# Doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-inflamatoria-do-intestino-da-infancia-il21-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 477661 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/477661
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:615767 — https://omim.org/entry/615767

## Em linguagem simples

A doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada é uma condição genética rara em que o bebê apresenta inflamação grave no intestino grosso desde os primeiros meses de vida. As famílias costumam notar diarreia persistente com muco, aftas dolorosas na boca, infecções respiratórias frequentes e dificuldade relevante para a criança ganhar peso e crescer. A enfermidade é causada por mutações no gene IL21 e transmitida de forma autossômica recessiva pelos pais. No Brasil, a condição ainda não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, exigindo acompanhamento em centros terciários do SUS.

## Descrição clínica

Doença inflamatória intestinal rara em crianças, autossômica recessiva, causada por mutações no gene IL21. Manifesta-se com inflamação intestinal, infecções recorrentes, fadiga, déficit de crescimento e alterações nos linfócitos B e T.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Obrigatório (100%))
- **Proporção diminuída de linfócitos B de memória com troca de classe** — HPO: HP:0030388 (Obrigatório (100%))
- **Contagem anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0011839 (Frequência: 0/1)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Obrigatório (100%))
- **Diarreia mucoide** — HPO: HP:0033343 (Obrigatório (100%))
- **Úlcera aftosa** — HPO: HP:0032154 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Obrigatório (100%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Obrigatório (100%))
- **Doença de Crohn** — HPO: HP:0100280 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **IL21** — Interleukin-21 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytokine with immunoregulatory activity. May promote the transition between innate and adaptive immunity. Induces the production of IgG(1) and IgG(3) in B-cells (By similarity). Implicated in the gene

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: MESALAZINA, ZYDCOL MR, PENTASA, CHRON-ASA 5, MESACOL, ZYDCOL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 14 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por déficit de LRBA](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-lrba) — ORPHA:445018 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 7 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 6 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica) — ORPHA:238468 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada por deficiência de DOCK8](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-por-deficiencia-de-dock8) — ORPHA:217390 — 6 sintomas em comum
- [Displasia ectodérmica hipohidrótica com imunodeficiência](https://raras.org/doenca/displasia-ectodermica-hipohidrotica-com-imunodeficiencia) — ORPHA:98813 — 6 sintomas em comum
- [Síndrome Omenn](https://raras.org/doenca/sindrome-omenn) — ORPHA:39041 — 6 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave - microcefalia - atraso de crescimento - sensibilidade às radiações ionizantes](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-microcefalia-atraso-de-crescimento-sensibilidade-as-radiacoes-ionizantes) — ORPHA:169079 — 6 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta doença intestinal rara na infância?

A enfermidade é causada por alterações no gene IL21, responsável por sintetizar a interleucina-21. A herança é autossômica recessiva, exigindo uma mutação herdada de cada genitor para se expressar na criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477661); [2] OMIM 615767 (https://www.omim.org/entry/615767); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Os sintomas iniciam na infância com diarreia mucoide e inflamação do intestino grosso. As crianças também costumam apresentar aftas na boca, infecções respiratórias frequentes e atraso acentuado no crescimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477661); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico confirmatório?

O diagnóstico apoia-se nos achados clínicos inflamatórios e laboratoriais de imunoglobulinas. A comprovação definitiva é feita pelo teste genético molecular para detecção de variantes no gene IL21.
- Fontes: [2] OMIM 615767 (https://www.omim.org/entry/615767); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [9] [Diagnosis of a rare and severe inflammatory bowel disease in an infant with peri-orificial ulcerations]. (2022) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34980475/); [22] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614965/)

### Existe PCDT e tratamento dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos catalogados como dispensados diretamente pelo SUS para esta condição na lista oficial. O acompanhamento clínico ocorre pela rede de referência em centros hospitalares do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477661); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais exames genéticos estão registrados para a doença?

Existem 20 testes genéticos catalogados no repositório internacional Genetic Testing Registry (GTR). Além disso, o repositório ClinVar reúne 27 variantes genéticas relacionadas mapeadas na literatura médica.
- Fontes: [22] NCBI GTR — 20 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/614965/); [23] ClinVar — 27 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=IL21[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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