# Doença mieloproliferativa crônica > Página oficial: https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org) > Última revisão do verbete: 2026-09-22 ## Identificadores - **ORPHA**: 98274 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98274 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Em linguagem simples Síndrome mieloproliferativa 8p11 é um câncer de sangue que envolve diferentes tipos de células sanguíneas. As células sanguíneas são divididas em vários grupos (linhagens) com base no tipo de célula precoce da qual descendem. Duas dessas linhagens são as células mieloides e as células linfoides. Pessoas com síndrome mieloproliferativa 8p11 podem desenvolver tanto câncer de células mieloides quanto câncer de células linfoides. A condição pode ocorrer em qualquer idade. Geralmente começa como um distúrbio mieloproliferativo, que se caracteriza por um número elevado de glóbulos brancos (leucócitos). A maioria das pessoas afetadas também apresenta um excesso de células mieloides conhecidas como eosinófilos (eosinofilia). Além de um distúrbio mieloproliferativo, muitas pessoas com síndrome mieloproliferativa 8p11 desenvolvem linfoma, que é uma forma de câncer de sangue que envolve células linfoides. As células linfoides cancerosas crescem e se dividem nos linfonodos, formando um tumor que aumenta os linfonodos. Na maioria dos casos de síndrome mieloproliferativa 8p11, as células cancerosas são células linfoides chamadas células T. O linfoma pode se desenvolver ao mesmo tempo que o distúrbio mieloproliferativo ou mais tarde. Na maioria das pessoas com síndrome mieloproliferativa 8p11, o distúrbio mieloproliferativo evolui para um câncer de sangue de crescimento rápido chamado leucemia mieloide aguda. A produção rápida de células mieloides e linfoides causada por esses cânceres resulta em aumento do baço e do fígado (esplenomegalia e hepatomegalia, respectivamente). A maioria das pessoas com síndrome mieloproliferativa 8p11 apresenta sintomas como fadiga ou sudorese noturna. Algumas pessoas afetadas não apresentam sintomas, e a condição é descoberta por meio de exames de sangue de rotina. - Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/8p11-myeloproliferative-syndrome ## Descrição clínica Distúrbio clonal de células-tronco hematopoéticas, caracterizado pela proliferação na medula óssea de uma ou mais linhagens mieloides (isto é, granulocíticas, eritróides, megacariocíticas e mastócitos). É principalmente uma neoplasia de adultos. (OMS 2008) ## Epidemiologia e herança - **Prevalência**: 1-9 / 100 000 ## Sinais e sintomas (144 fenótipos HPO) - **Hipertensão** — HPO: HP:0000822 - **Sintoma constitucional** — HPO: HP:0025142 - **Hepatoesplenomegalia** — HPO: HP:0001433 - **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 - **Neoplasia hematológica** — HPO: HP:0004377 - **Caquexia** — HPO: HP:0004326 - **Aumento da contagem de micromegacariócitos** — HPO: HP:0031386 - **Hipolobulação do núcleo megacariocítico** — HPO: HP:0031385 - **Leucemia mielomonocítica aguda** — HPO: HP:0004820 - **Morfologia anormal de megacariócitos** — HPO: HP:0012143 - **Dor lombar** — HPO: HP:0003419 - **Anormalidade das células estromais da medula óssea** — HPO: HP:0012129 - **Positividade de autoanticorpos** — HPO: HP:0030057 - **Hemangioma** — HPO: HP:0001028 - **Dor no flanco** — HPO: HP:0030157 - **Febre baixa** — HPO: HP:0011134 - **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447 - **Morfologia anormal do proeritroblasto** — HPO: HP:0025035 - **Anemia refratária com sideroblastos em anel** — HPO: HP:0004828 - **Hipocelularidade da medula óssea** — HPO: HP:0005528 - **Anormalidade da gengiva** — HPO: HP:0000168 - **Gangrena** — HPO: HP:0100758 - **Anormalidade dos basófilos** — HPO: HP:0001912 - **Anormalidade do sangue e tecidos hematopoiéticos** — HPO: HP:0001871 - **Aumento da concentração circulante de lactato desidrogenase** — HPO: HP:0025435 - **Linfadenopatia cervical** — HPO: HP:0025289 - **Anormalidade de múltiplas linhagens celulares na medula óssea** — HPO: HP:0012145 - **Deficiência auditiva progressiva** — HPO: HP:0001730 - **Nódulo subcutâneo** — HPO: HP:0001482 - **Dispneia** — HPO: HP:0002094 - **Oligúria** — HPO: HP:0100520 - **Estomatite** — HPO: HP:0010280 - **Contagem total de neutrófilos diminuída** — HPO: HP:0001875 - **Coagulação intravascular disseminada** — HPO: HP:0005521 - **Anormalidade dos granulócitos** — HPO: HP:0001911 - **Edema periorbital** — HPO: HP:0100539 - **Edema do tornozelo** — HPO: HP:0001785 - **Equimose** — HPO: HP:0031364 - **Infecção crônica** — HPO: HP:0031035 - **Hipotireoidismo central** — HPO: HP:0011787 - _...e mais 104 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica._ ## Genes associados (51) - **MLLT10** — Protein AF-10 [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Probably involved in transcriptional regulation. In vitro or as fusion protein with KMT2A/MLL1 has transactivation activity. Binds to cruciform DNA. In cells, binding to unmodified histone H3 regulate - **RPN1** — Dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase subunit 1 [Candidate gene tested in] - Função: Subunit of the oligosaccharyl transferase (OST) complex that catalyzes the initial transfer of a defined glycan (Glc(3)Man(9)GlcNAc(2) in eukaryotes) from the lipid carrier dolichol-pyrophosphate to a - **DEK** — Protein DEK [Candidate gene tested in] - Função: Involved in chromatin organization - **TBL1XR1** — F-box-like/WD repeat-containing protein TBL1XR1 [Candidate gene tested in] - Função: F-box-like protein involved in the recruitment of the ubiquitin/19S proteasome complex to nuclear receptor-regulated transcription units. Plays an essential role in transcription activation mediated b - **NABP1** — SOSS complex subunit B2 [Candidate gene tested in] - Função: Component of the SOSS complex, a multiprotein complex that functions downstream of the MRN complex to promote DNA repair and G2/M checkpoint. In the SOSS complex, acts as a sensor of single-stranded D - **PML** — Protein PML [Candidate gene tested in] - Função: Functions via its association with PML-nuclear bodies (PML-NBs) in a wide range of important cellular processes, including tumor suppression, transcriptional regulation, apoptosis, senescence, DNA dam - **MRTFA** — Myocardin-related transcription factor A [Candidate gene tested in] - Função: Transcription coactivator that associates with the serum response factor (SRF) transcription factor to control expression of genes regulating the cytoskeleton during development, morphogenesis and cel - **STAT5B** — Signal transducer and activator of transcription 5B [Candidate gene tested in] - Função: Carries out a dual function: signal transduction and activation of transcription (PubMed:29844444). Mediates cellular responses to the cytokine KITLG/SCF and other growth factors. Binds to the GAS ele - **RUNX1T1** — Protein CBFA2T1 [Candidate gene tested in] - Função: Transcriptional corepressor which facilitates transcriptional repression via its association with DNA-binding transcription factors and recruitment of other corepressors and histone-modifying enzymes - **CBFB** — Core-binding factor subunit beta [Candidate gene tested in] - Função: Forms the heterodimeric complex core-binding factor (CBF) with RUNX family proteins (RUNX1, RUNX2, and RUNX3). RUNX members modulate the transcription of their target genes through recognizing the cor - **MYH11** — Myosin-11 [Candidate gene tested in] - Função: Muscle contraction - **BCOR** — BCL-6 corepressor [Candidate gene tested in] - Função: Transcriptional corepressor. May specifically inhibit gene expression when recruited to promoter regions by sequence-specific DNA-binding proteins such as BCL6 and MLLT3. This repression may be mediat - **TGM6** — Protein-glutamine gamma-glutamyltransferase 6 [Candidate gene tested in] - Função: Catalyzes the cross-linking of proteins and the conjugation of polyamines to proteins - **RBM15** — RNA-binding protein 15 [Candidate gene tested in] - Função: RNA-binding protein that acts as a key regulator of N6-methyladenosine (m6A) methylation of RNAs, thereby regulating different processes, such as hematopoietic cell homeostasis, alternative splicing o - **KMT2A** — Histone-lysine N-methyltransferase 2A [Candidate gene tested in] - Função: Histone methyltransferase that plays an essential role in early development and hematopoiesis (PubMed:12453419, PubMed:15960975, PubMed:19187761, PubMed:19556245, PubMed:20677832, PubMed:21220120, Pub ## Tratamento e SUS - **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: Reblozyl (LUSPATERCEPT) ## Ensaios clínicos ativos (157) - **NCT04877522** [RECRUITING]: Asciminib Roll-over Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04877522 - **NCT06303193** [RECRUITING]: Pacritinib, a Kinase Inhibitor of CSF1R, IRAK1, JAK2, and FLT3, in Adults and Pediatric Participants 12 Years of Age or Older With Myelodysplastic Syndromes or Myelodysplastic/Myeloproliferative Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06303193 - **NCT07849231** [RECRUITING]: A Study to Evaluate DMR-001 in Participants With CALR-mutant Myeloproliferative Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07849231 - **NCT07565220** [RECRUITING]: Thiotepa-based Conditioning Regimen With De-escalated Post-graft Cyclophosphamide for Allogeneic Stem Cell Transplantation in Hematologic Malignancies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07565220 - **NCT07249840** [RECRUITING]: Ropeginterferon for High Risk JAK2 Clonal Hematopoiesis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07249840 - **NCT07680868** [RECRUITING]: Caris Chromoseq Data Collection — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07680868 - **NCT07379125** [RECRUITING]: Therapeutic RSK1 Targeting in Myelofibrosis — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07379125 - **NCT07441694** [RECRUITING]: Study of INCA036978 in Participants With Myeloproliferative Neoplasms — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07441694 - **NCT07020533** [RECRUITING]: A Vaccine (CMV-MVA Triplex Vaccine) for the Enhancement of CMV-Specific Immunity and the Prevention of CMV Viremia in Patients Undergoing Haploidentical Hematopoietic Stem Cell Transplant — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07020533 - **NCT07590986** [RECRUITING]: Identification of MPN-specific Antigens and Anti-MPN TCRs in Myeloproliferative Neoplasm — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07590986 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Hemopatia mieloide](https://raras.org/doenca/hemopatia-mieloide) — ORPHA:171895 — 144 sintomas em comum - [Leucemia mieloide aguda](https://raras.org/doenca/leucemia-mieloide-aguda) — ORPHA:519 — 69 sintomas em comum - [Aplasia constitucional medular do adulto](https://raras.org/doenca/aplasia-constitucional-medular-do-adulto) — ORPHA:164823 — 53 sintomas em comum - [Policitemia](https://raras.org/doenca/policitemia) — ORPHA:98427 — 50 sintomas em comum - [Policitemia vera](https://raras.org/doenca/729) — ORPHA:729 — 44 sintomas em comum - [Mielofibrose com metaplasia mieloide](https://raras.org/doenca/824) — ORPHA:824 — 39 sintomas em comum - [Leucemia promielocítica aguda](https://raras.org/doenca/520) — ORPHA:520 — 38 sintomas em comum - [Síndromes mielodisplásicos](https://raras.org/doenca/sindromes-mielodisplasicos) — ORPHA:52688 — 32 sintomas em comum - [Mastocitose](https://raras.org/doenca/mastocitose) — ORPHA:98292 — 32 sintomas em comum - [Miopatia e fasciite inflamatórias adquiridas](https://raras.org/doenca/miopatia-e-fasciite-inflamatorias-adquiridas) — ORPHA:98482 — 31 sintomas em comum ## Perguntas frequentes ### O que causa a doença mieloproliferativa crônica? A doença é provocada pela proliferação clonal de células-tronco hematopoéticas na medula óssea. Alterações em genes como MLLT10, STAT5B e BCOR estão descritas em pesquisas associadas à sua patogênese. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98274); [4] GenCC (https://search.thegencc.org) ### Quais são os principais sinais e sintomas? Entre os sintomas observados estão **fadiga fácil** (cansaço intenso), **febre baixa** e perda de peso acentuada (**caquexia**). Muitos indivíduos também apresentam **hepatoesplenomegalia** (aumento do fígado e do baço) e **hipertensão**. - Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org) ### Existe tratamento fornecido pelo SUS? Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por essa razão, não existem medicamentos dispensados pelo SUS cadastrados especificamente para ela neste registro. O acompanhamento e o suporte clínico aos pacientes ocorrem por meio da rede de referência assistencial do SUS. - Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt) ### Como é realizado o diagnóstico? O diagnóstico apoia-se em exames de sangue e na biópsia da medula óssea para investigar anormalidades de linhagens celulares. Além disso, existem 67 testes genéticos catalogados no NCBI GTR que auxiliam na confirmação laboratorial. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98274); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] NCBI GTR — 67 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Myeloproliferative%20neoplasm) ### A doença mieloproliferativa crônica é hereditária? Não há um padrão de herança genética formalmente catalogado para esta condição nos registros oficiais de doenças raras. Ela se origina principalmente como um distúrbio clonal adquirido nas células formadoras do sangue. - Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98274) ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Doença mieloproliferativa crônica. Disponível em: https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/doenca-mieloproliferativa-cronica **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=98274