# Doença linfoproliferativa ligada ao X

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ligada-ao-x
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 2442 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/2442
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A doença linfoproliferativa ligada ao X é uma condição hereditária em que o sistema de defesa do corpo (imunológico) não funciona direito. Na maioria dos casos, isso se manifesta como uma resposta insuficiente à infecção pelo vírus Epstein-Barr (EBV).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (53 fenótipos HPO)

- **Hemofagocitose esplênica** — HPO: HP:0034799
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083
- **Doença de Crohn** — HPO: HP:0100280
- **Anemia aplástica** — HPO: HP:0001915
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954
- **Colite** — HPO: HP:0002583
- **Acne** — HPO: HP:0001061
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581
- **Foliculite** — HPO: HP:0025084
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155
- **Febre** — HPO: HP:0001945
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Hepatite fulminante** — HPO: HP:0004787
- **Contagem anormal de linfócitos B** — HPO: HP:0010975
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399
- **Linfoma de Burkitt** — HPO: HP:0030080
- **Disgamaglobulinemia** — HPO: HP:0002961
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073
- **Infecção grave pelo vírus Epstein-Barr** — HPO: HP:0031693
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Meningite** — HPO: HP:0001287
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Fisiologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012177
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315
- _...e mais 13 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ligada-ao-x._

## Genes associados (2)

- **SH2D1A** — SH2 domain-containing protein 1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytoplasmic adapter regulating receptors of the signaling lymphocytic activation molecule (SLAM) family such as SLAMF1, CD244, LY9, CD84, SLAMF6 and SLAMF7. In SLAM signaling seems to cooperate with S
- **XIAP** — E3 ubiquitin-protein ligase XIAP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multi-functional protein which regulates not only caspases and apoptosis, but also modulates inflammatory signaling and immunity, copper homeostasis, mitogenic kinase signaling, cell proliferation, as

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT01821781** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Immune Disorder HSCT Protocol — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01821781
- **NCT01652092** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplant for Patients With Primary Immune Deficiencies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01652092
- **NCT01494103** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Administration of Donor T Cells With the Caspase-9 Suicide Gene — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01494103
- **NCT06309823** [COMPLETED]: A Single-patient Clinical Trial of MAS825 in a Patient With XIAP Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06309823
- **NCT03513328** [COMPLETED]: Conditioning Regimen for Allogeneic Hematopoietic Stem-Cell Transplantation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03513328
- **NCT00368355** [COMPLETED]: T Cell Depletion for Recipients of HLA Haploidentical Related Donor Stem Cell Grafts — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00368355
- **NCT00176826** [TERMINATED]: T-Cell Depletion and Stem Cell Transplant for Immune Deficiencies and Histiocytic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176826
- **NCT00176865** [COMPLETED]: Stem Cell Transplant for Immunologic or Histiocytic Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00176865
- **NCT00359411** [COMPLETED]: Genetic Studies of X-linked Lymphoproliferative Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00359411
- **NCT02512679** [TERMINATED]: Related Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT) for Genetic Diseases of Blood Cells — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02512679

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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