# Doença Huntington-like 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-huntington-like-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98934 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98934
- **CID-10**: G10
- **OMIM**: OMIM:606438 — https://omim.org/entry/606438

## Em linguagem simples

A Doença Huntington-like 2 (HDL2) é uma condição neurodegenerativa rara que costuma se manifestar na idade adulta. Ela afeta progressivamente a coordenação motora, provocando movimentos involuntários e rigidez, além de comprometer a memória e a saúde emocional. A enfermidade tem origem genética com padrão de herança autossômica dominante associada ao gene JPH3. A condição não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS prevê atendimentos voltados à reabilitação para auxiliar na manutenção da capacidade motora.

## Descrição clínica

A Doença de Huntington-símile 2 (HDL2) é uma doença neurodegenerativa grave considerada parte de um grupo de condições médicas chamado síndromes de neuroacantocitose, e se caracteriza por um conjunto de três problemas principais: nos movimentos, na parte psiquiátrica (saúde mental) e na parte cognitiva (como memória e raciocínio).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (32 fenótipos HPO)

- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739
- **Demência subcortical** — HPO: HP:0007123 (Obrigatório (100%))
- **Delírio** — HPO: HP:0000746
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Ocasional (29-5%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067
- **Comprometimento da memória** — HPO: HP:0002354 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Ocasional (29-5%))
- **Coreia** — HPO: HP:0002072 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Alucinações** — HPO: HP:0000738
- **Inércia** — HPO: HP:0030216 (Obrigatório (100%))
- **Tremor de ação** — HPO: HP:0002345
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Demência** — HPO: HP:0000726 (Ocasional (29-5%))
- **Alterações de personalidade** — HPO: HP:0000751 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento atípico** — HPO: HP:0000708 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do corpo estriado** — HPO: HP:0010994 (Ocasional (29-5%))
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia cerebral anormal** — HPO: HP:0002060 (Ocasional (29-5%))
- **Reflexo primitivo** — HPO: HP:0002476 (Ocasional (29-5%))
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 4/4)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **JPH3** — Junctophilin-3 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Junctophilins contribute to the formation of junctional membrane complexes (JMCs) which link the plasma membrane with the endoplasmic or sarcoplasmic reticulum in excitable cells. Provides a structura

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT04529174** [COMPLETED]: Oral Nutritional Supplement Effect on HDL Function — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04529174
- **NCT01690312** [COMPLETED]: Clinical Study to Assess High-DHA Fish Oil on Biomarkers of Cardiovascular Disease Risk in Adults on Statin Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01690312

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Huntington](https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington) — ORPHA:399 — 20 sintomas em comum
- [Coreoacantocitose](https://raras.org/doenca/coreoacantocitose) — ORPHA:2388 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 17 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 17 sintomas em comum
- [Doença de Huntington-like 1](https://raras.org/doenca/doenca-de-huntington-like-1) — ORPHA:157941 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 16 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 16 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 15 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 15 sintomas em comum
- [Gangliosidose GM2](https://raras.org/doenca/gangliosidose-gm2) — ORPHA:309152 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é Doença Huntington-like 2?

A Doença Huntington-like 2 (HDL2) é uma enfermidade neurodegenerativa rara que pertence ao grupo das síndromes de neuroacantocitose. Ela atinge adultos e causa alterações nos movimentos corporais, declínio cognitivo e manifestações psiquiátricas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98934)

### Quais são os principais sintomas da Doença Huntington-like 2?

Os pacientes apresentam movimentos involuntários como coreia e distonia, além de rigidez e alterações na marcha. Também ocorrem demência subcortical, perda de memória, depressão, apatia, ansiedade e emagrecimento progressivo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Doença Huntington-like 2 é genética?

Sim, a HDL2 é uma doença genética hereditária transmitida de forma autossômica dominante. Ela é causada por mutações de expansão no gene JPH3, que produz a proteína Junctophilin-3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98934); [2] OMIM 606438 (https://www.omim.org/entry/606438); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [8] Trinucleotide repeat disorders. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28987184/)

### Como é feito o diagnóstico da Doença Huntington-like 2?

O diagnóstico baseia-se na avaliação neurológica clínica e na realização de testes genéticos específicos para o gene JPH3.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98934); [2] OMIM 606438 (https://www.omim.org/entry/606438); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/583072/)

### Existe tratamento pelo SUS para a Doença Huntington-like 2?

A Doença Huntington-like 2 não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados sob protocolo próprio. O SUS prevê o procedimento de atendimento em reabilitação para auxílio na manutenção motora e funcional.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Huntington-like 2. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-huntington-like-2
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-huntington-like-2
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98934