# Doença HSD10, tipo neonatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-hsd10-tipo-neonatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 391457 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391457
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença HSD10, tipo neonatal, é a forma mais grave da doença HSD10, um distúrbio neurometabólico raro. Caracteriza-se pelo aparecimento de acidose metabólica/láctica grave, atraso neurológico e psicomotor, convulsões e cardiomiopatia hipertrófica progressiva grave no período neonatal. O envolvimento hepático e a coagulopatia são raros. A doença é fatal nos primeiros meses de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de acilcarnitina na urina** — HPO: HP:0500170 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **HSD17B10** — 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial dehydrogenase involved in pathways of fatty acid, branched-chain amino acid and steroid metabolism (PubMed:10600649, PubMed:12917011, PubMed:18996107, PubMed:19706438, PubMed:20077426, P

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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