# Doença hemorrágica em portador hemofilia B

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-hemorragica-em-portador-hemofilia-b
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 177929 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/177929
- **CID-10**: D67
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença hemorrágica em portador hemofilia B** é uma condição rara em que mulheres portadoras de alterações genéticas no gene F9 apresentam tendência a sangramentos. Nessas mulheres, a quantidade do fator IX de coagulação no sangue pode ser menor do que o habitual, facilitando perdas sanguíneas anormais. Os episódios podem se tornar perceptíveis durante fluxos menstruais intensos, procedimentos cirúrgicos ou no momento do parto. No Brasil, o SUS prevê em sua rede o procedimento de infusão de fator IX para o controle de sangramentos na hemofilia B.

## Descrição clínica

Forma de hemofilia B (ver este termo) que se manifesta em algumas mulheres com mutações no gene F9 (Xq28), que codifica o factor IX de coagulação.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Genes associados (1)

- **F9** — Coagulation factor IX [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Factor IX is a vitamin K-dependent plasma protein that participates in the intrinsic pathway of blood coagulation by converting factor X to its active form in the presence of Ca(2+) ions, phospholipid

## Tratamento e SUS

- **Protocolo de Uso oficial do Ministério da Saúde (relacionado — pode não cobrir esta forma)**: Hemofilia A e B — https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/protocolos-de-uso/hemofilia-a-e-b

## Perguntas frequentes

### O que é a doença hemorrágica em portador hemofilia B?

É uma condição clínica em que mulheres portadoras de variantes no gene F9 manifestam episódios anormais de sangramento. O problema está associado à redução na atividade do fator IX de coagulação no sangue.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177929); [6] Factor activity levels and bleeding scores in hemophilia carriers: apparent paradoxes. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40122465/)

### A condição é hereditária?

Sim, a condição possui herança ligada ao cromossomo X de caráter recessivo. A alteração é transmitida por meio de variações na sequência do gene F9.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177929); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais sintomas podem surgir?

Embora a lista de fenótipos não esteja preenchida na base, a literatura relata sangramentos anormais em portadoras. Esses sangramentos podem ocorrer com maior intensidade durante menstruações, cirurgias ou na gravidez e parto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177929); [4] Women and girls with haemophilia and bleeding tendencies: Outcomes related to menstruation, pregnancy, surgery (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33368856/); [15] Management of Pregnancy, Delivery, and Postpartum in Italian Carriers and Women With Haemophilia A and B. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40729424/)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a dosagem laboratorial dos níveis do fator IX e a avaliação molecular do gene F9. O registro NCBI GTR lista 3 testes genéticos cadastrados para a identificação desta condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/177929); [6] Factor activity levels and bleeding scores in hemophilia carriers: apparent paradoxes. (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40122465/); [20] NCBI GTR — 3 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Bleeding%20disorder%20in%20hemophilia%20B%20carriers)

### O SUS oferece tratamento para esta condição?

No SUS, consta o procedimento de infusão de fator IX para hemofilia B. Existe ainda um Protocolo de Uso do Ministério da Saúde para hemofilia A e B, embora não afirme cobertura específica para esta forma de portadora.
- Fontes: [18] Protocolo de Uso oficial do Ministério da Saúde — "Hemofilia A e B" (documento relacionado; pode não cobrir esta forma específica) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt/protocolos-de-uso/hemofilia-a-e-b); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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