# Doença imunoneurológica ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-imunoneurologica-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 2571 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2571
- **CID-10**: D82.8
- **OMIM**: OMIM:300076 — https://omim.org/entry/300076

## Em linguagem simples

A doença imunoneurológica ligada ao X, também chamada de síndrome Woods-Black-Norbury, é uma condição genética extremamente rara que atinge tanto o sistema de defesa quanto o sistema nervoso. Nas mulheres, costuma causar fraqueza muscular, alterações nos movimentos, cegueira noturna e infecções respiratórias frequentes, enquanto nos homens costuma levar à morte neonatal. Os primeiros sinais costumam ser notados logo nos primeiros meses de vida ou ao longo da infância. A condição não tem um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde nem cura conhecida, de forma que o acompanhamento pelo SUS foca em tratar cada sintoma.

## Descrição clínica

O distúrbio imunoneurológico ligado ao cromossomo X é caracterizado por deficiência imunológica e distúrbios neurológicos em mulheres e por morte neonatal em homens.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 5
- **Padrão de herança**: X-linked dominant

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Miopatia** — HPO: HP:0003198 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Frequente (79-30%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequente (79-30%))
- **Hemiplegia/hemiparesia** — HPO: HP:0004374 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade funcional da bexiga** — HPO: HP:0000009 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal da pleura** — HPO: HP:0002103 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da fisiologia do sistema nervoso** — HPO: HP:0012638 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequente (79-30%))
- **Nível diminuído de IgG2 circulante** — HPO: HP:0008348 (Frequente (79-30%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Frequente (79-30%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Ocasional (29-5%))
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Paraplegia espástica** — HPO: HP:0001258
- **Fraqueza muscular proximal progressiva** — HPO: HP:0009073
- **Reflexos exaltados** — HPO: HP:0001348
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Morte neonatal** — HPO: HP:0003811

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Allan-Herndon-Dudley](https://raras.org/doenca/sindrome-allan-herndon-dudley) — ORPHA:59 — 7 sintomas em comum
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- [Alfa-manosidose](https://raras.org/doenca/alfa-manosidose) — ORPHA:61 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença imunoneurológica ligada ao X?

É uma doença genética rara caracterizada por deficiência imunológica e distúrbios neurológicos em mulheres, e por morte neonatal em homens. Também é descrita pelo nome de síndrome Woods-Black-Norbury e está classificada no CID-10 como D82.8.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2571); [2] OMIM 300076 (https://www.omim.org/entry/300076)

### A doença imunoneurológica ligada ao X é hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança dominante ligada ao cromossomo X. Embora os genes causadores ainda não estejam especificados nos catálogos, a transmissão está vinculada ao cromossomo sexual X.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2571); [2] OMIM 300076 (https://www.omim.org/entry/300076)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os pacientes podem apresentar infecções respiratórias recorrentes decorrentes de baixa imunidade, como o nível diminuído de IgG2 circulante. Também são comuns sintomas neurológicos como fraqueza muscular, hipertonia e alterações visuais como nictalopia (cegueira noturna).
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico disponibilizado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) do Ministério da Saúde para doenças raras. Não há medicamentos específicos dispensados para a condição, sendo o atendimento voltado ao controle dos sintomas na rede pública.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico se baseia no exame clínico dos sintomas neurológicos e imunológicos, apoiado por exames laboratoriais. Existem testes genéticos catalogados internacionalmente no NCBI GTR que auxiliam na identificação de alterações genômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/2571); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 1418 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=X-linked%20immunoneurologic%20disorder)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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