# Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 275523 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/275523
- **CID-10**: D47.9
- **OMIM**: 605233 — https://omim.org/entry/605233

## Em linguagem simples

A doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani (DALD) é uma condição raríssima que pode se manifestar em qualquer idade. Suas causas genéticas exatas e sintomas padronizados ainda não estão descritos nos grandes catálogos médicos internacionais. No Brasil, ela não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos fornecidos diretamente pelo SUS sob diretriz própria. O cuidado e a investigação médica dependem de acompanhamento individualizado na rede assistencial.

## Descrição clínica

A síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA) é uma forma de doença linfoproliferativa (DLPs). Ela afeta a apoptose dos linfócitos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30
- **Padrão de herança**: Unknown

## Perguntas frequentes

### O que é a doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani?

É uma doença extremamente rara, identificada pela sigla DALD e pelo código ORPHA:275523. Ela tem prevalência estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas e início possível em todas as idades.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275523); [2] OMIM 605233 (https://www.omim.org/entry/605233)

### A doença de Dianzani é hereditária?

O padrão de herança genética desta doença está classificado como desconhecido nos catálogos médicos oficiais. Além disso, até o momento, nenhum gene causal específico foi mapeado formalmente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275523); [2] OMIM 605233 (https://www.omim.org/entry/605233)

### Existe tratamento para a doença de Dianzani pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde para doenças raras. Não há medicamentos dispensados pelo SUS especificamente para ela, ocorrendo o suporte pela rede de assistência geral.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O diagnóstico envolve avaliação médica especializada, existindo 155 testes genéticos listados no catálogo internacional NCBI GTR. Entretanto, não há variantes catalogadas no banco ClinVar nem teste de triagem neonatal específico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/275523); [6] NCBI GTR — 155 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Dianzani%20autoimmune%20lymphoproliferative%20disease)

### Existem medicamentos aprovados no mundo para esta doença?

Não existem medicamentos com aprovação oficial concedida pelo FDA especificamente para este diagnóstico. Substâncias como ciclofosfamida e anticorpos monoclonais aparecem apenas como menções na literatura científica de pesquisa.
- Fontes: [2] OMIM 605233 (https://www.omim.org/entry/605233); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:9797/index); [7] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): Alcohols, Ammonium Chloride, Diazepam, Metals, Praseodymium, Vitamin B 12, Antibodies Monoclonal, Cy (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença linfoproliferativa autoimune de Dianzani. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-autoimune-de-dianzani
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