# Doença Menkes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-menkes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 565 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/565
- **CID-10**: E83.0
- **OMIM**: OMIM:309400 — https://omim.org/entry/309400

## Em linguagem simples

A síndrome de Menkes é um distúrbio que afeta os níveis de cobre no corpo. É caracterizada por cabelo escasso e encaracolado; falha em ganhar peso e crescer na taxa esperada (falha de crescimento); e deterioração do sistema nervoso. Sinais e sintomas adicionais incluem tônus muscular fraco (hipotonia), características faciais caídas, convulsões, atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual. Crianças com síndrome de Menkes tipicamente começam a desenvolver sintomas durante a infância e frequentemente não vivem além dos 3 anos de idade. O tratamento precoce com cobre pode melhorar o prognóstico em alguns indivíduos afetados. Em casos raros, os sintomas começam mais tarde na infância.  A síndrome de corno occipital (às vezes chamada de cutis laxa ligada ao X) é uma forma menos grave da síndrome de Menkes que começa na infância precoce a média. É caracterizada por depósitos de cálcio em forma de cunha em um osso na base do crânio (o osso occipital), cabelo grosso e pele e articulações frouxas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/menkes-syndrome

## Descrição clínica

Uma doença geralmente grave que afeta vários sistemas do corpo, causada por um problema no metabolismo do cobre. Caracteriza-se pela degeneração progressiva das células nervosas, por alterações importantes nos tecidos que dão suporte ao organismo (como pele, ossos e vasos sanguíneos), além de cabelos ralos, com aspecto incomum e uma textura que lembra aço.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837 (Obrigatório (100%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Obrigatório (100%))
- **Esporões metafisários** — HPO: HP:0005054
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Obrigatório (100%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Obrigatório (100%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Obrigatório (100%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Divertículo de bexiga** — HPO: HP:0000015 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das artérias carótidas** — HPO: HP:0005344 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Ocasional (29-5%))
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-menkes._

## Genes associados (1)

- **ATP7A** — Copper-transporting ATPase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATP-driven copper (Cu(+)) ion pump that plays an important role in intracellular copper ion homeostasis (PubMed:10419525, PubMed:11092760, PubMed:28389643). Within a catalytic cycle, acquires Cu(+) io

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Zycubo (COPPER HISTIDINATE)

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT07398508** [RECRUITING]: NORTHERA (DROXIDOPA) for Dysautonomia in Pediatric Survivors of Menkes Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07398508
- **NCT04337684** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long Term Follow-up on Menkes Disease Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04337684
- **NCT04977388** [COMPLETED]: NORTHERA (DROXIDOPA) for Dysautonomia in Adult Survivors of Menkes Disease and Occipital Horn Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04977388
- **NCT00811785** [COMPLETED]: Molecular Bases of Response to Copper Treatment in Menkes Disease, Related Phenotypes, and Unexplained Copper Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00811785
- **NCT00001262** [COMPLETED]: Copper Histidine Therapy for Menkes Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001262
- **NCT05507996** [TERMINATED]: Recombinant Adeno-associated Virus Administration for Patients With Menkes Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05507996
- **NCT04074512** [APPROVED_FOR_MARKETING]: Copper Histidinate Treatment for Menkes Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04074512

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a Doença Menkes?

A Doença Menkes é causada por alterações patogênicas no gene ATP7A, responsável pela produção da proteína transportadora de cobre. A falha nessa proteína impede que o cobre chegue adequadamente ao cérebro e aos demais tecidos corporais vitais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/565); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/menkes-syndrome)

### A Doença Menkes é hereditária?

Sim, a doença tem padrão de herança recessiva ligada ao cromossomo X. Esse tipo de transmissão genética faz com que os sintomas se manifestem predominantemente de forma grave em pessoas do sexo masculino.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/565); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/menkes-syndrome)

### Quais são os principais sintomas perceptíveis da doença?

Os bebês geralmente apresentam cabelos esparsos, quebradiços e torcidos com textura que lembra aço. Além disso, manifestam convulsões, espasmos frequentes, tônus muscular fraco e episódios de baixa temperatura corporal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/565); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [24] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/menkes-syndrome)

### Existe tratamento específico fornecido pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS, pois a doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento na rede pública inclui exames como a dosagem de cobre sérico e ceruloplasmina, além de medidas de suporte multiprofissional aos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/565); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a identificação clínica dos sinais neurológicos e das alterações capilares, aliada a exames de sangue que mostram baixa concentração de ceruloplasmina. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos voltados à análise das variantes no gene ATP7A.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] NCBI GTR — 94 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Menkes%20disease)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Menkes. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-menkes
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