# Doença genética gastroenterológica > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-genetica-gastroenterologica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 165652 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/165652 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples A expressão **doença genética gastroenterológica** não é o nome de uma única doença, mas sim um grupo que reúne várias condições genéticas raras que podem atingir o aparelho digestivo. Por se tratar de uma categoria ampla, os sintomas dependem da condição específica que a pessoa apresenta, podendo envolver órgãos como fígado, pâncreas ou intestinos. O acompanhamento e os exames necessários variam para cada paciente, dependendo da confirmação do diagnóstico exato por médicos especialistas. Esta categoria genérica não possui protocolo de tratamento exclusivo ou medicamentos dispensados pelo SUS catalogados, e o cuidado ocorre pela rede pública conforme a condição identificada. ## Descrição clínica Doença rara de origem genética que afeta o sistema digestivo, causando sintomas variados como má absorção, dor abdominal e distensão. O diagnóstico precoce e o manejo multidisciplinar são cruciais para melhorar a qualidade de vida. ## Epidemiologia e herança ## Perguntas frequentes ### O que é uma doença genética gastroenterológica? É uma categoria da base Orphanet (ORPHA:165652) que agrupa diversas doenças raras e congênitas que afetam o aparelho digestivo. Por ser uma categoria ampla, abrange diferentes condições que afetam órgãos como estômago, fígado, pâncreas e intestinos. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165652); [3] Clinical epidemiology and disease burden of nonalcoholic fatty liver disease (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29307986/); [8] Disseminated Hereditary Gastrointestinal Polyposis with Orocutaneous Hamartomatosis (Cowden's Disease) (1984) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6714176/); [13] European evidence-based guidelines on pancreatic cystic neoplasms (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29574408/) ### Existe tratamento pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados catalogados sob esta categoria. O suporte clínico do paciente é conduzido pela rede de atenção do SUS com base no diagnóstico específico estabelecido para cada caso. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165652); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### A condição é hereditária? Não há um padrão de herança único para toda a categoria na base Orphanet, pois cada síndrome do grupo possui mecanismos genéticos próprios. Diversas doenças incluídas nesse espectro têm causas genéticas e hereditárias identificadas na literatura médica. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165652); [2] Prevalence of germline pathogenic variants in cancer predisposition genes in the Japanese population. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41342546/); [8] Disseminated Hereditary Gastrointestinal Polyposis with Orocutaneous Hamartomatosis (Cowden's Disease) (1984) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6714176/) ### Como é feito o diagnóstico? Não há um teste único catalogado para este termo genérico, exigindo avaliação clínica especializada e exames direcionados aos sintomas apresentados. Testes genéticos e exames como endoscopia ou imagem são utilizados conforme a suspeita médica de cada patologia. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165652); [2] Prevalence of germline pathogenic variants in cancer predisposition genes in the Japanese population. (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41342546/); [8] Disseminated Hereditary Gastrointestinal Polyposis with Orocutaneous Hamartomatosis (Cowden's Disease) (1984) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6714176/); [9] American Gastroenterological Association (AGA) Institute Technical Review on the Diagnosis and Management of C (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17087937/); [13] European evidence-based guidelines on pancreatic cystic neoplasms (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29574408/) ### Qual médico procurar? A investigação de manifestações digestivas raras costuma ser conduzida por gastroenterologistas e médicos geneticistas. O encaminhamento para centros especializados no SUS permite esclarecer o diagnóstico definitivo. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/165652); [6] Diagnosis and Management of Autoimmune Hepatitis in Adults and Children: 2019 Practice Guidance and Guidelines (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31863477/); [9] American Gastroenterological Association (AGA) Institute Technical Review on the Diagnosis and Management of C (2006) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17087937/); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença genética gastroenterológica. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-genetica-gastroenterologica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-genetica-gastroenterologica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=165652