# Doença linfoproliferativa ligada ao X devido a deficiência SAP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ligada-ao-x-devido-a-deficiencia-sap
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 538931 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/538931
- **CID-10**: D82.3
- **OMIM**: OMIM:308240 — https://omim.org/entry/308240

## Descrição clínica

Doença genética, rara, de imunodeficiência primária caracterizada por uma resposta imune anómala à infeção pelo vírus Epstein-Barr (EBV), causada por mutações hemizigóticas no gene SH2D1A ligado ao cromossoma X, que resulta em linfoproliferação de células B. A apresentação clínica manifesta-se sob a forma de vários fenótipos que incluem EBV-mononucleose grave ou fatal, linfohistiocitose hemofagocítica (hepatite fatal, necrose hepática, hipoplasia da medula óssea e envolvimento neurológico), hipogamaglobulinemia e linfoma de células B. Outras manifestações clínicas são variáveis e ​​incluem vasculite, granulomatose linfomatoide, anemia aplástica e gastrite crónica. Ocasionalmente, pode ocorrer linfoma de células T. A avaliação laboratorial revela a presença de células T ativadas (em número normal ou elevado) e células B de memória reduzidas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Hepatite fulminante** — HPO: HP:0004787 (Frequência: 1/6)
- **Contagem anormal de linfócitos B** — HPO: HP:0010975 (Frequência: 0/7)
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Frequência: 1/6)
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156 (Frequência: 39/118)
- **Linfoma de Burkitt** — HPO: HP:0030080 (Frequência: 2/13)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Frequência: 2/6)
- **Disgamaglobulinemia** — HPO: HP:0002961 (Frequência: 46/91)
- **Hipoalbuminemia** — HPO: HP:0003073 (Obrigatório (100%))
- **Infecção grave pelo vírus Epstein-Barr** — HPO: HP:0031693 (Frequência: 16/110)
- **Linfadenopatia** — HPO: HP:0002716
- **Meningite** — HPO: HP:0001287 (Frequência: 1/6)
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Obrigatório (100%))
- **Vasculite** — HPO: HP:0002633 (Frequência: 2/91)
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Obrigatório (100%))
- **Encefalite infecciosa** — HPO: HP:0002383
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Frequência: 3/7)
- **Fisiologia anormal de células natural killer** — HPO: HP:0012177 (Obrigatório (100%))
- **Linfocitose** — HPO: HP:0100827
- **Concentração elevada de proteína C-reativa circulante** — HPO: HP:0011227 (Obrigatório (100%))
- **Aumento do nível circulante de IgM** — HPO: HP:0003496
- **Nível diminuído de IgG circulante** — HPO: HP:0004315 (Frequência: 8/13)
- **Trombocitopenia** — HPO: HP:0001873
- **Linfoma** — HPO: HP:0002665 (Frequência: 25/104)
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 2/6)
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721
- **Contagem anormal de linfócitos T** — HPO: HP:0011839 (Frequência: 0/13)
- **Encefalopatia hepática** — HPO: HP:0002480
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Frequência: 10/13)
- **Faringite recorrente** — HPO: HP:0100776
- **Anemia aplástica** — HPO: HP:0001915 (Frequência: 3/91)
- **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 (Frequência: 12/57)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (2)

- **SH2D1A** — SH2 domain-containing protein 1A [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytoplasmic adapter regulating receptors of the signaling lymphocytic activation molecule (SLAM) family such as SLAMF1, CD244, LY9, CD84, SLAMF6 and SLAMF7. In SLAM signaling seems to cooperate with S
- **XIAP** — E3 ubiquitin-protein ligase XIAP [MENDELIAN]
  - Função: Multi-functional protein which regulates not only caspases and apoptosis, but also modulates inflammatory signaling and immunity, copper homeostasis, mitogenic kinase signaling, cell proliferation, as

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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