# Doença HSD10, forma atípica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-hsd10-forma-atipica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 85295 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/85295
- **CID-10**: G25.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara ligada ao cromossomo X, a Doença HSD10 atípica causa deficiência intelectual, anormalidades motoras e comportamentos atípicos devido a mutações no gene HSD17B10.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (3 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **HSD17B10** — 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial dehydrogenase involved in pathways of fatty acid, branched-chain amino acid and steroid metabolism (PubMed:10600649, PubMed:12917011, PubMed:18996107, PubMed:19706438, PubMed:20077426, P

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença HSD10, forma atípica. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-hsd10-forma-atipica
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