# Doença HSD10

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-hsd10
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391417 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391417
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: OMIM:300220 — https://omim.org/entry/300220

## Descrição clínica

Doença neurometabólica rara e potencialmente fatal, caracterizada por um curso neurodegenerativo progressivo, epilepsia, retinopatia e cardiomiopatia progressiva.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 37
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (88 fenótipos HPO)

- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421
- **Cianose** — HPO: HP:0000961
- **Crises paroxísticas de riso** — HPO: HP:0000749
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618
- **Déficit de reconhecimento de palavras faladas** — HPO: HP:0030391
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707
- **Anormalidade do trato urinário inferior** — HPO: HP:0010936
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Anormalidade do metabolismo mitocondrial** — HPO: HP:0003287
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Concentração anormal de acilcarnitina na urina** — HPO: HP:0500170
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Morfologia mitocondrial anormal** — HPO: HP:0008322
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Perfil anormal de acilglicina urinária** — HPO: HP:0012073 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 48 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-hsd10._

## Genes associados (1)

- **HSD17B10** — 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial dehydrogenase involved in pathways of fatty acid, branched-chain amino acid and steroid metabolism (PubMed:10600649, PubMed:12917011, PubMed:18996107, PubMed:19706438, PubMed:20077426, P

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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