# Doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-inflamatoria-do-intestino-da-infancia-il21-relacionada
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 477661 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/477661
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: OMIM:615767 — https://omim.org/entry/615767

## Descrição clínica

Doença inflamatória intestinal rara em crianças, autossômica recessiva, causada por mutações no gene IL21. Manifesta-se com inflamação intestinal, infecções recorrentes, fadiga, déficit de crescimento e alterações nos linfócitos B e T.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (15 fenótipos HPO)

- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Obrigatório (100%))
- **Proporção diminuída de linfócitos B de memória com troca de classe** — HPO: HP:0030388 (Obrigatório (100%))
- **Contagem anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0011839 (Frequência: 0/1)
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Obrigatório (100%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Obrigatório (100%))
- **Baqueteamento dos dedos** — HPO: HP:0100759 (Obrigatório (100%))
- **Diarreia mucoide** — HPO: HP:0033343 (Obrigatório (100%))
- **Úlcera aftosa** — HPO: HP:0032154 (Obrigatório (100%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Obrigatório (100%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212 (Obrigatório (100%))
- **Doença de Crohn** — HPO: HP:0100280 (Obrigatório (100%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))

## Genes associados (1)

- **IL21** — Interleukin-21 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytokine with immunoregulatory activity. May promote the transition between innate and adaptive immunity. Induces the production of IgG(1) and IgG(3) in B-cells (By similarity). Implicated in the gene

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença inflamatória do intestino da infância IL21-relacionada. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-inflamatoria-do-intestino-da-infancia-il21-relacionada
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