# Doença hemorrágica relacionada com a trombomodulina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-hemorragica-relacionada-com-a-trombomodulina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 436169 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/436169
- **CID-10**: D68.3
- **OMIM**: OMIM:614486 — https://omim.org/entry/614486

## Em linguagem simples

A doença hemorrágica relacionada com a trombomodulina é uma alteração genética muito rara que desregula a coagulação do sangue. Apesar do termo hemorrágica no nome, ela causa principalmente uma tendência à formação de coágulos, levando a trombose venosa profunda nas pernas e embolia nos pulmões. Os primeiros episódios de coágulos costumam ser percebidos na idade adulta e podem ser transmitidos de pais para filhos de forma autossômica dominante. No Brasil, a condição não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, devendo o paciente ser acompanhado na rede de hematologia do SUS para controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Doença hemorrágica rara autossômica dominante, com início na idade adulta, caracterizada por hipercoagulabilidade, levando a episódios de embolia pulmonar e trombose venosa profunda. Causada por mutações no gene THBD.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 15
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Hipercoagulabilidade** — HPO: HP:0100724
- **Trombose venosa profunda** — HPO: HP:0002625 (Muito frequente (~50%))
- **Embolia pulmonar** — HPO: HP:0002204 (Muito frequente (~50%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **THBD** — Thrombomodulin [Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in]
  - Função: Endothelial cell receptor that plays a critical role in regulating several physiological processes including hemostasis, coagulation, fibrinolysis, inflammation, and angiogenesis (PubMed:10761923). Ac

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Necrose avascular](https://raras.org/doenca/necrose-avascular) — ORPHA:399164 — 3 sintomas em comum
- [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de proteína S adquirida](https://raras.org/doenca/26349) — ORPHA:26349 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome antifosfolipídico](https://raras.org/doenca/sindrome-antifosfolipidico) — ORPHA:80 — 3 sintomas em comum
- [Trombofilia hereditária grave por deficiência de proteína C congênita](https://raras.org/doenca/trombofilia-hereditaria-grave-por-deficiencia-de-proteina-c-congenita) — ORPHA:745 — 3 sintomas em comum
- [Necrose avascular secundária](https://raras.org/doenca/necrose-avascular-secundaria) — ORPHA:399169 — 3 sintomas em comum
- [Trombofilia hereditária por deficiência congênita da glicoproteína rica em histidina (poly-L)](https://raras.org/doenca/trombofilia-hereditaria-por-deficiencia-congenita-da-glicoproteina-rica-em-histidina-poly-l) — ORPHA:217467 — 3 sintomas em comum
- [Trombofilia hereditária grave devida a deficiência de proteína S](https://raras.org/doenca/trombofilia-hereditaria-grave-devida-a-deficiencia-de-proteina-s) — ORPHA:743 — 3 sintomas em comum
- [Trombocitopenia clássica induzida por heparina](https://raras.org/doenca/trombocitopenia-classica-induzida-por-heparina) — ORPHA:3325 — 3 sintomas em comum
- [Policitemia](https://raras.org/doenca/policitemia) — ORPHA:98427 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença relacionada com a trombomodulina?

A condição é causada por mutações genéticas no gene THBD, responsável pela síntese da proteína trombomodulina. A herança é autossômica dominante, bastando uma cópia alterada do gene herdada de um dos pais para predispor aos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436169); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas relatados?

O distúrbio causa um estado de hipercoagulabilidade que favorece a formação de coágulos nos vasos sanguíneos. As complicações mais documentadas são episódios de trombose venosa profunda e embolia pulmonar, geralmente manifestados na idade adulta.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos com dispensação específica catalogados no SUS para este diagnóstico, ocorrendo o suporte pelos serviços de hematologia da rede.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico apoia-se no histórico de episódios trombóticos e no histórico familiar de hipercoagulabilidade. A confirmação laboratorial é feita por meio de testes genéticos, existindo 27 exames catalogados internacionalmente para análise do gene THBD.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 27 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Thrombomodulin-related%20bleeding%20disorder)

### A doença é identificada no teste do pezinho?

Não há informações catalogadas sobre a inclusão ou possibilidade de detecção desta alteração genética em programas de triagem neonatal. Além disso, os sintomas documentados na literatura médica costumam se manifestar durante a fase adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/436169); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença hemorrágica relacionada com a trombomodulina. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-hemorragica-relacionada-com-a-trombomodulina
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-hemorragica-relacionada-com-a-trombomodulina
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=436169