# Doença hemorrágica relacionada com a trombomodulina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-hemorragica-relacionada-com-a-trombomodulina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 436169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436169
- **CID-10**: D68.3
- **OMIM**: OMIM:614486 — https://omim.org/entry/614486

## Descrição clínica

Doença hemorrágica rara autossômica dominante, com início na idade adulta, caracterizada por hipercoagulabilidade, levando a episódios de embolia pulmonar e trombose venosa profunda. Causada por mutações no gene THBD.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625 (Muito frequente (~50%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Muito frequente (~50%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **THBD** — Thrombomodulin [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Endothelial cell receptor that plays a critical role in regulating several physiological processes including hemostasis, coagulation, fibrinolysis, inflammation, and angiogenesis (PubMed:10761923). Ac

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 3 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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