# Doença infantil LAD-like devido a deficiência RAC2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-infantil-lad-like-devido-a-deficiencia-rac2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 183707 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/183707
- **CID-10**: D71
- **OMIM**: OMIM:608203 — https://omim.org/entry/608203

## Em linguagem simples

A doença infantil LAD-like por deficiência de RAC2 é uma imunodeficiência genética rara que prejudica o funcionamento de células de defesa chamadas neutrófilos. A família costuma notar atraso na queda do coto do cordão umbilical, infecções bacterianas e feridas que demoram para cicatrizar sem formar pus. Os exames de sangue costumam demonstrar um número elevado de glóbulos brancos e alterações na capacidade dessas células combaterem infecções. No Brasil, esta condição não possui um PCDT específico publicado pelo Ministério da Saúde, sendo acompanhada pela rede de atendimento em saúde.

## Descrição clínica

Imunodeficiência primária caracterizada por neutrofilia com disfunção grave de neutrófilos, leucocitose, predisposição a infecções bacterianas e má cicatrização de feridas, incluindo ausência de pus em áreas infectadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Redução da motilidade neutrofílica** — HPO: HP:0005400 (Obrigatório (100%))
- **Nível anormalmente baixo de círculos de excisão do receptor de células T** — HPO: HP:0031545 (Obrigatório (100%))
- **Onfalite neonatal** — HPO: HP:0032435 (Obrigatório (100%))
- **Cisto do úraco** — HPO: HP:0012618 (Obrigatório (100%))
- **Quimiotaxia de neutrófilos prejudicada** — HPO: HP:0040238 (Frequência: 2/2)
- **Explosão oxidativa de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0003203 (Obrigatório (100%))
- **Anemia macrocítica** — HPO: HP:0001972 (Obrigatório (100%))
- **Abscesso retal** — HPO: HP:0005224 (Obrigatório (100%))
- **Neutrofilia** — HPO: HP:0011897 (Obrigatório (100%))
- **Separação atrasada do cordão umbilical** — HPO: HP:0032434 (Obrigatório (100%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da fisiologia do neutrófilo** — HPO: HP:0011990 (Muito frequente (99-80%))
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974 (Muito frequente (99-80%))
- **Cicatrização de feridas pobre** — HPO: HP:0001058 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **RAC2** — Ras-related C3 botulinum toxin substrate 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plasma membrane-associated small GTPase which cycles between an active GTP-bound and inactive GDP-bound state (PubMed:30723080). In its active state, binds to a variety of effector proteins to regulat

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de adesão leucocitária](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria) — ORPHA:2968 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de adesão leucocitária tipo I](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-i) — ORPHA:99842 — 5 sintomas em comum
- [Doença Cushing](https://raras.org/doenca/doenca-cushing) — ORPHA:96253 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Shwachman-Diamond](https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond) — ORPHA:811 — 3 sintomas em comum
- [Infecção recorrente por deficiência granular específica](https://raras.org/doenca/infeccao-recorrente-por-deficiencia-granular-especifica) — ORPHA:169142 — 3 sintomas em comum
- [Anomalia congênita uracal](https://raras.org/doenca/anomalia-congenita-uracal) — ORPHA:435743 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Sweet](https://raras.org/doenca/sindrome-sweet) — ORPHA:3243 — 3 sintomas em comum
- [Espectro clínico de deficiência de GATA2](https://raras.org/doenca/espectro-clinico-de-deficiencia-de-gata2) — ORPHA:228423 — 3 sintomas em comum
- [Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas](https://raras.org/doenca/748) — ORPHA:748 — 3 sintomas em comum
- [Deficiência de adesão leucocitária tipo II](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-adesao-leucocitaria-tipo-ii) — ORPHA:99843 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença infantil LAD-like por deficiência RAC2?

A doença é causada por alterações genéticas no gene RAC2, responsável por codificar uma proteína essencial para neutrófilos. Ela apresenta um padrão de herança autossômica dominante.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/183707); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam incluir o atraso na separação do cordão umbilical e onfalite neonatal. Também é comum o surgimento de infecções com cicatrização pobre e ausência de pus.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/183707); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico envolve exames de sangue que revelam leucocitose e disfunções laboratoriais nos neutrófilos. A confirmação definitiva pode ser feita por testes genéticos registrados para detecção de variantes no gene RAC2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/183707); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 2 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Infantile%20LAD-like%20disease%20due%20to%20RAC2%20deficiency); [9] ClinVar — 31 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=RAC2[gene])

### Existe protocolo ou tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta condição, ocorrendo o atendimento pela rede pública de saúde.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é considerada comum?

Não, trata-se de uma enfermidade extremamente rara. A prevalência estimada nos registros oficiais é de menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/183707)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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