# Doença HSD10, tipo infantil

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-hsd10-tipo-infantil
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391428 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391428
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença HSD10, tipo infantil, é uma condição genética rara que afeta o cérebro e o metabolismo da criança. O bebê geralmente tem desenvolvimento típico nos primeiros meses, mas entre os 6 e 18 meses passa a apresentar perda de movimentos, convulsões e dificuldades na visão e audição. A causa está ligada a mutações no gene HSD17B10, que levam ao acúmulo de substâncias derivadas do metabolismo da isoleucina. Não existem medicamentos curativos específicos, e o distúrbio não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O cuidado prestado é voltado para aliviar os sintomas e proporcionar conforto à criança pela rede de saúde.

## Descrição clínica

A doença HSD10, tipo infantil, é um subtipo clínico da doença HSD10, um distúrbio neurometabólico raro. É caracterizada por desenvolvimento inicial normal até os 6-18 meses de vida, seguido por neurodegeneração progressiva que se manifesta com regressão do desenvolvimento, problemas visuais e auditivos progressivos, convulsões, epilepsia, cardiomiopatia grave, letargia, hipotonia, má alimentação, coreoatetose e distúrbios do movimento. São relatados níveis sanguíneos elevados de metabólitos de isoleucina e sua excreção na urina. A doença geralmente é fatal por volta dos 2 a 4 anos de idade.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (52 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do trato urinário inferior** — HPO: HP:0010936 (Ocasional (29-5%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia de cones e bastonetes** — HPO: HP:0000510 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Crises paroxísticas de riso** — HPO: HP:0000749 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira** — HPO: HP:0000618 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Inquietação** — HPO: HP:0000711 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Frequente (79-30%))
- **Coordenação pobre** — HPO: HP:0002370
- **Diplegia espástica** — HPO: HP:0001264 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Frequente (79-30%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Encefalopatia não progressiva** — HPO: HP:0007030 (Ocasional (29-5%))
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Ocasional (29-5%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral frontotemporal** — HPO: HP:0006892 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134 (Ocasional (29-5%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Ocasional (29-5%))
- **Concentração anormal de acilcarnitina na urina** — HPO: HP:0500170 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos hipercinesia** — HPO: HP:0002487 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequente (79-30%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Muito frequente (99-80%))
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505 (Ocasional (29-5%))
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do metabolismo mitocondrial** — HPO: HP:0003287 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 12 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-hsd10-tipo-infantil._

## Genes associados (1)

- **HSD17B10** — 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial dehydrogenase involved in pathways of fatty acid, branched-chain amino acid and steroid metabolism (PubMed:10600649, PubMed:12917011, PubMed:18996107, PubMed:19706438, PubMed:20077426, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença HSD10](https://raras.org/doenca/doenca-hsd10) — ORPHA:391417 — 51 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 27 sintomas em comum
- [Síndrome com crises encefalomiopáticas metabólicas recorrentes-rabdomiólise-arritmia cardíaca-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/480864) — ORPHA:480864 — 23 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 21 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 19 sintomas em comum
- [Disease Pelizaeus-Merzbacher](https://raras.org/doenca/disease-pelizaeus-merzbacher) — ORPHA:702 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 19 sintomas em comum
- [Deficiência isolada da ATP sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase) — ORPHA:254913 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A doença HSD10, tipo infantil, tem cura?

Atualmente, não existe cura ou tratamento medicamentoso específico aprovado para a doença HSD10, tipo infantil. A condição costuma progredir de forma grave, sendo geralmente fatal entre os 2 e 4 anos de vida. Os cuidados médicos existentes focam no controle das manifestações clínicas e no conforto do paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391428)

### Existe tratamento para esta doença no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Portanto, o SUS não dispensa medicamentos específicos voltados para a alteração molecular primária. O suporte e acompanhamento dos sintomas ocorrem por meio da rede assistencial de referência pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

A criança costuma apresentar desenvolvimento normal até os 6 a 18 meses de idade. Em seguida, ocorrem regressão do desenvolvimento, sonolência (letargia), fraqueza muscular (hipotonia) e má alimentação. Também surgem convulsões frequentes e problemas progressivos de visão e audição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391428); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença HSD10 infantil?

O diagnóstico envolve a constatação clínica de regressão neurológica associada a níveis aumentados de metabólitos de isoleucina no sangue e urina. A confirmação laboratorial definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados para o gene HSD17B10. O registro NCBI GTR conta com 41 testes genéticos catalogados para a investigação da condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391428); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [7] NCBI GTR — 41 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=HSD10%20disease%2C%20infantile%20type)

### Qual gene está associado à doença?

A condição decorre de alterações patogênicas identificadas no gene HSD17B10. Esse gene é responsável por sintetizar a enzima 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type-2. O banco de dados ClinVar reúne 182 variantes genéticas documentadas relacionadas a esse gene.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] ClinVar — 182 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HSD17B10[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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