# Doença hemorrágica rara devido a trombocitopenia constitucional

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-hemorragica-rara-devido-a-trombocitopenia-constitucional
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 275729 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275729
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta condição é um grupo de doenças raras marcadas pela diminuição do número de plaquetas desde o nascimento ou de forma constitucional. Por causa dessa alteração nas células do sangue, a principal preocupação clínica costuma ser a facilidade para apresentar sangramentos. Na literatura científica, existem estudos avaliando novas abordagens para o manejo de crianças com plaquetopenia crônica. No Brasil, esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo ser acompanhada pela rede de referência em hematologia.

## Descrição clínica

Anemia de Fanconi (AF), também conhecida como câncer de Fanconi, é uma doença genética autossômica recessiva rara caracterizada por anemia aplástica, defeitos congênitos, anormalidades endocrinológicas e uma incidência aumentada de desenvolvimento de câncer. O estudo da anemia de Fanconi melhorou a compreensão científica dos mecanismos da função normal da medula óssea e do desenvolvimento do câncer. Entre os afetados, a maioria desenvolve câncer, mais frequentemente leucemia mieloide aguda (LMA), síndrome mielodisplásica (SMD) e câncer de fígado. 90% desenvolvem anemia aplástica até os 40 anos de idade. Cerca de 60-75% apresentam defeitos congênitos, comumente baixa estatura, anormalidades na pele, braços, cabeça, olhos, rins e ouvidos, e deficiências de desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança


## Perguntas frequentes

### O que caracteriza a doença hemorrágica rara por trombocitopenia constitucional?

É uma classificação médica que reúne diferentes condições raras com contagem reduzida de plaquetas de origem constitucional. Essa alteração nas células sanguíneas pode levar à tendência a episódios de sangramento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275729); [4] The contribution of mouse models to the understanding of constitutional thrombocytopenia. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27478199/)

### Esta doença tem cura?

Não há informações sobre cura definitiva catalogadas para esta categoria nos registros oficiais. As medidas descritas na literatura médica buscam o controle das manifestações e o manejo do risco de hemorragias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275729); [4] The contribution of mouse models to the understanding of constitutional thrombocytopenia. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27478199/); [6] Eltrombopag Therapy in Children With Rare Disorders Associated With Thrombocytopenia. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31205222/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver diretriz ou medicamento dispensado exclusivamente para este código, o acompanhamento deve ser realizado nos serviços de referência do SUS.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico não conta com um painel genético único nos registros de referência por se tratar de um grupo amplo. A confirmação depende da exclusão de causas adquiridas e da realização de exames hematológicos especializados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275729); [3] Biological, clinical features and modelling of heterozygous variants of glycoprotein Ib platelet subunit alpha (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36173017/); [5] High prevalence of heparin induced thrombocytopenia with thrombosis among patients with essential thrombocytem (2018) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29022213/)

### A condição é hereditária?

O modo exato de transmissão genética não está discriminado nos fatos gerais desta categoria. Entretanto, estudos relatam que variantes genéticas em subunidades plaquetárias podem ser transmitidas e causar quadros constitucionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275729); [3] Biological, clinical features and modelling of heterozygous variants of glycoprotein Ib platelet subunit alpha (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36173017/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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