# Doença linfoproliferativa associada a vírus Epstein-Barr

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-associada-a-virus-epstein-barr
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 289644 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/289644
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A doença linfoproliferativa associada ao vírus Epstein-Barr ocorre quando células de defesa do organismo, infectadas por esse vírus, começam a se multiplicar sem o devido controle. O quadro pode se manifestar por meio de sintomas gerais como febre, cansaço extremo, perda de peso e suores noturnos, além do risco de desenvolver tumores nos gânglios linfáticos. A gravidade varia entre as pessoas, podendo se apresentar de formas leves ou evoluir para linfomas e leucemias agressivas. No Brasil, a condição não conta com um protocolo clínico específico (PCDT) de doença rara publicado pelo Ministério da Saúde, sendo o cuidado oferecido conforme as complicações identificadas na rede do SUS.

## Descrição clínica

É um grupo de doenças caracterizadas pela multiplicação descontrolada de células B, T ou NK (tipos de células de defesa), que foram infectadas pelo vírus Epstein-Barr. A forma como a doença se manifesta e sua gravidade dependem da imunidade da pessoa e de fatores do próprio vírus. A persistência viral nessas células pode causar desde um crescimento celular simples e reativo até tipos agressivos de câncer como linfomas e leucemias, cada um com características clínicas e patológicas únicas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (57 fenótipos HPO)

- **Linfoma de células B** — HPO: HP:0012191
- **Carcinoma de mama** — HPO: HP:0003002
- **Derrame pericárdico** — HPO: HP:0001698
- **Morfologia anormal do peritônio** — HPO: HP:0002585
- **Derrame pleural** — HPO: HP:0002202
- **Anormalidade do fígado** — HPO: HP:0001392
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Linfoma de Burkitt** — HPO: HP:0030080
- **Transformação linfocitária prejudicada com fito-hemaglutinina** — HPO: HP:0003347
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189
- **Elevação policlonal de IgM** — HPO: HP:0003459
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Suores noturnos** — HPO: HP:0030166
- **Dor torácica** — HPO: HP:0100749
- **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528
- **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Hiperidrose** — HPO: HP:0000975
- **Prurido** — HPO: HP:0000989
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Anorexia** — HPO: HP:0002039
- **Dor nas costas** — HPO: HP:0003418
- **Apetite pobre** — HPO: HP:0004396
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Imunodeficiência celular** — HPO: HP:0005374
- **Linfopenia** — HPO: HP:0001888
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Eosinofilia** — HPO: HP:0001880
- **Dor óssea** — HPO: HP:0002653
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Hemoptise** — HPO: HP:0002105
- **Neoplasia** — HPO: HP:0002664
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Enxaqueca** — HPO: HP:0002076
- _...e mais 17 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-associada-a-virus-epstein-barr._

## Genes associados (2)

- **MYC** — Myc proto-oncogene protein [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor that binds DNA in a non-specific manner, yet also specifically recognizes the core sequence 5'-CAC[GA]TG-3' (PubMed:24940000, PubMed:25956029). Activates the transcription of grow
- **KLHDC8B** — Kelch domain-containing protein 8B [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in pinching off the separated nuclei at the cleavage furrow and in cytokinesis (PubMed:20107318). Required for mitotic integrity and maintenance of chromosomal stability. Protects cells again

## Medicamentos em desenvolvimento (4)

- BRENTUXIMAB VEDOTIN — Fase Phase 4 (Tubulin inhibitor)
- PEMBROLIZUMAB — Fase Phase 4 (Programmed cell death protein 1 inhibitor)
- DOXORUBICIN HYDROCHLORIDE — Fase Phase 4 (DNA topoisomerase II alpha inhibitor)
- VINBLASTINE SULFATE — Fase Phase 4 (Tubulin inhibitor)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017343

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04189835** [COMPLETED]: EVITA Study - Epstein-Barr Virus Infection moniToring in renAl Transplant Recipients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04189835

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Tumor raro induzido por vírus](https://raras.org/doenca/tumor-raro-induzido-por-virus) — ORPHA:289635 — 57 sintomas em comum
- [Tumor relacionado com vírus Epstein-Barr](https://raras.org/doenca/tumor-relacionado-com-virus-epstein-barr) — ORPHA:289638 — 57 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 43 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin de células B](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-b) — ORPHA:171915 — 40 sintomas em comum
- [Linfoma de Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-de-hodgkin) — ORPHA:98293 — 39 sintomas em comum
- [Doença de Hodgkin](https://raras.org/doenca/doenca-de-hodgkin) — ORPHA:391 — 35 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin de células B agressivo](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-de-celulas-b-agressivo) — ORPHA:300846 — 28 sintomas em comum
- [Linfoma não-Hodgkin indolente de células B](https://raras.org/doenca/linfoma-nao-hodgkin-indolente-de-celulas-b) — ORPHA:300842 — 25 sintomas em comum
- [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 23 sintomas em comum
- [Doença mieloproliferativa crônica](https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica) — ORPHA:98274 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença linfoproliferativa associada a EBV?

Ela é causada pela multiplicação descontrolada de linfócitos infectados pelo vírus Epstein-Barr. O quadro é influenciado pelo estado da imunidade da pessoa e por genes como *MYC* e *KLHDC8B*.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289644); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os sintomas incluem febre, cansaço acentuado, perda de peso, suor noturno e dores no tórax ou costas. Também podem surgir acúmulos de líquido, como derrame pleural e derrame pericárdico, além de linfomas.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A doença é hereditária?

Não há um padrão de herança familiar catalogado nos registros de referência para esta desordem. O quadro está essencialmente ligado à infecção persistente pelo vírus Epstein-Barr e fatores imunes do organismo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289644)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico é estabelecido a partir da avaliação médica dos sintomas e de exames laboratoriais do sangue. Ele inclui a identificação de alterações como leucocitose, linfopenia e confirmação tecidual da proliferação celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/289644); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo e tratamento específico disponível no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, o acompanhamento e o tratamento dos pacientes no SUS são realizados individualmente pelos serviços de referência, conforme a manifestação da doença.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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