# Doença Huntington-like 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-huntington-like-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 98934 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98934
- **CID-10**: G10
- **OMIM**: OMIM:606438 — https://omim.org/entry/606438

## Descrição clínica

Doença neurodegenerativa grave rara que é considerada uma das fenocópias da doença Huntington (DH) que afecta doentes de ascendência africana e caracterizada por uma tríade de movimento (coreia, oculomotor, parkinsonismo), psiquiátrico (proeminentemente tristeza, irritabilidade e ansiedade) e anomalias cognitivas (declínio cognitivo precoce e demência subcortical).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Demência subcortical** — HPO: HP:0007123 (Obrigatório (100%))
- **Delírio** — HPO: HP:0000746
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Inércia** — HPO: HP:0030216 (Obrigatório (100%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia cerebral anormal** — HPO: HP:0002060 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **JPH3** — Junctophilin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Junctophilins contribute to the formation of junctional membrane complexes (JMCs) which link the plasma membrane with the endoplasmic or sarcoplasmic reticulum in excitable cells. Provides a structura

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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