# Doença Graves com início na idade pediátrica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-graves-com-inicio-na-idade-pediatrica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 525731 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/525731
- **CID-10**: E05.0
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença Graves com início na idade pediátrica é uma condição autoimune rara em que a tireoide de bebês, crianças ou adolescentes passa a funcionar de forma excessiva. A família costuma perceber sinais como olhos salientes (proptose), suor excessivo, irritabilidade, agitação e palpitações no peito decorrentes dos batimentos cardíacos acelerados. Os exames laboratoriais confirmam níveis elevados de hormônios tireoidianos circulantes, como a tiroxina e o T3 livre. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras, de modo que o cuidado clínico e a triagem neonatal são realizados pela rede geral do SUS.

## Descrição clínica

Doença autoimune rara que afeta crianças, causando hipertireoidismo com hiperatividade, hipertensão e sudorese excessiva. Pode apresentar atraso no desenvolvimento, fontanela pequena e trombocitopenia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (49 fenótipos HPO)

- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960 (Muito frequente (99-80%))
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752 (Frequente (79-30%))
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Raro (<5%))
- **Asfixia neonatal** — HPO: HP:0012768 (Raro (<5%))
- **Fontanela anterior pequena** — HPO: HP:0000237 (Frequente (79-30%))
- **Polidipsia** — HPO: HP:0001959 (Frequente (79-30%))
- **Doença de Graves** — HPO: HP:0100647 (Muito frequente (99-80%))
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Ocasional (29-5%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Frequente (79-30%))
- **Mixedema pré-tibial** — HPO: HP:0200028 (Raro (<5%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Frequente (79-30%))
- **Maturação esquelética acelerada** — HPO: HP:0005616 (Frequente (79-30%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequente (79-30%))
- **Taquicardia sinusal** — HPO: HP:0011703 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento do nível circulante de tiroxina** — HPO: HP:0031506 (Muito frequente (99-80%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Frequente (79-30%))
- **Epiesclerite** — HPO: HP:0100534 (Ocasional (29-5%))
- **Craniossinostose** — HPO: HP:0001363 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Raro (<5%))
- **Aumento do T3 livre circulante** — HPO: HP:0011788 (Frequente (79-30%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910 (Frequente (79-30%))
- **Tireotoxicose com bócio difuso** — HPO: HP:0011784 (Muito frequente (99-80%))
- **Neutropenia na presença de anticorpos anti-neutrófilos** — HPO: HP:0001904 (Raro (<5%))
- **Morfologia anormal da pálpebra** — HPO: HP:0000492 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562 (Ocasional (29-5%))
- **Palpitações** — HPO: HP:0001962 (Frequente (79-30%))
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Ocasional (29-5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Positividade do anticorpo anti-tireoperoxidase** — HPO: HP:0025379 (Frequente (79-30%))
- **Rubor** — HPO: HP:0031284 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Frequente (79-30%))
- **Insônia** — HPO: HP:0100785 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 9 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-graves-com-inicio-na-idade-pediatrica._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Citrulinemia](https://raras.org/doenca/citrulinemia) — ORPHA:187 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença Graves com início na idade pediátrica?

A patologia é provocada por alterações de autoimunidade que afetam diretamente o funcionamento da glândula tireoide. Até o momento, não constam mutações gênicas específicas catalogadas nos registros oficiais para este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/525731); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Quais são os principais sinais percebidos pela família?

Os sintomas incluem olhos saltados (proptose), taquicardia sinusal, irritabilidade, sudorese intensa e presença de bócio difuso. Podem também ocorrer perda de peso relativa à agitação, maturação esquelética acelerada e sede constante.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe teste genético para esta enfermidade?

O Genetic Testing Registry (GTR/NCBI) contabiliza 336 testes genéticos catalogados para a enfermidade em âmbito internacional. Contudo, o diagnóstico rotineiro é realizado com base nas manifestações clínicas e nas dosagens dos hormônios da tireoide no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/525731); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A Doença Graves pediátrica tem tratamento coberto por PCDT no SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença pode começar nos primeiros meses de vida?

Sim, os registros indicam que a idade de início dos sintomas pode acontecer na lactência, infância ou adolescência. Nos bebês pequenos, podem ser descritos achados perinatais como asfixia neonatal ou fontanela anterior pequena.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/525731); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Graves com início na idade pediátrica. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-graves-com-inicio-na-idade-pediatrica
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