# Doença linfoproliferativa ligada ao X por deficiência de XIAP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-linfoproliferativa-ligada-ao-x-por-deficiencia-de-xiap
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 538934 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/538934
- **CID-10**: D82.3
- **OMIM**: OMIM:300635 — https://omim.org/entry/300635

## Descrição clínica

Doença genética, rara, de imunodeficiência primária caracterizada por uma resposta imune anómala à infeção pelo vírus Epstein-Barr (EBV), causada por mutações hemizigóticas no gene XIAP ligado ao X, resultando em linfoproliferação de células B e manifestando-se sob a forma de vários fenótipos que incluem EBV-linfohistiocitose hemofagocítica, hipogamaglobulinemia, esplenomegalia recorrente, hepatite, colite e doença intestinal com características da doença de Crohn. Manifestações clínicas adicionais incluem sintomas auto-inflamatórios variáveis, como uveíte, artrite, abscessos cutâneos, eritema nodoso e nefrite. O envolvimento neurológico é raro e o linfoma não ocorre. Os achados laboratoriais incluem células T ativadas (normal ou com níveis elevados), células iNKT baixas ou normais e células B de memória normais ou reduzidas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (35 fenótipos HPO)

- **Artrite** — HPO: HP:0001369 (Ocasional (29-5%))
- **Inflamação do intestino grosso** — HPO: HP:0002037 (Ocasional (29-5%))
- **Hemofagocitose esplênica** — HPO: HP:0034799 (Frequente (79-30%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequente (79-30%))
- **Contagem reduzida de células natural killer** — HPO: HP:0040218 (Ocasional (29-5%))
- **Infecções recorrentes** — HPO: HP:0002719 (Ocasional (29-5%))
- **Febre recorrente** — HPO: HP:0001954 (Frequente (79-30%))
- **Nefrite** — HPO: HP:0000123 (Ocasional (29-5%))
- **Eritema nodoso** — HPO: HP:0012219 (Ocasional (29-5%))
- **Pancitopenia** — HPO: HP:0001876 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência renal** — HPO: HP:0000083 (Ocasional (29-5%))
- **Hepatite** — HPO: HP:0012115 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência hepática** — HPO: HP:0001399 (Raro (<5%))
- **Nível diminuído de anticorpos circulantes** — HPO: HP:0004313 (Ocasional (29-5%))
- **Ulceração jejunoileal** — HPO: HP:0005229 (Frequente (79-30%))
- **Infecção grave pelo vírus Epstein-Barr** — HPO: HP:0031693 (Ocasional (29-5%))
- **Abscesso cutâneo** — HPO: HP:0031292 (Ocasional (29-5%))
- **Colangite** — HPO: HP:0030151 (Ocasional (29-5%))
- **Uveíte** — HPO: HP:0000554 (Ocasional (29-5%))
- **Doença de Crohn** — HPO: HP:0100280 (Frequente (79-30%))
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Ocasional (29-5%))
- **Imunodeficiência** — HPO: HP:0002721 (Muito frequente (99-80%))
- **Anemia aplástica** — HPO: HP:0001915 (Raro (<5%))
- **Aumento da concentração circulante de ferritina** — HPO: HP:0003281 (Frequência: 7/8)
- **Acne** — HPO: HP:0001061
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240
- **Hipofibrinogenemia** — HPO: HP:0011900 (Frequência: 7/8)
- **Infecções cutâneas recorrentes** — HPO: HP:0001581
- **Foliculite** — HPO: HP:0025084
- **Hemofagocitose** — HPO: HP:0012156 (Frequência: 4/9)
- **Hipertrigliceridemia** — HPO: HP:0002155 (Frequência: 7/8)
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequência: 9/10)
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Herança ligada ao X** — HPO: HP:0001417
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419

## Genes associados (1)

- **XIAP** — E3 ubiquitin-protein ligase XIAP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Multi-functional protein which regulates not only caspases and apoptosis, but also modulates inflammatory signaling and immunity, copper homeostasis, mitogenic kinase signaling, cell proliferation, as

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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