# Doença Fabry

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-fabry
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 324 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:301500 — https://omim.org/entry/301500

## Descrição clínica

Doença lisossomal genética rara, multissistémica, caracterizada por manifestações cutâneas específicas (angioqueratoma), neurológicas (dor), renais (proteinúria, insuficiência renal crónica), cardiovasculares (cardiomiopatia, arritmia), cócleo-vestibulares e cerebrovasculares (acidentes isquémicos transitórios, acidentes vasculares cerebrais). A expressão fenotípica depende da idade de início e, em individuos femininos, do nível de inativação do X.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Muito frequente (99-80%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Tenesmo** — HPO: HP:0012702
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Angioceratoma corporis diffusum** — HPO: HP:0001071
- **Células em amora na urina** — HPO: HP:0032568
- **Lipidúria** — HPO: HP:0032567
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio de ramo** — HPO: HP:0011710 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução pulmonar crônica** — HPO: HP:0006510 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Raro (<5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade diminuída da alfa-galactosidase A** — HPO: HP:0034864 (Muito frequente (99-80%))
- **Acroparestesia** — HPO: HP:0031006 (Frequente (79-30%))
- **Córnea verticillata** — HPO: HP:0500008 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Muito frequente (99-80%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-fabry._

## Genes associados (1)

- **GLA** — N-acetyltransferase 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endoplasmic reticulum (ER)-membrane-bound lysine N-acetyltransferase catalyzing the N6-acetylation of lysine residues in the lumen of the ER in various proteins, including PROM1 and BACE1, using acety

## Ensaios clínicos ativos (34)

- **NCT04856059** [RECRUITING]: Fabry Cardiomyopathy: Identification of Early Myocardial Structural and Tissue Abnormalities Using Multiparametric MRI — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04856059
- **NCT00196742** [RECRUITING]: Fabry Disease Registry & Pregnancy Sub-registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00196742
- **NCT05923788** [RECRUITING]: T1 Mapping in Fabry Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05923788
- **NCT06941025** [RECRUITING]: Maternal and Postnatal Outcomes Study (MOS): A Global Observational Registry Assessing the Safety of Elfabrio® in Women With Fabry Disease and Their Infants During Pregnancy and Breastfeeding — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06941025
- **NCT06328608** [RECRUITING]: A Study to Learn About the Safety and Effects of the Study Drug PRX-102 in Children and Adolescents With Fabry Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06328608
- **NCT05710692** [RECRUITING]: Study to Evaluate the Safety, PK, PD, and Efficacy of PRX-102 in Japanese Patients With Fabry Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05710692
- **NCT06906367** [RECRUITING]: A Study of Patients With Fabry Disease (US Specific) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06906367
- **NCT06539624** [RECRUITING]: Evaluate the Safety and Preliminary Efficacy of EXG110 in Subjects With Fabry Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06539624
- **NCT06935578** [RECRUITING]: RAre, But Not aLone: a Large Italian Network to Empower the Impervious diaGNostic Pathway of Rare cerEbrovascular Diseases (ALIGNED) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06935578
- **NCT04440254** [RECRUITING]: Long Duration Holter ECG in Fabry Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04440254

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 29 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 26 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 24 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 23 sintomas em comum
- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 22 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 22 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 21 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 20 sintomas em comum
- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 20 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Fabry. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-fabry
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-fabry
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=324