# Doença granulomatosa crônica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-granulomatosa-cronica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 379 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/379
- **CID-10**: D71
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Doença Granulomatosa Crônica (DGC) é uma imunodeficiência primária rara, que afeta principalmente os fagócitos (células de defesa do corpo). Ela se caracteriza por uma maior facilidade em desenvolver infecções graves e que se repetem, causadas por bactérias e fungos, além do surgimento de granulomas (pequenas inflamações ou nódulos).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive, X-linked recessive

## Sinais e sintomas (84 fenótipos HPO)

- **Amigdalite recorrente** — HPO: HP:0011110
- **Broncograma aéreo** — HPO: HP:0033662
- **Estomatite aftosa recorrente** — HPO: HP:0011107
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Fístula anoperineal** — HPO: HP:0005218
- **Eczema perioral** — HPO: HP:0011127
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108
- **Colite** — HPO: HP:0002583
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565
- **Formação recorrente de abscesso** — HPO: HP:0002722
- **Abscesso retal** — HPO: HP:0005224
- **Infecções recorrentes por Staphylococcus aureus** — HPO: HP:0002726
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037
- **Abscesso pulmonar** — HPO: HP:0025044
- **Peritonite** — HPO: HP:0002586
- **Candidíase oral crônica** — HPO: HP:0009098
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010
- **Linfadenopatia axilar** — HPO: HP:0034752
- **Nódulo pulmonar** — HPO: HP:0033608
- **Infecções recorrentes por Klebsiella** — HPO: HP:0002742
- **Linfadenopatia cervical** — HPO: HP:0025289
- **Infecções recorrentes por Serratia marcescens** — HPO: HP:0002741
- **Infecções recorrentes por Aspergillus** — HPO: HP:0002724
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406
- **Atividade diminuída da NADPH oxidase** — HPO: HP:0003206
- **Granulomatose** — HPO: HP:0002955
- **Atelectasia** — HPO: HP:0100750
- **Erupção cutânea de lúpus discoide** — HPO: HP:0007417
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754
- **Infecções recorrentes por Burkholderia cepacia** — HPO: HP:0002842
- **Ausência de explosão respiratória oxidativa bactericida em fagócitos** — HPO: HP:0002723
- **Deficiência ou ausência de citocromo b(-245)** — HPO: HP:0003514
- **Celulite** — HPO: HP:0100658
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Ascite** — HPO: HP:0001541
- **Infecções recorrentes por E. coli** — HPO: HP:0002740
- _...e mais 44 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-granulomatosa-cronica._

## Genes associados (6)

- **NCF2** — Neutrophil cytosol factor 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the phagocyte NADPH oxidase complex that mediates the transfer of electrons from cytosolic NADPH to O2 to produce the superoxide anion (O2(-)) (PubMed:12207919, PubMed:38355798). In the act
- **CYBC1** — Cytochrome b-245 chaperone 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Functions as a chaperone necessary for a stable expression of the CYBA and CYBB subunits of the cytochrome b-245 heterodimer (PubMed:30361506). Controls the phagocyte respiratory burst and is essentia
- **CYBA** — Cytochrome b-245 light chain [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of NADPH oxidase complexes that is required for the NADPH oxidase activity that generates, in various cell types, superoxide from molecular oxygen utilizing NADPH as an electron donor (PubMed:
- **NCF4** — Neutrophil cytosol factor 4 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the phagocyte NADPH oxidase complex that mediates the transfer of electrons from cytosolic NADPH to O2 to produce the superoxide anion (O2(-)) (Probable). In the activated complex, electron
- **CYBB** — NADPH oxidase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the phagocyte NADPH oxidase complex that mediates the transfer of electrons from cytosolic NADPH to O2 to produce the superoxide anion (O2(-)) (PubMed:15338276, PubMed:36241643, P
- **NCF1** — Neutrophil cytosol factor 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Subunit of the phagocyte NADPH oxidase complex that mediates the transfer of electrons from cytosolic NADPH to O2 to produce the superoxide anion (O2(-)) (PubMed:2547247, PubMed:2550933, PubMed:383557

## Ensaios clínicos ativos (21)

- **NCT05189925** [RECRUITING]: NADPH Oxidase Correction in mRNA-transfected Granulocyte-enriched Cells in Chronic Granulomatous Disease (CGD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05189925
- **NCT06325709** [RECRUITING]: Base Editing for Mutation Repair in Hematopoietic Stem & Progenitor Cells for X-Linked Chronic Granulomatous Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06325709
- **NCT00128973** [RECRUITING]: Evaluation of Patients With Immune Function Abnormalities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00128973
- **NCT00001405** [RECRUITING]: Recruitment and Apheresis Collection of Peripheral Blood Hematopoietic Stem Cells, Mononuclear Cells and Granulocytes — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001405
- **NCT05463133** [RECRUITING]: Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Chronic Granulomatous Disease (CGD) With an Alemtuzumab, Busulfan and TBI-based Conditioning Regimen Combined With Cytokine (IL-6, +/- IFN-gamma) Antagonists — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05463133
- **NCT06876363** [RECRUITING]: Study of EN-374 Gene Therapy in Participants With X-Linked Chronic Granulomatous Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06876363
- **NCT05333471** [RECRUITING]: Fecal Microbiota Transplantation for Chronic Granulomatous Disease-Associated Colitis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05333471
- **NCT06605378** [RECRUITING]: Prevalence of Antibodies and Cytokines in Participants With Chronic Granulomatous Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06605378
- **NCT07284641** [RECRUITING]: Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) for Common Variable Immunodeficiency (CVID) and Other Autoimmune Manifestations of Primary Immune Regulatory Disorders (PIRD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07284641
- **NCT03055247** [RECRUITING]: Combination of Ibuprofen, G-CSF and Plerixafor as Stem Cells Mobilization Regimen in Patients Affected by X-CGD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03055247

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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