# Doença hemorrágica em portador hemofilia A

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-hemorragica-em-portador-hemofilia-a
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 177926 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/177926
- **CID-10**: D66
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença hemorrágica em portador de hemofilia A ocorre em mulheres que carregam a mutação genética da hemofilia A e apresentam sangramentos anormais. É comum o aparecimento de hematomas frequentes, sangramentos no nariz, fluxo menstrual excessivo e perdas de sangue prolongadas após procedimentos dentários ou cirurgias. O quadro acontece devido a uma redução na atividade do fator VIII de coagulação no sangue provocada por alterações no gene F8. Para o manejo de quadros relacionados à hemofilia A, o SUS dispensa medicamentos como o Fator VIII de coagulação e o Emicizumabe em apresentações injetáveis.

## Descrição clínica

Forma de hemofilia A que se manifesta em algumas mulheres com mutações no gene F8 (Xq28), que codifica o fator VIII de coagulação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (12 fenótipos HPO)

- **Suscetibilidade a hematomas** — HPO: HP:0000978 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia articular** — HPO: HP:0005261 (Ocasional (29-5%))
- **Hemorragia pós-parto** — HPO: HP:0011891 (Frequente (79-30%))
- **Epistaxe** — HPO: HP:0000421 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento prolongado após procedimento** — HPO: HP:0011890 (Frequente (79-30%))
- **Atividade reduzida do fator VIII** — HPO: HP:0003125 (Muito frequente (99-80%))
- **Tempo de tromboplastina parcial prolongado** — HPO: HP:0003645 (Ocasional (29-5%))
- **Sangramento prolongado após extração dentária** — HPO: HP:0006298 (Frequente (79-30%))
- **Menorragia** — HPO: HP:0000132 (Frequente (79-30%))
- **Sangramento prolongado após cirurgia** — HPO: HP:0004846 (Frequente (79-30%))
- **Hematomas espontâneos** — HPO: HP:0007420 (Raro (<5%))
- **Sangramento anormal** — HPO: HP:0001892 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **F8** — Coagulation factor VIII [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor VIII, along with calcium and phospholipid, acts as a cofactor for F9/factor IXa when it converts F10/factor X to the activated form, factor Xa

## Tratamento e SUS

- **Protocolo de Uso oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hemofilia A e B — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/protocolos-de-uso/hemofilia-a-e-b

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hemofilia A](https://raras.org/doenca/hemofilia-a) — ORPHA:98878 — 12 sintomas em comum
- [Hemofilia](https://raras.org/doenca/hemofilia) — ORPHA:448 — 12 sintomas em comum
- [Deficiência combinada hereditária dos fatores de coagulação vitamina K-dependente](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-hereditaria-dos-fatores-de-coagulacao-vitamina-k-dependente) — ORPHA:98434 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência congênita de fatores de coagulação dependentes da vitamina K](https://raras.org/doenca/deficiencia-congenita-de-fatores-de-coagulacao-dependentes-da-vitamina-k) — ORPHA:169826 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de fator V congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-v-congenita) — ORPHA:326 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de fator II congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-ii-congenita) — ORPHA:325 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de fator XIII congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-xiii-congenita) — ORPHA:331 — 9 sintomas em comum
- [Doença de von Willebrand](https://raras.org/doenca/doenca-de-von-willebrand) — ORPHA:903 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência combinada de fator V e fator VIII](https://raras.org/doenca/deficiencia-combinada-de-fator-v-e-fator-viii) — ORPHA:35909 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de fator X congênita](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-fator-x-congenita) — ORPHA:328 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença hemorrágica em portador hemofilia A?

Trata-se de uma manifestação clínica em mulheres portadoras de mutação no gene F8 que desenvolvem sintomas de sangramento. A condição cursa com a redução da atividade do fator VIII no sangue e pode iniciar em qualquer idade.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177926); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

As manifestações incluem facilidade para formar hematomas espontâneos, sangramentos nasais e menstruação excessiva (menorragia). Também há risco frequente de sangramento prolongado após cirurgias, extrações dentárias ou após o parto.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] Enhanced Peripartum Hemostatic Management Does Not Decrease Postpartum Hemorrhage Incidence in Hemophilia Carr (2026) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/41796747/)

### A condição é genética e hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X e é decorrente de mutações no gene F8. Estão catalogadas centenas de variantes genéticas relacionadas a essa alteração no banco ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177926); [23] ClinVar — 1066 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=F8[gene])

### O SUS oferece tratamento para a condição?

O SUS dispensa o Fator VIII de coagulação plasmático e recombinante, além de apresentações injetáveis de Emicizumabe sob protocolos clínicos de hemofilia A. O Ministério da Saúde possui ainda um Protocolo de Uso geral para Hemofilia A e B, embora ele possa não cobrir especificamente todas as particularidades de portadoras sintomáticas.
- Fontes: [19] PCDT vigente "Emicizumabe para tratamento de indivíduos com hemofilia A moderada e grave e inibidores do fator VIII da coagulação sanguínea" — o SUS dispensa Emicizumabe solução injetável com 60 mg/0, (https://www.gov.br/conitec/pt-br/midias/dados-em-excel); [20] Protocolo de Uso oficial do Ministério da Saúde — "Hemofilia A e B" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/protocolos-de-uso/hemofilia-a-e-b)

### Como é feito o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico inclui a identificação de tempo de tromboplastina parcial prolongado e comprovação de atividade reduzida do fator VIII. A confirmação pode ser auxiliada por testes genéticos específicos registrados para a doença.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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