# Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-autoimune-associada-a-ras
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 268114 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/268114
- **CID-10**: D72.8
- **OMIM**: OMIM:614470 — https://omim.org/entry/614470

## Descrição clínica

A Doença Autoimune de Proliferação de Glóbulos Brancos associada ao gene RAS (RALD) é uma doença genética rara, caracterizada por aumento de um tipo de glóbulo branco (monócitos), diminuição de algumas células do sangue causada pelo próprio sistema de defesa do corpo (citopenias autoimunes), aumento de outro tipo de glóbulo branco (linfócitos), aumento do fígado e do baço, e níveis elevados de gamaglobulinas (um tipo de anticorpo) no sangue.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Unknown

## Sinais e sintomas (19 fenótipos HPO)

- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702
- **Leucemia** — HPO: HP:0001909
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperplasia folicular** — HPO: HP:0002729
- **Monocitose** — HPO: HP:0012311
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Anemia hemolítica** — HPO: HP:0001878
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827
- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Apoptose diminuída de células T** — HPO: HP:0002731
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0001442** — HPO: HP:0001442

## Genes associados (2)

- **NRAS** — GTPase NRas [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity
- **KRAS** — GTPase KRas [Disease-causing somatic mutation(s) in]
  - Função: Ras proteins bind GDP/GTP and possess intrinsic GTPase activity (PubMed:20949621, PubMed:39809765). Plays an important role in the regulation of cell proliferation (PubMed:22711838, PubMed:23698361).

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04902807** [RECRUITING]: Conception of a Diagnosis, Prognosis and Therapeutic Decision Tool for Patients With Autoimmunity and Inflammation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04902807

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 17 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 10 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 10 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 9 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-prkcd) — ORPHA:664711 — 8 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 8 sintomas em comum
- [Felty syndrome](https://raras.org/doenca/felty-syndrome) — ORPHA:47612 — 8 sintomas em comum
- [Linfoma maligno não-Hodgkin](https://raras.org/doenca/linfoma-maligno-nao-hodgkin) — ORPHA:547 — 8 sintomas em comum
- [Doença linfoproliferativa ligada ao X](https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ligada-ao-x) — ORPHA:2442 — 8 sintomas em comum
- [Anemia hemolítica autoimune](https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-autoimune) — ORPHA:98375 — 8 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Doença linfoproliferativa autoimune associada a RAS. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-autoimune-associada-a-ras
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-autoimune-associada-a-ras
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=268114