# Doença HSD10, forma atípica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-hsd10-forma-atipica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 85295 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85295
- **CID-10**: G25.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença HSD10, forma atípica, é uma condição genética rara que se manifesta na infância e está ligada ao cromossomo X. A família costuma notar a presença de deficiência intelectual, comportamento atípico e dificuldades no controle dos movimentos. O diagnóstico pode ser esclarecido por testes genéticos que avaliam o gene HSD17B10. No Brasil, a condição não possui protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, mas o SUS oferece atendimento multidisciplinar em reabilitação para apoiar o desenvolvimento.

## Descrição clínica

Doença rara ligada ao cromossomo X, a Doença HSD10 atípica causa deficiência intelectual, anormalidades motoras e comportamentos atípicos devido a mutações no gene HSD17B10.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **HSD17B10** — 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial dehydrogenase involved in pathways of fatty acid, branched-chain amino acid and steroid metabolism (PubMed:10600649, PubMed:12917011, PubMed:18996107, PubMed:19706438, PubMed:20077426, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 3 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### A doença HSD10, forma atípica, tem cura?

Não há cura conhecida ou tratamento medicamentoso específico catalogado para a doença HSD10, forma atípica. Os cuidados em saúde são concentrados no suporte terapêutico e no procedimento de reabilitação para mitigar o impacto dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85295)

### A doença HSD10, forma atípica, é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de transmissão dominante ligada ao cromossomo X. O quadro é ocasionado por alterações patogênicas no gene HSD17B10.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85295); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os sintomas têm início na primeira infância ou infância e compreendem deficiência intelectual, anormalidades do movimento e comportamento atípico. Esses sinais tornam-se perceptíveis a partir do atraso no desenvolvimento e nas habilidades motoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/85295); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença HSD10, forma atípica?

A confirmação é feita por meio de testes genéticos moleculares voltados ao sequenciamento do gene HSD17B10. Existem 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR e 182 variantes documentadas no ClinVar para auxiliar na análise diagnóstica.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [8] ClinVar — 182 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HSD17B10[gene])

### Existe tratamento para esta doença pelo SUS?

A doença HSD10, forma atípica, não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença HSD10, forma atípica. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-hsd10-forma-atipica
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