# Doença melanolisossômica neuroectodérmica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-melanolisossomica-neuroectodermica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 33445 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33445
- **CID-10**: L81.4
- **OMIM**: OMIM:256710 — https://omim.org/entry/256710

## Descrição clínica

Doença neurológica genética rara caracterizada por cabelos prateados, disfunção profunda do sistema nervoso central, melanócitos e melanossomas anormais e corpos de inclusão anormais em fibroblastos e outras células.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da mácula** — HPO: HP:0008059 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiatrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0100308 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Ocasional (29-5%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Acúmulo de melanossomos em melanócitos** — HPO: HP:0001008
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Agregação de pigmento melanina em hastes capilares** — HPO: HP:0002220
- **Cabelo prateado-acinzentado** — HPO: HP:0002218
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MYO5A** — Unconventional myosin-Va [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Processive actin-based motor that can move in large steps approximating the 36-nm pseudo-repeat of the actin filament. Can hydrolyze ATP in the presence of actin, which is essential for its function a

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença melanolisossômica neuroectodérmica. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-melanolisossomica-neuroectodermica
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