# Doença infantil LAD-like devido a deficiência RAC2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-infantil-lad-like-devido-a-deficiencia-rac2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 183707 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/183707
- **CID-10**: D71
- **OMIM**: OMIM:608203 — https://omim.org/entry/608203

## Descrição clínica

Imunodeficiência primária caracterizada por neutrofilia com disfunção grave de neutrófilos, leucocitose, predisposição a infecções bacterianas e má cicatrização de feridas, incluindo ausência de pus em áreas infectadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Redução da motilidade neutrofílica** — HPO: HP:0005400 (Obrigatório (100%))
- **Nível anormalmente baixo de círculos de excisão do receptor de células T** — HPO: HP:0031545 (Obrigatório (100%))
- **Onfalite neonatal** — HPO: HP:0032435 (Obrigatório (100%))
- **Cisto do úraco** — HPO: HP:0012618 (Obrigatório (100%))
- **Quimiotaxia de neutrófilos prejudicada** — HPO: HP:0040238 (Frequência: 2/2)
- **Explosão oxidativa de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0003203 (Obrigatório (100%))
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Obrigatório (100%))
- **Abscesso retal** — HPO: HP:0005224 (Obrigatório (100%))
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897 (Obrigatório (100%))
- **Separação atrasada do cordão umbilical** — HPO: HP:0032434 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fisiologia do neutrófilo** — HPO: HP:0011990 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **RAC2** — Ras-related C3 botulinum toxin substrate 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane-associated small GTPase which cycles between an active GTP-bound and inactive GDP-bound state (PubMed:30723080). In its active state, binds to a variety of effector proteins to regulat

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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