# Doença melanolisossômica neuroectodérmica

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> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 33445 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/33445
- **CID-10**: L81.4
- **OMIM**: OMIM:256710 — https://omim.org/entry/256710

## Em linguagem simples

A doença melanolisossômica neuroectodérmica, também chamada de síndrome de Elejalde, é uma condição genética muito rara que tem início na infância. Ela se caracteriza visualmente por cabelos de tonalidade prateada, alterações na cor da pele e comprometimento neurológico grave. A criança afetada pode apresentar atraso no desenvolvimento, crises convulsivas e rigidez muscular acentuada. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS. O cuidado consiste no suporte clínico multiprofissional para controlar os sintomas e promover mais conforto ao paciente.

## Descrição clínica

A síndrome de Elejalde (ES) é caracterizada por cabelos prateados a chumbo, pele bronzeada em áreas expostas ao sol e comprometimento neurológico grave.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 20
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (37 fenótipos HPO)

- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Muito frequente (99-80%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperpigmentação generalizada** — HPO: HP:0007440 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia da mácula** — HPO: HP:0008059 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Ocasional (29-5%))
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754 (Ocasional (29-5%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Ocasional (29-5%))
- **Rigidez muscular** — HPO: HP:0003552 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebral subcortical** — HPO: HP:0012157 (Ocasional (29-5%))
- **Miopia** — HPO: HP:0000545 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002334 (Ocasional (29-5%))
- **Hemiatrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0100308 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do nervo óptico** — HPO: HP:0000587 (Ocasional (29-5%))
- **Envelhecimento prematuro dos cabelos** — HPO: HP:0002216 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328 (Muito frequente (99-80%))
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205 (Ocasional (29-5%))
- **Acúmulo de melanossomos em melanócitos** — HPO: HP:0001008
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Agregação de pigmento melanina em hastes capilares** — HPO: HP:0002220
- **Cabelo prateado-acinzentado** — HPO: HP:0002218
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MYO5A** — Unconventional myosin-Va [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Processive actin-based motor that can move in large steps approximating the 36-nm pseudo-repeat of the actin filament. Can hydrolyze ATP in the presence of actin, which is essential for its function a

## Centros de referência no Brasil (21)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- NUPAD / Faculdade de Medicina UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital de Clínicas da Universidade Federal de Pernambuco (Recife/PE)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital Universitário Onofre Lopes (HUOL) (Natal/RN)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)
- Hospital de Clínicas da UNICAMP (Campinas/SP)
- Hospital de Clínicas de Ribeirão Preto (HCRP-USP) (Ribeirão Preto/SP)
- Instituto da Criança e do Adolescente (ICr-HCFMUSP) (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Griscelli tipo 1 (hipopigmentação - déficit neurológico)](https://raras.org/doenca/sindrome-de-griscelli-tipo-1-hipopigmentacao-deficit-neurologico) — ORPHA:79476 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 16 sintomas em comum
- [DPAGT1-CDG](https://raras.org/doenca/dpagt1-cdg) — ORPHA:86309 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Marinesco-Sjögren](https://raras.org/doenca/sindrome-marinesco-sjogren) — ORPHA:559 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Griscelli](https://raras.org/doenca/sindrome-griscelli) — ORPHA:381 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 15 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 15 sintomas em comum
- [Sialidose tipo 2](https://raras.org/doenca/sialidose-tipo-2) — ORPHA:87876 — 15 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 15 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 15 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é a doença melanolisossômica neuroectodérmica?

Trata-se de uma condição genética rara caracterizada por cabelos prateados, alterações pigmentares na pele e danos neurológicos graves. Ela também é conhecida na literatura médica pelo nome de síndrome de Elejalde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33445); [2] OMIM 256710 (https://www.omim.org/entry/256710); [6] Elejalde syndrome - A neuroectodermal melanolysosomal disease: A case report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38463909/)

### A síndrome de Elejalde é hereditária?

Sim, é uma enfermidade genética com padrão de herança autossômico recessivo. Ela está associada a mutações no gene MYO5A, exigindo que uma cópia alterada seja herdada de cada um dos pais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33445); [2] OMIM 256710 (https://www.omim.org/entry/256710); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

Os primeiros achados incluem hipopigmentação do cabelo (cabelos prateados ou claros) e alterações na pigmentação da pele observadas na infância. Além disso, costumam surgir atraso global do desenvolvimento e alterações neurológicas precoces.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33445); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Tem tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para ela, sendo o suporte focado no controle dos sintomas por meio da rede pública de saúde.
- Fontes: [6] Elejalde syndrome - A neuroectodermal melanolysosomal disease: A case report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38463909/); [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação das características clínicas, alterações oftalmológicas e achados neurológicos. A confirmação definitiva é estabelecida por testes genéticos que analisam possíveis alterações patogênicas no gene MYO5A.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/33445); [2] OMIM 256710 (https://www.omim.org/entry/256710); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [6] Elejalde syndrome - A neuroectodermal melanolysosomal disease: A case report. (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38463909/); [9] NCBI GTR — 64048 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/511179/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença melanolisossômica neuroectodérmica. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-melanolisossomica-neuroectodermica
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