HP:0000695 (Frequente (79-30%))
- **Camptodactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001836 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da junção dermoepidérmica** — HPO: HP:0031538 (Frequente (79-30%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do hemidesmossomo dermoepidérmico** — HPO: HP:0032449 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema esquelético** — HPO: HP:0000924 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Unha do dedo do pé ausente** — HPO: HP:0001802 (Frequente (79-30%))
- **Acantólise** — HPO: HP:0100792 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequente (79-30%))
- **Ausência de unha da mão** — HPO: HP:0001817 (Frequente (79-30%))
- **Choque hipovolêmico** — HPO: HP:0031274 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da orelha externa** — HPO: HP:0000377 (Ocasional (29-5%))
- **Pele frágil** — HPO: HP:0001030 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos 4-5** — HPO: HP:0010705 (Ocasional (29-5%))
- **Sobrancelha ausente** — HPO: HP:0002223 (Frequente (79-30%))
- **Sindactilia dos dedos 3-4** — HPO: HP:0006097 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia cutis congênita** — HPO: HP:0001057 (Obrigatório (100%))
- **Alopecia total** — HPO: HP:0007418 (Obrigatório (100%))
- **Dedos dos pés amplamente espaçados** — HPO: HP:0008094 (Obrigatório (100%))
- **Deformidade em luva** — HPO: HP:0004057 (Obrigatório (100%))
- **Falanges distais dos dedos afiladas** — HPO: HP:0009884 (Obrigatório (100%))
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Muito frequente (~50%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Obrigatório (100%))
- **Erosão cutânea** — HPO: HP:0200041 (Frequência: 3/3)
- **Anoníquia** — HPO: HP:0001798 (Obrigatório (100%))
- **Bolhas anormais na pele** — HPO: HP:0008066 (Obrigatório (100%))
- **Alopecia universal** — HPO: HP:0002289 (Frequência: 3/3)
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (2)

- **JUP** — Junction plakoglobin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Common junctional plaque protein. The membrane-associated plaques are architectural elements in an important strategic position to influence the arrangement and function of both the cytoskeleton and t
- **DSP** — Desmoplakin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: A component of desmosome cell-cell junctions which are required for positive regulation of cellular adhesion (PubMed:25733715). Critical for cell-cell adhesion in early stage blastocysts and progressi

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## Importante

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