# Doença Menkes

> Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-menkes
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 565 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/565
- **CID-10**: E83.0
- **OMIM**: OMIM:309400 — https://omim.org/entry/309400

## Descrição clínica

A doença de Menkes (MD) é uma doença multissistémica geralmente grave do metabolismo do cobre, caracterizada por neurodegeneração progressiva e anomalias acentuadas do tecido conjuntivo, bem como cabelo tipicamente anormal, esparso com textura em palha-de-aço.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (73 fenótipos HPO)

- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso no desenvolvimento motor** — HPO: HP:0003819
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Morfologia anormal da sobrancelha** — HPO: HP:0000534
- **Morfologia anormal do cílio** — HPO: HP:0000499
- **Alopecia** — HPO: HP:0001596 (Obrigatório (100%))
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Obrigatório (100%))
- **Cabelo quebradiço** — HPO: HP:0002299 (Obrigatório (100%))
- **Concentração diminuída de ceruloplasmina circulante** — HPO: HP:0010837 (Obrigatório (100%))
- **Cutis laxa** — HPO: HP:0000973
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Alargamento metafisário** — HPO: HP:0003016
- **Espasmo epiléptico** — HPO: HP:0011097 (Obrigatório (100%))
- **Esporões metafisários** — HPO: HP:0005054
- **Hipopigmentação da pele** — HPO: HP:0001010 (Obrigatório (100%))
- **Hipsarritmia** — HPO: HP:0002521 (Obrigatório (100%))
- **Controle cefálico pobre** — HPO: HP:0002421 (Obrigatório (100%))
- **Pele espessada** — HPO: HP:0001072 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Divertículo de bexiga** — HPO: HP:0000015 (Ocasional (29-5%))
- **Cabelo lanoso** — HPO: HP:0002224 (Muito frequente (99-80%))
- **Hemorragia gastrointestinal** — HPO: HP:0002239 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotermia** — HPO: HP:0002045 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Muito frequente (99-80%))
- **Sinostose tarsal** — HPO: HP:0008368 (Ocasional (29-5%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequente (79-30%))
- **Insuficiência venosa** — HPO: HP:0005293 (Frequente (79-30%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Frequente (79-30%))
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487 (Ocasional (29-5%))
- **Occipital proeminente** — HPO: HP:0000269 (Frequente (79-30%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade das artérias carótidas** — HPO: HP:0005344 (Frequente (79-30%))
- **Pectus excavatum** — HPO: HP:0000767 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943 (Ocasional (29-5%))
- **Osteomielite** — HPO: HP:0002754 (Ocasional (29-5%))
- **Condrocalcinose** — HPO: HP:0000934 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Exostoses** — HPO: HP:0100777 (Frequente (79-30%))
- _...e mais 33 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-menkes._

## Genes associados (1)

- **ATP7A** — Copper-transporting ATPase 1 [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: ATP-driven copper (Cu(+)) ion pump that plays an important role in intracellular copper ion homeostasis (PubMed:10419525, PubMed:11092760, PubMed:28389643). Within a catalytic cycle, acquires Cu(+) io

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07398508** [RECRUITING]: Phase I/II Study of NORTHERA (DROXIDOPA) for Dysautonomia in Pediatric Survivors of Menkes Disease. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07398508
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT04337684** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: Long Term Follow-up on Menkes Disease Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04337684
- **NCT04977388** [COMPLETED]: NORTHERA (DROXIDOPA) for Dysautonomia in Adult Survivors of Menkes Disease and Occipital Horn Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04977388
- **NCT04074512** [APPROVED_FOR_MARKETING]: Copper Histidinate Treatment for Menkes Disease — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04074512
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT00811785** [COMPLETED]: Molecular Bases of Response to Copper Treatment in Menkes Disease, Related Phenotypes, and Unexplained Copper Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00811785

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## Importante

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Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Doença Menkes. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-menkes
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