# Doença isolada do complexo da fosforilação oxidativa

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-isolada-do-complexo-da-fosforilacao-oxidativa
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 254846 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/254846
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É um problema na forma como as mitocôndrias produzem energia, onde os complexos respiratórios (de I a V) não funcionam corretamente. Isso geralmente acontece por causa de alterações (mutações) nos genes que dão as instruções para as proteínas desses complexos específicos ou para os componentes que ajudam na sua montagem.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (513 fenótipos HPO)

- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273
- **Miopatia mitocondrial** — HPO: HP:0003737
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819
- **Movimentos oculares involuntários paroxísticos** — HPO: HP:0007704
- **Tubulopatia proximal** — HPO: HP:0000114
- **Lesão focal hiperintensa em T2 no tronco cerebral** — HPO: HP:0012748
- **Mitocôndrias anormais no tecido muscular** — HPO: HP:0008316
- **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Edema mitocondrial** — HPO: HP:0030774
- **Hiponatremia** — HPO: HP:0002902
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783
- **Úraco patente** — HPO: HP:0010479
- **Leucomalácia periventricular** — HPO: HP:0006970
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Filtro curto** — HPO: HP:0000322
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Morfologia anormal da valva aórtica** — HPO: HP:0001646
- **Microtia** — HPO: HP:0008551
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Morfologia anormal da valva pulmonar** — HPO: HP:0001641
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014
- **Camptodactilia do dedo** — HPO: HP:0100490
- **Micro-retrognatia** — HPO: HP:0000308
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Tremor intencional** — HPO: HP:0002080
- **Face plana** — HPO: HP:0012368
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388
- **Hipertensão** — HPO: HP:0000822
- **Gastroparesia** — HPO: HP:0002578
- **Polineuropatia** — HPO: HP:0001271
- **Hipertricose** — HPO: HP:0000998
- _...e mais 473 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-isolada-do-complexo-da-fosforilacao-oxidativa._

## Genes associados (68)

- **NDUFAF6** — NADH dehydrogenase (ubiquinone) complex I, assembly factor 6 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in the assembly of mitochondrial NADH:ubiquinone oxidoreductase complex (complex I) at early stages. May play a role in the biogenesis of complex I subunit MT-ND1
- **COX4I2** — Cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 2, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **NDUFB10** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 beta subcomplex subunit 10 [Candidate gene tested in]
  - Função: Accessory subunit that is involved in the functional assembly of the mitochondrial respiratory chain complex I. Complex I has an NADH dehydrogenase activity with ubiquinone as an immediate electron ac
- **NDUFB11** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 beta subcomplex subunit 11, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed not to be involved in catalysis. Complex I functions in the transfer of electrons fro
- **COX6A2** — Cytochrome c oxidase subunit 6A2, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **MT-CO2** — Cytochrome c oxidase subunit 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **MT-CO1** — Cytochrome c oxidase subunit 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **NDUFAF1** — Complex I intermediate-associated protein 30, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: As part of the MCIA complex, involved in the assembly of the mitochondrial complex I
- **FOXRED1** — FAD-dependent oxidoreductase domain-containing protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Required for the assembly of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) (PubMed:20858599, PubMed:25678554). Involved in mid-late stages of complex I assembly (PubMed:2
- **COX8A** — Cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the cytochrome c oxidase, the last enzyme in the mitochondrial electron transport chain which drives oxidative phosphorylation. The respiratory chain contains 3 multisubunit complexes suc
- **COX14** — Cytochrome c oxidase assembly protein COX14 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core component of the MITRAC (mitochondrial translation regulation assembly intermediate of cytochrome c oxidase complex) complex, that regulates cytochrome c oxidase assembly. Requires for coordinati
- **COA3** — Cytochrome c oxidase assembly factor 3 homolog, mitochondrial [Candidate gene tested in]
  - Função: Core component of the MITRAC (mitochondrial translation regulation assembly intermediate of cytochrome c oxidase complex) complex, that regulates cytochrome c oxidase assembly. MITRAC complexes regula
- **MT-ND2** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a
- **NDUFA6** — NADH dehydrogenase [ubiquinone] 1 alpha subcomplex subunit 6 [Candidate gene tested in]
  - Função: Accessory subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I), that is believed to be not involved in catalysis. Required for proper complex I assembly (PubMed:30245
- **MT-ND3** — NADH-ubiquinone oxidoreductase chain 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Core subunit of the mitochondrial membrane respiratory chain NADH dehydrogenase (Complex I) which catalyzes electron transfer from NADH through the respiratory chain, using ubiquinone as an electron a

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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