# Doença HSD10, tipo infantil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-hsd10-tipo-infantil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391428
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença HSD10, tipo infantil, é um subtipo clínico da doença HSD10, um distúrbio neurometabólico raro. É caracterizada por desenvolvimento inicial normal até os 6-18 meses de vida, seguido por neurodegeneração progressiva que se manifesta com regressão do desenvolvimento, problemas visuais e auditivos progressivos, convulsões, epilepsia, cardiomiopatia grave, letargia, hipotonia, má alimentação, coreoatetose e distúrbios do movimento. São relatados níveis sanguíneos elevados de metabólitos de isoleucina e sua excreção na urina. A doença geralmente é fatal por volta dos 2 a 4 anos de idade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do trato urinário inferior** — HPO: HP:0010936 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Crises paroxísticas de riso** — HPO: HP:0000749 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação pobre** — HPO: HP:0002370
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia não progressiva** — HPO: HP:0007030 (Ocasional (29-5%))
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral frontotemporal** — HPO: HP:0006892 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de acilcarnitina na urina** — HPO: HP:0500170 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo mitocondrial** — HPO: HP:0003287 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-hsd10-tipo-infantil._

## Genes associados (1)

- **HSD17B10** — 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial dehydrogenase involved in pathways of fatty acid, branched-chain amino acid and steroid metabolism (PubMed:10600649, PubMed:12917011, PubMed:18996107, PubMed:19706438, PubMed:20077426, P

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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