# Doença HSD10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-hsd10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391417 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391417
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:300220 — https://omim.org/entry/300220

## Em linguagem simples

A doença HSD10 é uma condição genética raríssima que prejudica o metabolismo celular e causa neurodegeneração progressiva desde a infância. Ela costuma causar dificuldade no controle da cabeça, fraqueza ou rigidez nos membros, deficiência intelectual grave e problemas na visão. A enfermidade é causada por alterações no gene HSD17B10 e transmitida com herança ligada ao cromossomo X. Não há cura ou medicamentos específicos distribuídos pelo SUS, mas a rede pública oferece exames diagnósticos e atendimento de reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

Doença neurometabólica rara e potencialmente fatal, caracterizada por um curso neurodegenerativo progressivo, epilepsia, retinopatia e cardiomiopatia progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Crises paroxísticas de riso** — HPO: HP:0000749
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Déficit de reconhecimento de palavras faladas** — HPO: HP:0030391
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707
- **Anormalidade do trato urinário inferior** — HPO: HP:0010936
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Anormalidade do metabolismo mitocondrial** — HPO: HP:0003287
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Concentração anormal de acilcarnitina na urina** — HPO: HP:0500170
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Morfologia mitocondrial anormal** — HPO: HP:0008322
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Perfil anormal de acilglicina urinária** — HPO: HP:0012073 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-hsd10._

## Genes associados (1)

- **HSD17B10** — 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial dehydrogenase involved in pathways of fatty acid, branched-chain amino acid and steroid metabolism (PubMed:10600649, PubMed:12917011, PubMed:18996107, PubMed:19706438, PubMed:20077426, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que é a doença HSD10?

A doença HSD10 é uma condição neurometabólica genética extremamente rara e potencialmente fatal. Ela se caracteriza por uma evolução neurodegenerativa progressiva com comprometimento neurológico, visual e motor.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391417); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença HSD10 é hereditária?

Sim, a condição possui herança dominante ligada ao cromossomo X. Ela ocorre devido a mutações no gene HSD17B10, afetando o metabolismo mitocondrial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391417); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os pacientes podem apresentar atrofia cerebral, deficiência intelectual grave e falta de controle da cabeça. Também são frequentes rigidez muscular, problemas na retina, cegueira e aumento de lactato no sangue e no liquor.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença HSD10?

O diagnóstico envolve exames clínicos, dosagens metabólicas como ácidos orgânicos e lactato, e testes genéticos confirmatórios. Existem 65 testes genéticos catalogados no Genetic Testing Registry para identificação de variantes no gene HSD17B10.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [18] NCBI GTR — 65 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=HSD10%20disease)

### Existe tratamento ou medicamento no SUS?

A doença HSD10 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento específico dispensado pelo SUS.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença HSD10. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-hsd10
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