# Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência de CD137

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-de-cd137
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 664726 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664726
- **CID-10**: D82.3
- **OMIM**: OMIM:620282 — https://omim.org/entry/620282

## Descrição clínica

Doença rara autossômica recessiva de início na infância/juventude, caracterizada por viremia persistente por EBV, linfadenopatia generalizada e bronquiectasia. Associada a hipertrigliceridemia, deficiência de anticorpos pneumocócicos e risco aumentado de linfoma de Hodgkin.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (18 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Muito frequente (~50%))
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Muito frequente (~50%))
- **Bronquiectasia** — HPO: HP:0002110 (Muito frequente (~50%))
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072 (Frequência: 2/2)
- **Proliferação linfocitária diminuída em resposta ao anti-CD3** — HPO: HP:0031382 (Frequência: 2/2)
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Muito frequente (~50%))
- **Linfadenopatia generalizada** — HPO: HP:0008940 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência específica de anticorpos pneumocócicos** — HPO: HP:0012476 (Muito frequente (~50%))
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Muito frequente (~50%))
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Muito frequente (~50%))
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 (Muito frequente (~50%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Muito frequente (~50%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/2)
- **Ausência completa ou quase completa de resposta de anticorpos específicos à vacina antitetânica** — HPO: HP:0410295 (Muito frequente (~50%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Muito frequente (~50%))
- **Células B circulantes ausentes** — HPO: HP:0030252 (Muito frequente (~50%))
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Muito frequente (~50%))

## Genes associados (1)

- **TNFRSF9** — Tumor necrosis factor receptor superfamily member 9 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Receptor for TNFSF9/4-1BBL. Conveys a signal that enhances CD8(+) T-cell survival, cytotoxicity, and mitochondrial activity, thereby promoting immunity against viruses and tumors (Probable)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência de CD137. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-de-cd137
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