# Doença Lhermitte-Duclos

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-lhermitte-duclos
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 65285 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/65285
- **CID-10**: Q04.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Defeito raro de desenvolvimento durante a embriogénese caracterizado por desenvolvimento anómalo e aumento do cerebelo, e uma pressão intracraniana aumentada. Os tumores podem ser caracterizados pelo crescimento anormal de células ganglionares que regulam atividades no cerebelo.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 220
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant, Not applicable

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (99-80%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Muito frequente (99-80%))
- **Acroceratose** — HPO: HP:0200016 (Frequente (79-30%))
- **Tricolemoma** — HPO: HP:0012844 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Muito frequente (99-80%))
- **Polidactilia da mão** — HPO: HP:0001161 (Muito frequente (99-80%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Muito frequente (99-80%))
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Paralisia de nervo craniano** — HPO: HP:0006824 (Muito frequente (99-80%))
- **Cerebelo aumentado** — HPO: HP:0012081 (Muito frequente (99-80%))
- **Pápula** — HPO: HP:0200034 (Muito frequente (99-80%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da pressão intracraniana** — HPO: HP:0002516 (Muito frequente (99-80%))
- **Neoplasia da glândula tireoide** — HPO: HP:0100031 (Frequente (79-30%))
- **Fibroadenoma da mama** — HPO: HP:0010619 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Frequente (79-30%))
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Muito frequente (99-80%))

## Genes associados (1)

- **PTEN** — Phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate 3-phosphatase and dual-specificity protein phosphatase PTEN [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Dual-specificity protein phosphatase, dephosphorylating tyrosine-, serine- and threonine-phosphorylated proteins (PubMed:9187108, PubMed:9256433, PubMed:9616126). Also functions as a lipid phosphatase

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07218575** [NOT_YET_RECRUITING]: Double-Blind Trial of Everolimus for Improving Social Abilities in PTEN Germline Mutations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07218575

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor neuronal-glial misto](https://raras.org/doenca/tumor-neuronal-glial-misto) — ORPHA:251934 — 18 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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