# Doença Fabry

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-fabry
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 324 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/324
- **CID-10**: E75.2
- **OMIM**: OMIM:301500 — https://omim.org/entry/301500

## Em linguagem simples

A doença de Fabry é um distúrbio hereditário que resulta do acúmulo de um tipo de gordura, chamada globotriaosilceramida, nas células do corpo. A partir da infância, esse acúmulo causa sinais e sintomas que afetam muitas partes do organismo. As características típicas da doença de Fabry incluem episódios de dor, particularmente nas mãos e nos pés (acroparestesias); aglomerados de pequenas manchas vermelho-escuro na pele chamadas angiokeratomas; diminuição da capacidade de suar (hipohidrose); turvação ou faixas na parte frontal do olho (opacidade corneana ou verticilata corneana); problemas no sistema gastrointestinal; zumbido nos ouvidos (tinnitus); e perda auditiva. Sinais e sintomas adicionais são possíveis, variando entre as pessoas com a condição.  A doença de Fabry também envolve complicações potencialmente ameaçadoras à vida, como insuficiência renal progressiva, insuficiência cardíaca e acidente vascular cerebral (AVC). Algumas pessoas com a condição apresentam formas mais leves do distúrbio que surgem mais tarde na vida e geralmente envolvem apenas o coração, os rins ou os vasos sanguíneos no cérebro.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/fabry-disease

## Descrição clínica

A doença de Fabry (DF) é uma doença de armazenamento lisossomal multissistêmica, progressiva, hereditária, caracterizada por manifestações neurológicas, cutâneas, renais, cardiovasculares, cócleo-vestibulares e cerebrovasculares específicas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked dominant, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (93 fenótipos HPO)

- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Muito frequente (99-80%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Infarto do miocárdio** — HPO: HP:0001658
- **Hipertrofia do septo ventricular** — HPO: HP:0005144
- **Fasciculações** — HPO: HP:0002380
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155
- **Tenesmo** — HPO: HP:0012702
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Angioceratoma corporis diffusum** — HPO: HP:0001071
- **Células em amora na urina** — HPO: HP:0032568
- **Lipidúria** — HPO: HP:0032567
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Obstrução das vias aéreas** — HPO: HP:0006536
- **Náusea** — HPO: HP:0002018
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Bloqueio de ramo** — HPO: HP:0011710 (Frequente (79-30%))
- **Obstrução pulmonar crônica** — HPO: HP:0006510 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Raro (<5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Muito frequente (99-80%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Frequente (79-30%))
- **Zumbido** — HPO: HP:0000360 (Frequente (79-30%))
- **Anemia** — HPO: HP:0001903 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipo-hidrose** — HPO: HP:0000966 (Muito frequente (99-80%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Ocasional (29-5%))
- **Vermelhão do lábio inferior espesso** — HPO: HP:0000179 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade diminuída da alfa-galactosidase A** — HPO: HP:0034864 (Muito frequente (99-80%))
- **Acroparestesia** — HPO: HP:0031006 (Frequente (79-30%))
- **Córnea verticillata** — HPO: HP:0500008 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataque isquêmico transitório** — HPO: HP:0002326 (Muito frequente (99-80%))
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039 (Frequente (79-30%))
- **Proteinúria** — HPO: HP:0000093 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperlipidemia** — HPO: HP:0003077 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do miocárdio** — HPO: HP:0001637 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 53 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-fabry._

## Genes associados (1)

- **GLA** — Alpha-galactosidase A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Endoplasmic reticulum (ER)-membrane-bound lysine N-acetyltransferase catalyzing the N6-acetylation of lysine residues in the lumen of the ER in various proteins, including PROM1 and BACE1, using acety

## Tratamento e SUS

- **PCDT oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Doença de Fabry — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/aprovados/doenca-de-fabry
- **Dispensado pelo SUS (CEAF)**: Agalsidase alfa, Agalsidase beta
- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Galafold (MIGALASTAT HYDROCHLORIDE), ELFABRIO (PEGUNIGALSIDASE ALFA), Fabrazyme (AGALSIDASE BETA)

## Ensaios clínicos ativos (55)

- **NCT00196742** [RECRUITING]: Fabry Disease Registry & Pregnancy Sub-registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00196742
- **NCT07109375** [RECRUITING]: Observational Study on Long-term Use of Pegunigalsidase Alfa in Fabry Patients in a Real-world Setting — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07109375
- **NCT07575347** [RECRUITING]: Periodontal Disease in Rare Renal Disorders (PERIO-RA-RE) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07575347
- **NCT06906367** [RECRUITING]: A Study of Patients With Fabry Disease (US Specific) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06906367
- **NCT06904261** [RECRUITING]: A Study of Migalastat in Pediatric Subjects (2 to <12 Yrs) With Fabry Disease and Amenable GLA Variants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06904261
- **NCT07235709** [RECRUITING]: Effect of Agalsidase Alfa on Cardiac Inflammation in Patients With Fabry Disease: A [18F]-FDG PET-CMR Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07235709
- **NCT07187440** [RECRUITING]: A Study of Agalsidase Alfa Enyzme Replacement Therapy in Chinese Children and Adults With Fabry Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07187440
- **NCT07495410** [RECRUITING]: Anderson-Fabry Disease Fitness Improvement Training — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07495410
- **NCT06328608** [RECRUITING]: A Study to Learn About the Safety and Effects of the Study Drug PRX-102 in Children and Adolescents With Fabry Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06328608
- **NCT07382128** [RECRUITING]: Myocardial Perfusion CMR for Differentiating and Characterizing Hypertrophic Cardiomyopathy Phenotypes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07382128

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 29 sintomas em comum
- [Granulomatose com poliangeíte](https://raras.org/doenca/granulomatose-com-poliangeite) — ORPHA:900 — 26 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 24 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 23 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 23 sintomas em comum
- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 22 sintomas em comum
- [Amiloidose ATTR hereditária](https://raras.org/doenca/amiloidose-attr-hereditaria) — ORPHA:271861 — 22 sintomas em comum
- [Anomalia dos grandes vasos (aorta, arco aórtico, artérias pulmonares), congênita](https://raras.org/doenca/anomalia-dos-grandes-vasos-aorta-arco-aortico-arterias-pulmonares-congenita) — ORPHA:98724 — 21 sintomas em comum
- [Porfiria hepática](https://raras.org/doenca/porfiria-hepatica) — ORPHA:659694 — 20 sintomas em comum
- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 20 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença de Fabry?

É uma doença genética e progressiva de armazenamento lisossomal provocada pelo acúmulo de substâncias lipídicas nas células. Esse depósito afeta o funcionamento do sistema cardiovascular, do sistema nervoso e dos rins.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324); [28] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fabry-disease)

### A doença de Fabry é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição genética hereditária ligada ao cromossomo X, decorrente de variantes no gene GLA. Tanto homens quanto mulheres podem herdar a alteração genética e apresentar sintomas da doença.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324); [28] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fabry-disease)

### Quais são os primeiros sinais da doença de Fabry?

Comumente surgem episódios de dor e dormência nas extremidades (parestesias), manchas avermelhadas na pele chamadas angioceratomas e diminuição do suor. Sintomas digestivos frequentes como náuseas, vômitos e diarreia também podem se manifestar precocemente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [28] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fabry-disease)

### Tem tratamento para doença de Fabry pelo SUS?

Sim, o SUS dispensa a agalsidase alfa e a agalsidase beta pelo Componente Especializado da Assistência Farmacêutica (CEAF). Por outro lado, o medicamento oral Migalastate teve sua incorporação recusada pela CONITEC por meio da Portaria SECTICS/MS nº 23/2025 e não é fornecido na rede pública.
- Fontes: [21] CONITEC — Migalastate: NÃO INCORPORADO ao SUS (recusado) (SECTICS/MS º 23/2025 - Publicada em 07/05/2025) (https://www.gov.br/conitec/pt-br/assuntos/avaliacao-de-tecnologias-em-saude/recomendacoes-da-conitec); [24] CEAF (Componente Especializado da Assistência Farmacêutica, SUS) — dispensa: Agalsidase alfa, Agalsidase beta (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/sectics/daf/ceaf)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença de Fabry?

O diagnóstico baseia-se na avaliação clínica e em exames laboratoriais, confirmando-se por meio de testes genéticos moleculares e dosagem da atividade da enzima alfa-galactosidase A. O repositório genético GTR documenta 177 opções de testes genéticos laboratoriais para a investigação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/324); [26] NCBI GTR — 177 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/584644/); [28] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/fabry-disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Fabry. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-fabry
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