# Doença imunoneurológica ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-imunoneurologica-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2571 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2571
- **CID-10**: D82.8
- **OMIM**: OMIM:300076 — https://omim.org/entry/300076

## Descrição clínica

A doença imunoneurológica ligada ao cromossoma X é caracterizada por deficiência imune e doenças neurológicas nos indivíduos do sexo feminino e por morte neonatal nos indivíduos do sexo masculino.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema nervoso** — HPO: HP:0012638 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de IgG2 circulante** — HPO: HP:0008348 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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