# Doença inflamatória do intestino e da pele neonatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-inflamatoria-do-intestino-e-da-pele-neonatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 294023 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294023
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A Doença Inflamatória da Pele e do Intestino em Recém-Nascidos é uma síndrome rara, grave e que pode colocar a vida em risco. É uma condição autoinflamatória (onde o próprio sistema de defesa do corpo ataca a si mesmo, causando inflamação) e também envolve uma deficiência imunológica. Ela se caracteriza por inflamação que começa cedo e dura a vida toda, afetando a pele e o intestino, e está ligada a infecções de repetição. Os pacientes apresentam, ao redor da boca e do ânus, vermelhidão na pele parecida com a psoríase, pequenas elevações e bolhas com pus. Também há dificuldade para crescer e ganhar peso de forma adequada, associada a diarreia crônica (duradoura) que impede a absorção de nutrientes, infecções frequentes no trato gastrointestinal (estômago e intestino) e problemas para se alimentar. Além disso, podem ter cabelos ausentes, curtos ou quebradiços, e cílios e sobrancelhas muito longos. Infecções repetidas na pele e nos pulmões levam ao surgimento frequente de blefarite (inflamação das pálpebras), otite externa (infecção no ouvido externo) e bronquiolite (inflamação das vias aéreas pequenas dos pulmões).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Frequente (79-30%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Frequente (79-30%))
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805 (Frequente (79-30%))
- **Otite externa** — HPO: HP:0410017 (Frequente (79-30%))
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406 (Frequente (79-30%))
- **Infecção ungueal monilíaca crônica** — HPO: HP:0008396 (Frequente (79-30%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Frequente (79-30%))
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura anal** — HPO: HP:0012390 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia sanguinolenta** — HPO: HP:0025085 (Frequente (79-30%))
- **Lábio rachado** — HPO: HP:0040181 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo do couro cabeludo de crescimento lento** — HPO: HP:0100038 (Frequente (79-30%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea perianal** — HPO: HP:0011131 (Frequente (79-30%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Paroníquia** — HPO: HP:0001818
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212
- **Duodenite** — HPO: HP:0033117
- **Eritema perioral** — HPO: HP:0033194
- **Eritema perianal** — HPO: HP:0033195
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Bronquiolite recorrente** — HPO: HP:0100501
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Diarreia secretora** — HPO: HP:0005208
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532

## Genes associados (2)

- **ADAM17** — Disintegrin and metalloproteinase domain-containing protein 17 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transmembrane metalloprotease which mediates the ectodomain shedding of a myriad of transmembrane proteins including adhesion proteins, growth factor precursors and cytokines important for inflammatio
- **EGFR** — Epidermal growth factor receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase binding ligands of the EGF family and activating several signaling cascades to convert extracellular cues into appropriate cellular responses (PubMed:10805725, PubMed:27153536

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT05104723** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Safety and Efficacy of Tofacitinib for Chronic Granulomatous Disease With Inflammatory Complications — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05104723
- **NCT07466940** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Clinical Study to Evaluate SM17 in Healthy Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07466940
- **NCT00001456** [RECRUITING]: Clinical and Basic Investigations Into Hermansky-Pudlak Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001456
- **NCT04159597** [AVAILABLE]: Expanded Access to Upadacitinib — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04159597
- **NCT04806620** [RECRUITING]: Unhide® Project: A Digital Health Platform to Collect Lifestyle Data for Brain Inflammation Research — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04806620

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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