# Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-prkcd
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 664711 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664711
- **CID-10**: D82.3
- **OMIM**: OMIM:615559 — https://omim.org/entry/615559

## Em linguagem simples

A doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD é uma síndrome autoimune rara causada por uma mutação genética no gene PRKCD. Essa alteração provoca o crescimento desordenado de células linfáticas e favorece a presença persistente do vírus Epstein-Barr no organismo. Geralmente, as famílias percebem o surgimento de ínguas aumentadas pelo corpo, episódios frequentes de febre e infecções respiratórias ou urinárias de repetição. Também podem surgir quadros de anemia, queda nas plaquetas e problemas nos rins com inchaço corporal. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS, demandando acompanhamento multidisciplinar.

## Descrição clínica

Qualquer síndrome autoimune em que há um crescimento anormal das células do sistema linfático, e que é causada por uma alteração no gene PRKCD.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequente (~33%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (~33%))
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072 (Obrigatório (100%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequente (~33%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Mácula eritematosa** — HPO: HP:0025475 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de complemento C4 circulante** — HPO: HP:0045042 (Frequência: 2/3)
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Obrigatório (100%))
- **Obstrução da veia cava superior** — HPO: HP:0031041 (Obrigatório (100%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Obrigatório (100%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Obrigatório (100%))
- **Linfadenopatia generalizada** — HPO: HP:0008940 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Frequente (~33%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequência: 2/2)
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Obrigatório (100%))
- **Proporção diminuída de células B de memória** — HPO: HP:0030374 (Obrigatório (100%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Obrigatório (100%))
- **Nefropatia membranosa** — HPO: HP:0012578 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia folicular** — HPO: HP:0002729 (Obrigatório (100%))
- **Positividade do anticorpo IgG anticardiolipina** — HPO: HP:0020136 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Obrigatório (100%))
- **Nível ausente de iso-hemaglutinina** — HPO: HP:0410293 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da proporção de linfócitos B CD21low** — HPO: HP:0033207 (Obrigatório (100%))
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721 (Obrigatório (100%))
- **Fisiologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012177 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Obrigatório (100%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (~33%))
- **Aumento da contagem de linfócitos B** — HPO: HP:0005404 (Frequência: 2/2)
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Obrigatório (100%))
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523 (Frequência: 2/3)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 (Frequência: 2/3)
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-prkcd._

## Genes associados (1)

- **PRKCD** — Protein kinase C delta type [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Calcium-independent, phospholipid- and diacylglycerol (DAG)-dependent serine/threonine-protein kinase that plays contrasting roles in cell death and cell survival by functioning as a pro-apoptotic pro

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome linfoproliferativo autoimune](https://raras.org/doenca/sindrome-linfoproliferativo-autoimune) — ORPHA:3261 — 41 sintomas em comum
- [Agamaglobulinemia sindromática](https://raras.org/doenca/agamaglobulinemia-sindromatica) — ORPHA:229720 — 21 sintomas em comum
- [Lúpus eritematoso sistêmico](https://raras.org/doenca/lupus-eritematoso-sistemico) — ORPHA:536 — 18 sintomas em comum
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- [Síndrome autoinflamatório associado aos proteassomas](https://raras.org/doenca/sindrome-autoinflamatorio-associado-aos-proteassomas) — ORPHA:324977 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Nakajo-Nishimura](https://raras.org/doenca/sindrome-nakajo-nishimura) — ORPHA:2615 — 17 sintomas em comum
- [Imunodeficiência combinada grave T-B+](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-combinada-grave-t-b-orpha-317416) — ORPHA:317416 — 16 sintomas em comum
- [Imunodeficiência por deficiência de um componente da cascata do complemento](https://raras.org/doenca/imunodeficiencia-por-deficiencia-de-um-componente-da-cascata-do-complemento) — ORPHA:459345 — 15 sintomas em comum
- [Enteropatia grave imunomediada](https://raras.org/doenca/enteropatia-grave-imunomediada) — ORPHA:94075 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a doença linfoproliferativa ligada ao gene PRKCD?

A enfermidade é decorrente de mutações genéticas no gene PRKCD, que afetam o funcionamento da proteína Protein kinase C delta type. Essa alteração biológica prejudica a regulação do sistema imunológico e favorece a proliferação anormal de células linfáticas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664711); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados na doença?

Os pacientes costumam manifestar gânglios aumentados pelo corpo, febre recorrente e infecções repetidas nas vias aéreas e trato urinário. Além disso, podem apresentar aumento do fígado e do baço, alterações renais e destruição autoimune de células do sangue.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico desta condição?

O diagnóstico apoia-se em exames laboratoriais imunológicos, pesquisa de viremia para EBV e confirmação por testes genéticos. Existem testes genéticos moleculares e variantes descritas no gene PRKCD catalogadas em bases como GTR e ClinVar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/607886/); [9] ClinVar — 46 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PRKCD[gene])

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa maneira, não existem medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta patologia nas farmácias públicas.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há cura ou ensaios clínicos em andamento?

Atualmente, não existem ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento catalogados para esta doença rara. Não há relato de terapia curativa aprovada pelas principais agências regulatórias internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/664711)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-prkcd
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