# Doença inflamatória do intestino e da pele neonatal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-inflamatoria-do-intestino-e-da-pele-neonatal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 294023 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294023
- **CID-10**: D84.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença inflamatória do intestino e da pele neonatal é uma condição autoinflamatória muito rara e grave que começa nos primeiros meses de vida do bebê [1]. A família costuma notar lesões avermelhadas com descamação e bolhas com pus na pele, principalmente perto da boca e do ânus, além de diarreia persistente com sangue e dificuldade para a criança engordar e crescer [1, 3]. A condição é causada por alterações genéticas com herança autossômica recessiva, afetando genes como ADAM17 e EGFR [1, 4]. No Brasil, a doença ainda não conta com um protocolo clínico (PCDT) no Ministério da Saúde, e os cuidados são organizados diretamente pelas equipes de saúde para tratar as infecções e manter a nutrição do paciente [1, 19].

## Descrição clínica

A Doença Inflamatória da Pele e do Intestino em Recém-Nascidos é uma síndrome rara, grave e que pode colocar a vida em risco. É uma condição autoinflamatória (onde o próprio sistema de defesa do corpo ataca a si mesmo, causando inflamação) e também envolve uma deficiência imunológica. Ela se caracteriza por inflamação que começa cedo e dura a vida toda, afetando a pele e o intestino, e está ligada a infecções de repetição. Os pacientes apresentam, ao redor da boca e do ânus, vermelhidão na pele parecida com a psoríase, pequenas elevações e bolhas com pus. Também há dificuldade para crescer e ganhar peso de forma adequada, associada a diarreia crônica (duradoura) que impede a absorção de nutrientes, infecções frequentes no trato gastrointestinal (estômago e intestino) e problemas para se alimentar. Além disso, podem ter cabelos ausentes, curtos ou quebradiços, e cílios e sobrancelhas muito longos. Infecções repetidas na pele e nos pulmões levam ao surgimento frequente de blefarite (inflamação das pálpebras), otite externa (infecção no ouvido externo) e bronquiolite (inflamação das vias aéreas pequenas dos pulmões).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Anormalidade generalizada da pele** — HPO: HP:0011354 (Frequente (79-30%))
- **Gastroenterite recorrente** — HPO: HP:0031123 (Frequente (79-30%))
- **Onicogrifose** — HPO: HP:0001805 (Frequente (79-30%))
- **Otite externa** — HPO: HP:0410017 (Frequente (79-30%))
- **Infecções bacterianas cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0005406 (Frequente (79-30%))
- **Infecção ungueal monilíaca crônica** — HPO: HP:0008396 (Frequente (79-30%))
- **Descamação da pele** — HPO: HP:0040189 (Frequente (79-30%))
- **Dermatite psoriasiforme** — HPO: HP:0003765 (Frequente (79-30%))
- **Blefarite** — HPO: HP:0000498 (Frequente (79-30%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Fissura anal** — HPO: HP:0012390 (Frequente (79-30%))
- **Diarreia sanguinolenta** — HPO: HP:0025085 (Frequente (79-30%))
- **Lábio rachado** — HPO: HP:0040181 (Frequente (79-30%))
- **Cabelo do couro cabeludo de crescimento lento** — HPO: HP:0100038 (Frequente (79-30%))
- **Pústula** — HPO: HP:0200039 (Frequente (79-30%))
- **Erupção cutânea perianal** — HPO: HP:0011131 (Frequente (79-30%))
- **Eritema** — HPO: HP:0010783 (Frequente (79-30%))
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Eritrodermia** — HPO: HP:0001019
- **Paroníquia** — HPO: HP:0001818
- **Aumento do nível circulante de IgE** — HPO: HP:0003212
- **Duodenite** — HPO: HP:0033117
- **Eritema perioral** — HPO: HP:0033194
- **Eritema perianal** — HPO: HP:0033195
- **Atrofia vilositária** — HPO: HP:0011473
- **Desidratação** — HPO: HP:0001944
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Cílios longos** — HPO: HP:0000527
- **Acantose epidérmica** — HPO: HP:0025092
- **Bronquiolite recorrente** — HPO: HP:0100501
- **Pápula** — HPO: HP:0200034
- **Diarreia secretora** — HPO: HP:0005208
- **Vômitos** — HPO: HP:0002013
- **Coartação da aorta** — HPO: HP:0001680
- **Polidrâmnio** — HPO: HP:0001561
- **Pneumonia recorrente** — HPO: HP:0006532

## Genes associados (2)

- **ADAM17** — Disintegrin and metalloproteinase domain-containing protein 17 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Transmembrane metalloprotease which mediates the ectodomain shedding of a myriad of transmembrane proteins including adhesion proteins, growth factor precursors and cytokines important for inflammatio
- **EGFR** — Epidermal growth factor receptor [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor tyrosine kinase binding ligands of the EGF family and activating several signaling cascades to convert extracellular cues into appropriate cellular responses (PubMed:10805725, PubMed:27153536

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: MESALAZINA, ZYDCOL MR, PENTASA, CHRON-ASA 5, MESACOL, ZYDCOL

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Netherton](https://raras.org/doenca/sindrome-netherton) — ORPHA:634 — 16 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo do zinco](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-do-zinco) — ORPHA:309845 — 10 sintomas em comum
- [Síndrome ictiose folicular-alopecia-fotofobia](https://raras.org/doenca/sindrome-ictiose-folicular-alopecia-fotofobia) — ORPHA:2273 — 9 sintomas em comum
- [Doença cutânea bolhosa autoimune](https://raras.org/doenca/doenca-cutanea-bolhosa-autoimune) — ORPHA:79669 — 8 sintomas em comum
- [Acrodermatite enteropática](https://raras.org/doenca/acrodermatite-enteropatica) — ORPHA:37 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome de imunodesregulação-poliendocrinopatia-enteropatia ligada ao X](https://raras.org/doenca/sindrome-de-imunodesregulacao-poliendocrinopatia-enteropatia-ligada-ao-x) — ORPHA:37042 — 8 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 8 sintomas em comum
- [Síndrome KID](https://raras.org/doenca/sindrome-kid) — ORPHA:477 — 7 sintomas em comum
- [Epidermólise bolhosa juncional](https://raras.org/doenca/305) — ORPHA:305 — 7 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Doença inflamatória do intestino e da pele neonatal é hereditária?

Sim, a condição tem herança autossômica recessiva [1]. Isso significa que a criança herda cópias mutadas de genes como ADAM17 ou EGFR de ambos os pais [1, 4].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294023); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos nos bebês?

Os primeiros sinais surgem logo na fase neonatal ou na infância [1]. Eles costumam incluir **eritema** (pele avermelhada), lesões com pus ao redor da boca e ânus, além de **diarreia sanguinolenta** (diarreia com sangue) e dificuldade de ganhar peso [1, 3].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294023); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS para a doença?

Não, a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde [19]. O cuidado e o suporte médico são viabilizados de forma individualizada pela rede pública de saúde [19].
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico parte da avaliação dos sinais de inflamação na pele e sintomas digestivos [1]. A confirmação é realizada com auxílio de testes genéticos, existindo 6 testes cadastrados no catálogo NCBI GTR [21].
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294023); [21] NCBI GTR — 6 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

### Existem medicamentos aprovados especificamente pela ANVISA?

No registro sanitário da ANVISA constam medicamentos associados como Mesalazina, Zydcol MR, Pentasa, Chron-Asa 5, Mesacol e Zydcol [20]. No entanto, ter registro na ANVISA significa autorização de venda e não garante dispensação pelo SUS [20].
- Fontes: [20] ANVISA — medicamentos com registro no Brasil associados a esta doença: MESALAZINA, ZYDCOL MR, PENTASA, CHRON-ASA 5, MESACOL, ZYDCOL (registro na ANVISA — pode ser vendido no Brasil; registro NÃO é dis (https://consultas.anvisa.gov.br/#/medicamentos/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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