# Doença induzida por radiação

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-induzida-por-radiacao
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 521132 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/521132
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **doença induzida por radiação** engloba manifestações clínicas não tumorais, como inflamações em órgãos, e complicações tumorais decorrentes do contato com a radiação. As pessoas afetadas podem notar sinais como perda de gordura corporal, diarreia crônica, pele avermelhada e alterações nos cabelos ou unhas. Não existe um remédio único ou um protocolo clínico exclusivo no SUS para curar essa categoria nosológica. O acompanhamento médico pelo sistema de saúde busca aliviar as queixas clínicas e conta com pesquisas em andamento que investigam novas formas de proteção tecidual.

## Descrição clínica

Distúrbio não neoplásico ou neoplásico que resulta da exposição à radiação. Exemplos de distúrbios não neoplásicos incluem dermatite, enterite, estomatite, pneumonite e cerebrite. Exemplos de distúrbios neoplásicos incluem síndromes mielodisplásicas, leucemias e sarcomas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Pili torti** — HPO: HP:0003777
- **Boca triangular** — HPO: HP:0000207
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Sardas** — HPO: HP:0001480
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Obstrução intestinal** — HPO: HP:0005214
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Microcórnea** — HPO: HP:0000482
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Macrotia** — HPO: HP:0000400
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Distrofia ungueal** — HPO: HP:0008404
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Cabelo fino** — HPO: HP:0002213
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613
- **Ausência de gordura subcutânea** — HPO: HP:0007485
- **Unhas frágeis** — HPO: HP:0001808
- **Cabelo esparso** — HPO: HP:0008070
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Aderências abdominais** — HPO: HP:0033134
- **Tricorrexe nodosa** — HPO: HP:0009886
- **Hipotelorismo** — HPO: HP:0000601
- **Eritrodermia ictiosiforme não bolhosa congênita** — HPO: HP:0007479
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Neoplasia da pele** — HPO: HP:0008069
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Dentes cariados** — HPO: HP:0000670
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Aumento do nível circulante de IgA** — HPO: HP:0003261
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-induzida-por-radiacao._

## Genes associados (3)

- **GTF2H5** — General transcription factor IIH subunit 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, which is involved in general and transcription-coupled nucleotide excision repair (NER) of damaged DNA and, when
- **ERCC3** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase/translocase subunit XPB [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 3'-5' DNA helicase/translocase (PubMed:17466626, PubMed:27193682, PubMed:33902107, PubMed:8465201, PubMed:8663148). Binds dsDNA rather than ssDNA, unzipping it in a translocase rather th
- **ERCC2** — General transcription and DNA repair factor IIH helicase subunit XPD [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: ATP-dependent 5'-3' DNA helicase (PubMed:31253769, PubMed:8413672, PubMed:9771713). Component of the general transcription and DNA repair factor IIH (TFIIH) core complex, not absolutely essential for

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT06816095** [RECRUITING]: Gene and Molecular Pathways of Ozone Treatment Response in Gynecological Tumor Patients With Chronic Pelvic Pain Secondary to Cancer Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06816095
- **NCT04676828** [RECRUITING]: Functional Lung Avoidance SPECT-guided Radiation Therapy of Lung Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04676828
- **NCT06594172** [NOT_YET_RECRUITING]: Early Application of Memantine and Pioglitazone to Protect Cognitive Function After Radiotherapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06594172
- **NCT00741754** [COMPLETED]: Evaluation of the Unstimulated Whole Saliva Flow During and After Radiotherapy, With the Use HcT20 — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00741754
- **NCT02480114** [COMPLETED]: Gabapentin Compared to Standard of Care in Preventing Mucositis in Patients With Stage III-IV Head and Neck Cancer Undergoing Primary or Adjuvant Chemoradiation Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02480114
- **NCT01692600** [COMPLETED]: Optical Coherence Tomography for Monitoring Late Oral Radiation Toxicity After Radiotherapy of Head and Neck Cancer Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01692600
- **NCT05533541** [UNKNOWN]: Pelvic Radiation Disease in Childhood Cancer Survivors — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05533541
- **NCT00388713** [UNKNOWN]: Radiation Induced Atherosclerosis in Breast Cancer Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00388713
- **NCT00652678** [TERMINATED]: Predictive Blood Tests for Severe Radiation Reactions in Breast Cancer Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00652678

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome IBIDS](https://raras.org/doenca/sindrome-ibids) — ORPHA:453 — 72 sintomas em comum
- [Tricotiodistrofia](https://raras.org/doenca/tricotiodistrofia) — ORPHA:33364 — 72 sintomas em comum
- [Síndrome PIBIDS](https://raras.org/doenca/sindrome-pibids) — ORPHA:670 — 45 sintomas em comum
- [Disqueratose congênita](https://raras.org/doenca/disqueratose-congenita) — ORPHA:1775 — 27 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa a doença induzida por radiação?

O quadro decorre primariamente do impacto da radiação sobre as células e tecidos do corpo. Genes como GTF2H5, ERCC3 e ERCC2 estão associados aos mecanismos intracelulares de reparo do DNA.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521132); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

O distúrbio pode se expressar por enterite, dermatite e alterações na pele, como eritrodermia e telangiectasias. Também são relatados problemas intestinais crônicos, fragilidade das unhas e anomalias na estrutura dos fios de cabelo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521132); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o SUS não dispensa medicamentos exclusivos para esta enfermidade sob este diagnóstico, ocorrendo o suporte sintomático pela rede especializada de saúde.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença induzida por radiação é hereditária?

Trata-se de uma patologia desencadeada pela exposição ambiental à radiação, e não há herança mendeliana padrão fixada no catálogo de referência. Contudo, variações em genes de reparo celular podem modular a sensibilidade biológica aos efeitos do estresse físico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521132); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Existem testes genéticos disponíveis?

A base ClinVar cataloga 506 variantes associadas a componentes genéticos correlacionados a esses mecanismos. Contudo, o Genetic Testing Registry não apresenta testes genéticos clínicos formalmente cadastrados para esta entidade nosológica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/521132); [10] ClinVar — 506 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GTF2H5[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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