# Doença HSD10, tipo neonatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-hsd10-tipo-neonatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 391457 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/391457
- **CID-10**: E72.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença HSD10, tipo neonatal, é uma condição neurometabólica rara e grave que surge logo após o nascimento. Ela costuma causar acúmulo de ácido no sangue, atraso no desenvolvimento, convulsões e problemas musculares graves no coração. Por ser uma alteração genética crítica e de rápida evolução, o bebê precisa de cuidados e suporte médico intensivo. No Brasil, a doença não conta com protocolo clínico (PCDT) próprio e não tem medicamentos curativos registrados.

## Descrição clínica

A doença HSD10, tipo neonatal, é a forma mais grave da doença HSD10, um distúrbio neurometabólico raro. Caracteriza-se pelo aparecimento de acidose metabólica/láctica grave, atraso neurológico e psicomotor, convulsões e cardiomiopatia hipertrófica progressiva grave no período neonatal. O envolvimento hepático e a coagulopatia são raros. A doença é fatal nos primeiros meses de vida.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (9 fenótipos HPO)

- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379 (Muito frequente (99-80%))
- **Concentração anormal de acilcarnitina na urina** — HPO: HP:0500170 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da cascata de coagulação** — HPO: HP:0003256 (Ocasional (29-5%))

## Genes associados (1)

- **HSD17B10** — 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial dehydrogenase involved in pathways of fatty acid, branched-chain amino acid and steroid metabolism (PubMed:10600649, PubMed:12917011, PubMed:18996107, PubMed:19706438, PubMed:20077426, P

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença HSD10](https://raras.org/doenca/doenca-hsd10) — ORPHA:391417 — 9 sintomas em comum
- [Doença HSD10, tipo infantil](https://raras.org/doenca/doenca-hsd10-tipo-infantil) — ORPHA:391428 — 7 sintomas em comum
- [Acidose láctica congênita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-tipo-saguenay-lac-saint-jean) — ORPHA:70472 — 6 sintomas em comum
- [Doença do transportador de substrato mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transportador-de-substrato-mitocondrial) — ORPHA:254830 — 5 sintomas em comum
- [Déficit de acil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase) — ORPHA:309120 — 5 sintomas em comum
- [Doença do transporte membranar mitocondrial](https://raras.org/doenca/doenca-do-transporte-membranar-mitocondrial) — ORPHA:254827 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 5 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 5 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 5 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença HSD10, tipo neonatal?

Trata-se de uma doença neurometabólica extremamente rara e grave que se inicia no período neonatal. Ela é considerada a apresentação mais severa ligada a deficiências no gene HSD17B10.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391457); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença HSD10, tipo neonatal, é hereditária?

Sim, a condição possui herança dominante ligada ao cromossomo X. Ela ocorre em razão de variantes patogênicas no gene HSD17B10, passíveis de transmissão familiar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391457); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [5] Hydroxysteroid 17-Beta Dehydrogenase Type 10 Disease in Siblings. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27295195/)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os recém-nascidos apresentam comumente acidose metabólica grave, acidose láctica e atraso no desenvolvimento. Também são observadas convulsões e cardiomiopatia hipertrófica progressiva nos primeiros meses.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391457); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico apoia-se em alterações laboratoriais de acilcarnitinas e atividade enzimática anormal. A confirmação definitiva é feita por meio de testes genéticos, existindo 40 exames registrados no catálogo GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391457); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 40 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=HSD10%20disease%2C%20neonatal%20type)

### Existe tratamento pelo SUS para a doença HSD10 neonatal?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos dispensados especificamente para a enfermidade, sendo o atendimento focado no suporte clínico e hospitalar aos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/391457); [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença HSD10, tipo neonatal. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-hsd10-tipo-neonatal
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-hsd10-tipo-neonatal
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=391457