# Doença Ledderhose

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-ledderhose
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 199251 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/199251
- **CID-10**: M72.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença Ledderhose, também chamada de fibromatose plantar, é uma condição benigna que afeta os tecidos profundos da sola dos pés. Ela costuma se manifestar na idade adulta através do aparecimento de nódulos ou caroços firmes sob a pele dos pés, podendo vir acompanhada de formigamento ou desconforto ao caminhar. No Brasil, não existe um protocolo clínico próprio (PCDT) nem medicamentos específicos fornecidos pelo SUS para o quadro. O cuidado e o acompanhamento das alterações plantares são conduzidos pelos profissionais de saúde da rede pública ou privada de assistência.

## Descrição clínica

Uma fibromatose superficial que surge do tecido mole da sola dos pés. É caracterizada pela presença de células alongadas do tecido fibroso (fibroblastos em formato de fuso), um grande número de células e um padrão de crescimento que se espalha para os tecidos vizinhos.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Parestesia** — HPO: HP:0003401 (Muito frequente (99-80%))
- **Ausência de elasticidade da pele** — HPO: HP:0100679 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Ocasional (29-5%))
- **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 (Frequente (79-30%))
- **Artralgia** — HPO: HP:0002829 (Muito frequente (99-80%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03507010** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Ledderhose Disease: Radiotherapy or Not? — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03507010
- **NCT06151197** [COMPLETED]: Study to Assess EN3835 in the Treatment of Plantar Fibromatosis (Also Known as Ledderhose Disease) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06151197
- **NCT05254457** [COMPLETED]: Long-Term Safety, Efficacy, and Durability of EN3835 in the Treatment and Retreatment of Plantar Fibromatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05254457
- **NCT05152173** [COMPLETED]: Efficacy, Safety, and Tolerability, of EN3835 vs Placebo in the Treatment of Plantar Fibromatosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05152173
- **NCT04229147** [COMPLETED]: Ledderhose Disease - Long Term Effects of Radiotherapy Treatment. LedRad LTE - Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04229147

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Fibromatose superficial](https://raras.org/doenca/fibromatose-superficial) — ORPHA:199257 — 5 sintomas em comum
- [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 4 sintomas em comum
- [Vasculite associada a anticorpos anti-neutrófilo citoplasmáticos (ANCA)](https://raras.org/doenca/vasculite-associada-a-anticorpos-anti-neutrofilo-citoplasmaticos-anca) — ORPHA:156152 — 4 sintomas em comum
- [Poliangeíte microscópica](https://raras.org/doenca/poliangeite-microscopica) — ORPHA:727 — 4 sintomas em comum
- [Adipose dolorosa](https://raras.org/doenca/adipose-dolorosa) — ORPHA:36397 — 4 sintomas em comum
- [Crioglobulinemia simples](https://raras.org/doenca/crioglobulinemia-simples) — ORPHA:91139 — 3 sintomas em comum
- [Síndromes hipereosinofílicos](https://raras.org/doenca/sindromes-hipereosinofilicos) — ORPHA:168956 — 3 sintomas em comum
- [Doença de Lyme](https://raras.org/doenca/doenca-de-lyme) — ORPHA:91546 — 3 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 3 sintomas em comum
- [Doença Fabry](https://raras.org/doenca/doenca-fabry) — ORPHA:324 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a Doença Ledderhose?

É uma fibromatose superficial que atinge os tecidos moles da sola dos pés. Ela é caracterizada pela proliferação de fibroblastos em formato de fuso e costuma surgir na idade adulta.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199251)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os achados mais comuns incluem nódulos subcutâneos (caroços sob a pele) e ausência de elasticidade na pele da planta do pé. Podem ocorrer também parestesia (formigamento), neuropatia periférica e artralgia (dor articular).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A Doença Ledderhose tem causa genética conhecida?

Atualmente, não existem genes causais definidos ou padrões de herança catalogados para a enfermidade nas bases oficiais. A literatura médica continua investigando as alterações celulares e inflamatórias presentes na fáscia plantar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199251); [10] Palmar and plantar fibromatosis: a review. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34225446/); [12] A review of inflammation and fibrosis: implications for the pathogenesis of Peyronie's disease. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31190155/)

### Existe tratamento ou medicamento para Doença Ledderhose pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há medicamentos dispensados pelo SUS listados para essa patologia, e o acompanhamento se dá pela rede de assistência à saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico fundamenta-se na avaliação clínica médica das lesões e nódulos subcutâneos nos pés. Não há variantes genéticas patogênicas descritas no ClinVar nem testes de triagem neonatal para a condição.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/199251); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Ledderhose Disease: Pathophysiology Diagnosis and Management. (2019) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31534943/); [19] NCBI GTR — 64048 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Ledderhose%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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