# Doença Lhermitte-Duclos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-lhermitte-duclos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 65285 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65285
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Doença de Lhermitte-Duclos é uma condição muito rara em que ocorre um crescimento anormal no cerebelo e aumento da pressão na cabeça. As famílias costumam notar sintomas como dores de cabeça, tonturas ou desequilíbrio para andar, além de náuseas ou aumento do tamanho da cabeça. A condição está ligada a alterações genéticas no gene PTEN e costuma se manifestar mais frequentemente em adultos. No Brasil, ela não possui um protocolo com remédios dispensados específicos, mas o SUS prevê exames genéticos e atendimento em reabilitação para doenças raras.

## Descrição clínica

A Doença de Lhermitte-Duclos (DLD) é uma condição muito rara caracterizada pelo desenvolvimento e crescimento anormais do cerebelo, e por um aumento da pressão dentro da cabeça (pressão intracraniana).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 220
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Acroceratose** — HPO: HP:0200016 (Frequente (79-30%))
- **Tricolemoma** — HPO: HP:0012844 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Muito frequente (99-80%))
- **Cerebelo aumentado** — HPO: HP:0012081 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia da glândula tireoide** — HPO: HP:0100031 (Frequente (79-30%))
- **Fibroadenoma da mama** — HPO: HP:0010619 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07218575** [NOT_YET_RECRUITING]: Double-Blind Trial of Everolimus for Improving Social Abilities in PTEN Germline Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07218575

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor neuronal-glial misto](https://raras.org/doenca/tumor-neuronal-glial-misto) — ORPHA:251934 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Cowden](https://raras.org/doenca/sindrome-cowden) — ORPHA:201 — 10 sintomas em comum
- [Sarcoma de tecidos moles](https://raras.org/doenca/sarcoma-de-tecidos-moles) — ORPHA:3394 — 9 sintomas em comum
- [Malformação dos seios durais](https://raras.org/doenca/malformacao-dos-seios-durais) — ORPHA:97339 — 8 sintomas em comum
- [Doença auto-inflamatória NLRP3-associada](https://raras.org/doenca/doenca-auto-inflamatoria-nlrp3-associada) — ORPHA:208650 — 7 sintomas em comum
- [Doença de Behçet](https://raras.org/doenca/doenca-de-behcet) — ORPHA:117 — 7 sintomas em comum
- [Tumor das meninges](https://raras.org/doenca/tumor-das-meninges) — ORPHA:252025 — 7 sintomas em comum
- [Tumores rabdoides](https://raras.org/doenca/tumores-rabdoides) — ORPHA:69077 — 7 sintomas em comum
- [Meningioma](https://raras.org/doenca/meningioma) — ORPHA:2495 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de L1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-l1) — ORPHA:275543 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A Doença Lhermitte-Duclos tem cura?

Não há cura descrita nos dados oficiais para esta condição rara. O manejo médico é direcionado ao alívio da pressão dentro da cabeça e das alterações cerebelares através de intervenções médicas e cirúrgicas descritas na literatura.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65285); [10] Resection of a Symptomatic Dysplastic Cerebellar Gangliocytoma: 2-Dimensional Operative Video. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31807781/)

### A doença é hereditária?

Sim, a literatura cataloga um padrão de herança autossômico dominante associado ao gene PTEN, embora a classificação 'não aplicável' também seja apontada. Isso indica que mutações genéticas específicas podem ser transmitidas ou surgir espontaneamente predispondo à síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65285); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] PTEN hamartoma tumor syndrome in children: Identification of recurrent mutations, an unpublished variant and a (2025) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/PPR1117305/)

### Existe tratamento para a Doença Lhermitte-Duclos pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados específicos. Apesar disso, o SUS assegura exames diagnósticos de genética e procedimentos como o atendimento em reabilitação para doenças raras na rede de referência.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65285); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico baseia-se na constatação de crescimento anormal no cerebelo e aumento da pressão craniana através de avaliações clínicas e neurocirúrgicas. Ele pode ser confirmado com o apoio de 12 testes genéticos catalogados internacionalmente e por exames moleculares previstos na tabela do SUS.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65285); [10] Resection of a Symptomatic Dysplastic Cerebellar Gangliocytoma: 2-Dimensional Operative Video. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31807781/); [20] NCBI GTR — 12 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/582621/)

### Quais são os primeiros sintomas que costumam aparecer?

Os sintomas mais evidentes costumam ser desequilíbrio e dificuldade de coordenação motora (ataxia), dores de cabeça (cefaleia) e náuseas. Esses sinais decorrem do cerebelo aumentado e do consequente aumento da pressão intracraniana.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/65285); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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