# Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-prkcd
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 664711 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/664711
- **CID-10**: D82.3
- **OMIM**: OMIM:615559 — https://omim.org/entry/615559

## Descrição clínica

Qualquer síndrome autoimune em que há um crescimento anormal das células do sistema linfático, e que é causada por uma alteração no gene PRKCD.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Autoimunidade** — HPO: HP:0002960
- **Doença renal crônica estágio 5** — HPO: HP:0003774 (Frequente (~33%))
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Frequente (~33%))
- **Viremia persistente por EBV** — HPO: HP:0020072 (Obrigatório (100%))
- **Positividade do anticorpo antinuclear** — HPO: HP:0003493 (Obrigatório (100%))
- **Anemia hemolítica autoimune** — HPO: HP:0001890 (Frequente (~33%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Obrigatório (100%))
- **Mácula eritematosa** — HPO: HP:0025475 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de complemento C4 circulante** — HPO: HP:0045042 (Frequência: 2/3)
- **Sinusite recorrente** — HPO: HP:0011108 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Obrigatório (100%))
- **Obstrução da veia cava superior** — HPO: HP:0031041 (Obrigatório (100%))
- **Otite média recorrente** — HPO: HP:0000403 (Obrigatório (100%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Obrigatório (100%))
- **Linfadenopatia generalizada** — HPO: HP:0008940 (Obrigatório (100%))
- **Trombocitopenia autoimune** — HPO: HP:0001973 (Frequente (~33%))
- **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 (Frequência: 2/2)
- **Síndrome nefrótica** — HPO: HP:0000100 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório inferior** — HPO: HP:0002783 (Obrigatório (100%))
- **Proporção diminuída de células B de memória** — HPO: HP:0030374 (Obrigatório (100%))
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Obrigatório (100%))
- **Infecções do trato urinário recorrentes** — HPO: HP:0000010 (Obrigatório (100%))
- **Nefropatia membranosa** — HPO: HP:0012578 (Obrigatório (100%))
- **Hiperplasia folicular** — HPO: HP:0002729 (Obrigatório (100%))
- **Positividade do anticorpo IgG anticardiolipina** — HPO: HP:0020136 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes do trato respiratório superior** — HPO: HP:0002788 (Obrigatório (100%))
- **Nível ausente de iso-hemaglutinina** — HPO: HP:0410293 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível circulante de anticorpos** — HPO: HP:0010702 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da proporção de linfócitos B CD21low** — HPO: HP:0033207 (Obrigatório (100%))
- **Linfadenopatia mediastinal** — HPO: HP:0100721 (Obrigatório (100%))
- **Fisiologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012177 (Obrigatório (100%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Obrigatório (100%))
- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Frequente (~33%))
- **Aumento da contagem de linfócitos B** — HPO: HP:0005404 (Frequência: 2/2)
- **Taxa de sedimentação de eritrócitos elevada** — HPO: HP:0003565 (Obrigatório (100%))
- **Doença linfoproliferativa** — HPO: HP:0005523 (Frequência: 2/3)
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de complemento C3 circulante** — HPO: HP:0005421 (Frequência: 2/3)
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-prkcd._

## Genes associados (1)

- **PRKCD** — Protein kinase C delta type [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Calcium-independent, phospholipid- and diacylglycerol (DAG)-dependent serine/threonine-protein kinase that plays contrasting roles in cell death and cell survival by functioning as a pro-apoptotic pro

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença linfoproliferativa EBV-induzida por deficiência PRKCD. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ebv-induzida-por-deficiencia-prkcd
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