# Doença linfoproliferativa associada a vírus Epstein-Barr

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-associada-a-virus-epstein-barr
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 289644 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289644
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É um grupo de doenças caracterizadas pela multiplicação descontrolada de células B, T ou NK (tipos de células de defesa), que foram infectadas pelo vírus Epstein-Barr. A forma como a doença se manifesta e sua gravidade dependem da imunidade da pessoa e de fatores do próprio vírus. A persistência viral nessas células pode causar desde um crescimento celular simples e reativo até tipos agressivos de câncer como linfomas e leucemias, cada um com características clínicas e patológicas únicas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Linfoma de células B** — HPO: HP:0012191
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698
- **Morfologia anormal do peritônio** — HPO: HP:0002585
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Linfoma de Burkitt** — HPO: HP:0030080
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189
- **Elevação policlonal de IgM** — HPO: HP:0003459
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Imunodeficiência celular** — HPO: HP:0005374
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-associada-a-virus-epstein-barr._

## Genes associados (2)

- **MYC** — Myc proto-oncogene protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds DNA in a non-specific manner, yet also specifically recognizes the core sequence 5'-CAC[GA]TG-3' (PubMed:24940000, PubMed:25956029). Activates the transcription of grow
- **KLHDC8B** — Kelch domain-containing protein 8B [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in pinching off the separated nuclei at the cleavage furrow and in cytokinesis (PubMed:20107318). Required for mitotic integrity and maintenance of chromosomal stability. Protects cells again

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- BRENTUXIMAB VEDOTIN — Fase Phase 4 (Tubulin inhibitor)
- PEMBROLIZUMAB — Fase Phase 4 (Programmed cell death protein 1 inhibitor)
- DOXORUBICIN HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- VINBLASTINE SULFATE — Fase Phase 4 (Tubulin inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017343

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06544265** [RECRUITING]: SynKIR-310 for Relapsed/Refractory B-NHL — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06544265
- **NCT00710892** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: CASPALLO: Allodepleted T Cells Transduced With Inducible Caspase 9 Suicide Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00710892
- **NCT00544115** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Donor Peripheral Stem Cell Transplant in Treating Patients With Advanced Hematologic Cancer or Other Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00544115
- **NCT00002520** [COMPLETED]: Physician-Initiated Stop-Smoking Program for Patients Receiving Treatment for Early-Stage Cancer — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00002520
- **NCT00002663** [COMPLETED]: Biological Therapy in Treating Patients at High-Risk or With Lymphoma, Lymphoproliferative Disease, or Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00002663

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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